ANSIKTE för barn med sällsynta sjukdomar (FACE-Rare)

En sällsynt sjukdom är ett tillstånd som drabbar färre än 200 000 personer. Pediatriska patienter med sällsynta sjukdomar upplever hög dödlighet där 30 % inte lever för att se sin 5-årsdag. Familjer kommer sannolikt att bli ombedda att fatta komplexa medicinska beslut för sitt barn. Planering av pediatrisk förhandsvård innefattar förberedelser och kompetensutveckling för att göra framtida medicinska vårdval. Barn med sällsynta sjukdomar är en heterogen grupp ofta med samsjuklighet, vilket resulterar i att de utesluts från forskning, vilket skapar en hälsoskillnad för denna utsatta befolkning. Tillgänglig forskning om barnfamiljer med sällsynta sjukdomar saknar vetenskaplig rigoritet. Även om det desperat behövs finns det få empiriskt validerade insatser för att ta itu med dessa problem. Vi föreslår att täppa till en lucka i vår kunskap om familjers behov av stöd i en heterogen grupp barn med sällsynta sjukdomar; och att testa en vårdplaneringsinsats i förväg.

Den FAMILY CENTERED (FACE) pediatriska förhandsplaneringsinsatsen, som har visat sig vara framgångsrik med cancer och HIV, är anpassad till familjer med barn som har sällsynta sjukdomar. Teoretiskt informerat och utvecklat av PI, Dr. Lyon och kollegor, kommer den föreslagna interventionen att använda Respecting Choices Next Steps Pediatric Advance Care Planning™ för familjer vars barn inte kan delta i beslutsfattandet inom hälsovården. Vårt samråd med familjer till barn med sällsynta sjukdomar och Nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD) visade att grundläggande palliativ vårdbehov bör åtgärdas först, innan en vårdplanering i förväg. För att studien ska kunna uppfylla denna begäran kommer alla familjer som randomiserats till interventionen först att slutföra Carer Support Needs Assessment Tool (CSNAT)© som vårt utredningsteam anpassade för användning inom pediatrik. I CSNAT Approach bedömer handläggare vårdgivares prioriterade palliativa vårdbehov och utvecklar gemensamma handlingsplaner för palliativ vård. Därför föreslår vi en innovativ 3-session FACE-Rare intervention, som integrerar två evidensbaserade tillvägagångssätt. Vi kommer att utvärdera FACE-Rare med hjälp av en vetenskapligt rigorös intention-to-treat, enkelblindad, randomiserad kontrollerad studiedesign. Familj/barn-par eller dyader (N=30 dyader) kommer att randomiseras till FACE-Rare (CSNAT-sessioner 1 & 2 plus Respecting Choices-sessioner 3) eller kontrollgrupper (Treatment As Usual). Båda grupperna kommer att få information om palliativ vård. Alla familjer kommer att fylla i frågeformulär vid baslinjen och 3 månaders uppföljning. Utredarna kommer att utvärdera den initiala effekten av FACE-Rare på familjens livskvalitet (psykologisk, andlig). Vi kommer att uppskatta hur religiöshet och vårdgivares bedömning påverkar familjers livskvalitet. Vi kommer också att undersöka hur barnen utnyttjar vården under studien och hur nöjda familjen är.

Om syftena med detta pilotförsök uppnås kommer en framtida, stor studie på flera platser att testa den fullständiga teoretiska modellen för att förbättra vården för barn med sällsynta sjukdomar och deras familjer genom familjeengagerad pediatrisk Advance Care Planning. Det slutliga målet är att minimera lidande och förbättra livskvaliteten för familjevårdare till barn med sällsynta sjukdomar; och genom denna process förbättra den palliativa vården av sina barn.