Anorektal dysfunksjon hos pasienter som lider av Spina Bifida: Fra klinikk til nevro-epitelfunksjon (ANOSPIN) (ANOSPIN)

Spina Bifida er en sjelden sykdom relatert til svikt i lukkingen av nevralrøret under embryonalperioden. Denne misdannelsen resulterer i en rekke kliniske lidelser (nevrologiske, urologiske, ortopediske, anorektale), avhengig av nivået på ryggmargslesjonen. Anorektale funksjonelle forstyrrelser forblir undervurdert og ukjent fra et patofysiologisk synspunkt med påfølgende ukodifisert terapeutisk strategi.

Pasienter med Spina Bifida har alltid autonom nevropati som delvis bidrar til anorektale lidelser. Disse lidelsene kan være relatert til et lukket forhold mellom det autonome og det enteriske nervesystemet. Begge nervesystemene spiller en nøkkelrolle i anorektale lidelser mens andre nevrologiske sykdommer har en felles og samtidig utvikling fra nevrale kam og induserer tykktarmsepitelforandringer relatert til den lukkede forbindelsen mellom epitelbarriere og enterisk nervesystem. Alt dette forblir hypotetisk fordi ingen data angående svekkelse av enterisk nervesystem og epitelbarriere er tilgjengelig, og ingen studier pågår om dette emnet.