Søk i kliniske studier for: Autosomal Recessive Disorder
Totalt 147332 resultater
-
Clinic for Special ChildrenRekrutteringMyopati | Myopati; Arvelig | Myopatier, Nemaline | TNNT1-assosiert myopati | Infantil-debut Nemaline Rod Myopati | Myopati, Rod | Amish Nemaline Myopati | Nemaline myopati 5 | NEM5 | Genetisk muskelsykdom | Recessiv arvelig lidelse (autosomal) | ANMForente stater
-
Inozyme PharmaGACI GlobalHar ikke rekruttert ennåATP-bindende kassett Underfamilie C Medlem 6 Mangel | Ektonukleotidpyrofosfatase/fosfodiesterase 1 mangel
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University... og andre samarbeidspartnereRekrutteringAutosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-Saguenay | Spastisk paraplegi 7Canada
-
ModernaTX, Inc.RekrutteringFenylketonuriForente stater, Australia
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisHar ikke rekruttert ennåHemofili A | Hemofili B | Cystisk fibrose | Sigdcellesykdom | Muskeldystrofi, Duchenne | Fragilt X-syndrom | Huntingtons sykdom | Myotonisk dystrofi | Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom | Nevrofibromatose-Noonan syndrom | Muskeldystrofi, Becker | Invasiv preNatal-diagnose i en kontekst av familiehistorie... og andre forholdFrankrike
-
TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical...RekrutteringEpilepsi | Bevegelsesforstyrrelser | Sjeldne sykdommer | Genetisk lidelse | Mangel på sitrattransportør | SLC13A5 mangel | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz syndrom (ikke-ROGDI) | Citrate Transporter Disorder | DEE25Forente stater
-
University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityHar ikke rekruttert ennåAutosomal recessiv lidelse (genetiske bærere av PKU)Canada
-
UK Kidney AssociationRekrutteringVaskulitt | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sykdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hemolytisk uremisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresykdom | Cystinose | Nefronoftise | BK nefropati | Kalsifylakse | Gitelman syndrom og andre forholdStorbritannia
-
Inozyme PharmaRekrutteringGeneralisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt | Ektonukleotidpyrofosfatase/fosfodiesterase1-mangelForente stater, Storbritannia, Canada
-
University of GuelphMcMaster UniversityRekrutteringAutosomal recessiv lidelse (genetiske bærere av PKU)Canada
-
Akouos, Inc.Eli Lilly and CompanyRekrutteringSensorinevralt hørselstap, bilateraltForente stater, Taiwan
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutteringAutosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-SaguenayCanada
-
Inozyme PharmaRekrutteringGeneralisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt | Ektonukleotid Pyrofosfatase/fosfodiesterase1 mangelForente stater, Storbritannia
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forholdBelgia
-
ModernaTX, Inc.RekrutteringGlykogenlagringssykdomForente stater, Canada
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutteringGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1 | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | GlukosetransportdefektForente stater
-
Inozyme PharmaHar ikke rekruttert ennåGeneralisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt | Ektonukleotid Pyrofosfatase/fosfodiesterase1 mangel | ATP-bindende kassett Underfamilie C Medlem 6 Mangel
-
Aspa TherapeuticsRekrutteringCanavan sykdomForente stater
-
Myrtelle Inc.RekrutteringCanavan sykdomForente stater
-
University of PennsylvaniaUniversity of Amsterdam; University of Cape Town; University of Witwatersrand...RekrutteringHomozygot familiær hyperkolesterolemiForente stater, Nederland, Sør-Afrika
-
Inozyme PharmaRekrutteringGeneralisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt | Ektonukleotid Pyrofosfatase/fosfodiesterase1 mangelForente stater, Storbritannia, Canada, Frankrike, Tyskland
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRekrutteringMedisinoverholdelse | Overholdelse, medisinering | Overholdelse av behandling | Familiær hyperkolesterolemi | Motiverende intervju | Overholdelse, pasient | Behandlingsoverholdelse og etterlevelse | Pasientens etterlevelse | Binding | Hyperkolesterolemi, familiær | Pasientoverholdelse | Hyperkolesterolemi, autosomal... og andre forholdDen russiske føderasjonen
-
Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases...RekrutteringSpastisk ataksiCanada, Frankrike, Tyskland, Italia, Nederland, Tyrkia, Storbritannia
-
Aspa TherapeuticsRekruttering
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekrutteringBethlem Myopati | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, autosomal recessiv | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, autosomal dominant | Bethlem Myopati 1, autosomal recessiv | UCMD | BTHLM1Storbritannia
-
