Onormala rörelser, cerebellum och sensorimotorisk: Oculomotorstudie (MOUVADOC)

Dystoni är en rörelsestörning som kännetecknas av ofrivilliga, ihållande, ofta repetitiva muskelsammandragningar av motsatta muskler som leder till onormala vridningsrörelser eller udda ställningar. Essential tremor är en långsamt progressiv neurologisk störning som kännetecknas av uppkomsten av en tremor under den frivilliga rörelsen. Högfrekvent stimulering av den ventrala intermediuskärnan (Vim) i thalamus, relä för lillhjärnans produktion, används framgångsrikt för behandling av allvarlig essentiell tremor. Det framkallar ibland biverkningar såsom balansstörningar eller cerebellära symtom. Patofysiologin för dystoni eller essentiell tremor är inte helt klarlagd. Dystoni och essentiell tremor är förknippade med dysfunktion av det sensorimotoriska basala ganglia-kortikala nätverket och involvering av cerebellum och cerebellära vägar har också nyligen föreslagits. Det verkar som om dystoni och essentiell tremor kan vara resultatet av basala ganglier eller cerebellär dysfunktion, eller från dysfunktion av strukturer som samtidigt kontrolleras av lillhjärnan och de basala ganglierna.

metodik: Vi föreslår att studera 30 patienter som har en primär dystoni (15 DYT11 genetiskt dokumenterade), 15 patienter som har en essentiell tremor utan djup hjärnstimulering och 15 patienter som har en essentiell tremor med djup hjärnstimulering.

En grupp på 30 friska frivilliga kommer att rekryteras och testas enligt samma metoder. De kommer att paras i kön och ålder. 30 patienter som har en Parkinsons sjukdom kommer också att testas.

Försökspersonerna kommer att sitta i mörker vända mot en skärm placerad 60 cm framför ögonen, hakan på en hakrem och pannan placerad mot ett frontstöd. Ögonposition samplas vid 500 Hz med en videobaserad monokulär eyetracker (SMI, Tyskland). Varje inspelningssession börjar med ett kalibreringstest där försökspersonerna tittade på nio på varandra följande mål som täcker hela synfältet, som används under de oculomotoriska paradigmen: fyra experimentella förhållanden: en visuellt guidad saccade-uppgift, ett förtest, en bakåtanpassningsuppgift, och ett eftertest. För- och eftertestet (40 försök vardera) utförs före och omedelbart efter bakåtanpassningsuppgiften, under samma förhållanden, förutom att målet släcktes när hastighetströskeln (150°/s under 10 ms) nås istället för att hoppa till en ny plats. Detta undvek all post-sakkadisk visuell feedback som skulle motverka den adaptiva mekanismen. Saccade-anpassning utvärderas som den procentuella förändringen i medelsackadamplituden mellan för- och eftertestet.

Förväntade resultat:

• ingen eller mindre förändring av prestationsförmågan till anpassningsuppgiften i Parkinsongruppen än i gruppen Essential Tremor/dystoni.
• onormal reaktiv saccade bakåtanpassning i gruppen Dystoni och gruppen Essential Tremor, vilket ger ytterligare neurofysiologiska bevis på cerebellär dysfunktion.