ANSIKT for barn med sjeldne sykdommer (FACE-Rare)

En sjelden sykdom er en tilstand som rammer færre enn 200 000 personer. Pediatriske pasienter med sjeldne sykdommer opplever høy dødelighet med 30 % som ikke lever før 5-årsdagen sin. Familier vil sannsynligvis bli bedt om å ta komplekse medisinske avgjørelser for barnet sitt. Planlegging av pediatrisk forhåndspleie innebærer forberedelse og kompetanseutvikling for å hjelpe til med å ta fremtidige medisinske behandlingsvalg. Barn med sjeldne lidelser er en heterogen gruppe ofte med komorbiditeter, noe som resulterer i at de ekskluderes fra forskning, og dermed skaper helseforskjeller for denne sårbare befolkningen. Tilgjengelig forskning på familier til barn med sjeldne sykdommer mangler vitenskapelig strenghet. Selv om det er desperat behov, er det få empirisk validerte intervensjoner for å løse disse problemene. Vi foreslår å tette et gap i vår kunnskap om familiers behov for støtte i en heterogen gruppe barn med sjeldne sykdommer; og for å teste en forhåndsplanleggingsintervensjon.

Den FAMILY SENTERED (FACE) pediatriske forhåndsplanleggingsintervensjonen, som har vist seg vellykket med kreft og HIV, er tilpasset familier med barn som har sjeldne sykdommer. Teoretisk informert og utviklet av PI, Dr. Lyon og kolleger, vil den foreslåtte intervensjonen bruke Respecting Choices Next Steps Pediatric Advance Care Planning™ for familier hvis barn ikke er i stand til å delta i beslutningstaking i helsevesenet. Vår konsultasjon med familier til barn med sjeldne lidelser og Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser (NORD) avdekket at grunnleggende behov for palliativ behandling bør ivaretas først, før en forhåndsplanleggingsintervensjon. For at studien skal kunne imøtekomme denne forespørselen, vil alle familier som er randomisert til intervensjonen først fullføre Carer Support Needs Assessment Tool (CSNAT)© som vårt etterforskningsteam tilpasset for bruk i pediatri. I CSNAT-tilnærmingen vurderer tilretteleggere omsorgspersoners prioriterte behov for palliasjon og utvikler delte handlingsplaner for palliativ støtte. Derfor foreslår vi en innovativ 3-sesjon FACE-Rare intervensjon, som integrerer to evidensbaserte tilnærminger. Vi vil evaluere FACE-Rare ved å bruke en vitenskapelig streng intent-to-treat, enkeltblindet, randomisert kontrollert studiedesign. Familie-/barnepar eller -dyader (N=30 dyader) vil bli randomisert til FACE-Rare (CSNAT-økter 1 og 2 pluss Respecting Choices-økter 3) eller kontrollgrupper (Behandling som vanlig). Begge gruppene vil motta palliativ informasjon. Alle familier vil fylle ut spørreskjemaer ved baseline og 3-måneders oppfølging. Etterforskere vil evaluere den første effekten av FACE-Rare på familielivskvalitet (psykologisk, åndelig). Vi vil estimere hvordan religiøsitet og omsorgspersonvurdering påvirker familiers livskvalitet. Vi vil også utforske bruken av helsetjenester til barna under studiet og familietilfredshet.

Hvis målene med denne pilotforsøket nås, vil en fremtidig, stor, multi-site studie teste hele den teoretiske modellen for å forbedre omsorgen for barn med sjeldne sykdommer og deres familier gjennom familieengasjert pediatrisk planlegging av forhåndsomsorg. Det endelige målet er å minimere lidelse og forbedre livskvaliteten til familieomsorgspersoner til barn med sjeldne sykdommer; og gjennom denne prosessen å forbedre den palliative omsorgen for barna deres.