Genzyme osteopeni/osteoporose studie

Inklusjonskriterier:

• Pasienter > eller lik 18 år og kan gi skriftlig samtykke.
• Pasienter som har hatt en bentetthetstest som viser T-score <-1,0 på en DEXA-skanning i løpet av det siste året, eller de som er prospektivt henvist til DEXA-skanning og som senere blir identifisert av legen å ha en DEXA T-score < -1,0 .

Ekskluderingskriterier:

• Emnet kan ikke lese og signere samtykkeskjema.
• Uhelbredelig syke personer eller personer med alvorlige komorbiditeter (malignitet), som ville begrense pasientens mulighet til å delta i studien.
• Personer med følgende lidelser eller eksponeringer
• Underliggende skjelettdysplasi
• En endokrinologisk/metabolsk sykdom kjent for å forårsake bendemineralisering: inkludert parathyreoideadysfunksjon, hypertyreose, Cushings syndrom, hypogonadisme, panhypopituitarisme
• Cystisk fibrose
• Eksponering for medisiner som er kjent for å forårsake lav BMD inkludert kjemoterapi i løpet av de siste 2 årene, kronisk kortikosteroid- eller fenytoinbruk innen de siste 2 årene
• Strålingseksponering de siste 5 årene
• Vitamin D-mangel er ikke et eksklusjonskriterie, da dette er svært utbredt i den voksne populasjonen som undersøkes, så vel som hos pasienter med Gauchers sykdom. (9, 10)
• Personer tidligere diagnostisert med Gauchers sykdom