Indiana UniversityRekrutteringAortaklaffsykdom | Marfan syndrom | Bikuspidal aortaklaff | Thoracic aortaaneurisme | Thorax aortadisseksjon | Turners syndrom | Vaskulært Ehlers-Danlos syndrom | Familiær thorax aortaaneurisme og aortadisseksjon | PHACE syndrom | Aortopatier | Thoracic aorta sykdom | Ruptur av thorax aorta | Ascenderende aortasykdom | Synkende aortasykdom og andre forholdForente stater
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Rekruttering
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForente stater, Australia
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutteringNefronoftise | Joubert syndrom | Bardet Biedl syndrom | Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom | Medfødt leverfibrose | Hepato/nyre fibrocystisk sykdom | Meckel-Gruber syndrom | Caroli syndrom | Oro-ansikts-digitalt syndrom type I | Glomerulocystisk nyresykdomForente stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)FullførtGeneralisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt type 2Forente stater
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Påmelding etter invitasjonKronisk granulomatøs sykdom | s47 | Autosomal recessivForente stater
-
Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... og andre samarbeidspartnereAktiv, ikke rekrutterendeAutosomal recessiv lidelse | X-koblede genetiske sykdommerAustralia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater
-
Children's Hospital of Orange CountyAktiv, ikke rekrutterendeNevronale ceroid-lipofuscinoser | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN2 | Spinocerebellar ataksi, autosomal recessiv 7Forente stater
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, ikke rekrutterendeGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forente stater
-
TESS Research FoundationStanford UniversityPåmelding etter invitasjonEpilepsi | Bevegelsesforstyrrelser | Sjeldne sykdommer | Genetisk lidelse | Mangel på sitrattransportør | SLC13A5 mangel | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz syndrom (ikke-ROGDI) | 17p13.1 Slettinger begrenset til SLC13A5-genet | Citrate Transporter DisorderForente stater
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)FullførtParkinsons sykdom 6, tidlig debut | Parkinsons sykdom (autosomal recessiv, tidlig debut) 7, menneske | Parkinsons sykdom autosomal recessiv, tidlig debut | Parkinsons sykdom, autosomal recessiv tidlig debut, Digenic, Pink1/Dj1Forente stater
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaFullførtAutosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-SaguenayCanada
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)FullførtGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forente stater
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)AvsluttetInfantil malign osteopetroseForente stater
-
Cadent TherapeuticsTilbaketrukketSpinocerebellar ataksi type 3 | Spinocerebellar ataksier | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi type 6 | Spinocerebellar ataksi type 10 | Spinocerebellar ataksi type 7 | Spinocerebellar ataksi type 8 | Spinocerebellar ataksi type 17 | ARCA1 - Autosomal recessiv...Forente stater
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalFullførtGeneralisert arteriell forkalkning i spedbarnsalderen | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt type 2Forente stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisFullførtSpinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi, autosomal recessiv 3 | Episodisk ataksi, type 7Frankrike
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...FullførtAlvorlig kombinert immunsvikt | Adenosindeaminase-mangel | Forstyrrelse i immunsystemet | Autosomal recessiv lidelse | Purin-nukleosid-fosforylase-mangel | Alvorlig kombinert immunsvikt med fravær av T- og B-celler | X-koblet alvorlig kombinert immunsviktForente stater
-
Wayne State UniversityUkjentAneuploidi | Autosomal recessiv lidelseForente stater
-
Origin BiosciencesFullførtMolybdenkofaktormangel (MoCD) | Sjelden autosomal recessiv lidelse | Mangel på aktivitet av molybdenavhengige enzymer (sulfittoksidase [SOX], xanthine-dehydrogenase og aldehydoksidase)Forente stater
-
NYU Langone HealthFullførtAngstlidelser | Familiær dysautonomi | Dystymi | Paroksysmal hypertensjon | Autosomal recessiv sykdomForente stater
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcUkjentPseudoxanthoma Elasticum | Generalisert arteriell forkalkning i spedbarnsalderen | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakittTyskland
-
Xiaofan ZhuTilgjengeligFanconi anemi | Autosomal eller kjønnsbundet recessiv genetisk sykdom | Beinmargshematopoiesissvikt, multiple medfødte abnormiteter og mottakelighet for neoplastiske sykdommer. | Vedlikehold av hematopoiesis.Kina
-
CSL BehringFullførtVanlig variabel immunsvikt | X-bundet agammaglobulinemi | Autosomal recessiv agammaglobulinemiTyskland, Storbritannia, Frankrike, Italia, Polen, Romania, Spania, Sverige, Sveits