Pålitelighet av hjertetroponiner for diagnostisering av hjerteinfarkt ved tilstedeværelse av skjelettmuskelsykdom (H&M)

Innledning: Påvisning av kardiomyocyttskade kvantifisert ved blodkonsentrasjoner av hjertetroponin T (cTnT) eller I (cTnI) er sentral i diagnosen akutt hjerteinfarkt (AMI). Mens flere andre hjertesykdommer enn AMI også kan føre til kardiomyocyttskade og derfor økninger i cTnT og cTnI, anses siste generasjoner av cTnT- og cTnI-analyser å ha nesten eksklusiv hjertespesifisitet. Samlet sett ser begge analyttene (cTnT og cTnI) ut til å ha sammenlignbar diagnostisk nøyaktighet blant pasienter med mistanke om AMI til akuttmottaket (ED). Imidlertid stilles det spørsmålstegn ved deres bruk i diagnostisering av AMI hos pasienter med skjelettmuskelsykdom, da spesielt cTnT ble funnet å være forhøyet i denne innstillingen. Disse økte cTnT-nivåene har suksessivt blitt tilskrevet en mulig re-ekspresjon av cTnT-isoformer i den syke muskelen, til en primær hjerteinvolvering assosiert med muskelsykdommen eller til en kryssreaksjon av hs-cTnT-analysen med TnT av muskelopprinnelse.

Mål: Å karakterisere cTn-nivåer hos pasienter med en skjelettmuskelsykdom for å vurdere deres nytte innen kardiologi (gjennom deres implikasjon i AMI-diagnose og deres diagnostiske og prognostiske nøyaktighet angående en mulig hjerteinvolvering) og innen nevrologi (for påvisning og risiko-stratifisering av selve muskellidelsen).

Metodikk: Denne studien vil bli utført ved Universitetssykehuset i Basel, ved Kantonsspital Aarau, både i Sveits, og ved Universitetssykehuset i Innsbruck, Østerrike. En potensiell kohortpasient vil bli rekruttert gjennom nevrologiske, revmatologiske og kardiologiske klinikker ved disse tre sykehusene. Denne potensielle kohorten av pasienter med skjelettmuskelsykdom vil tillate oss å systematisk screene pasienter for cTn-økninger, for å undersøke prevalensen og egenskapene til en mulig primær hjerteinvolvering (som dokumentert ved elektrokardiogram, ekkokardiografi, magnetisk resonansavbildning, cTnI, NT-proBNP (N-terminal pro-B-type natriuretisk peptid) og eventuell tilgjengelig ytterligere hjertetesting) og for å utforske opprinnelsen til de forhøyede cTn-nivåene ved hjelp av muskelbiopsier. Videre vil denne prospektive kohorten dokumentere rollen til disse biomarkørene i diagnostisering, prognose og risiko-stratifisering av muskelsykdommen. Pasienter vil få et 1- og 3-års oppfølgingsbesøk med blodprøvetaking for å måle cTn og andre biomarkører og registrere virkningen av utviklingen og behandlingen av muskelsykdommen på disse nivåene. Større uønskede hjertehendelser inkludert kardiovaskulær død, AMI, sykehusinnleggelse for hjertesvikt og utvikling av klinisk eller subklinisk hjertesvikt som kvantifisert ved forhøyede blodkonsentrasjoner av NT-proBNP vil bli registrert under oppfølging.

Potensiell betydning: Forhøyede cTnT-nivåer har ikke bare konsekvenser for diagnosen AMI, men reiser også mange spørsmål om deres mulige bruk som en diagnostisk, prognostisk og risikostratifiseringsmarkør for de ulike muskelskadene og deres mulige primære hjerteinvolvering.