FACE for børn med sjældne sygdomme (FACE-Rare)

En sjælden sygdom er en tilstand, der rammer færre end 200.000 personer. Pædiatriske patienter med sjældne sygdomme oplever høj dødelighed, hvor 30 % ikke lever til deres 5-års fødselsdag. Familier vil sandsynligvis blive bedt om at træffe komplekse medicinske beslutninger for deres barn. Pædiatrisk forudgående plejeplanlægning involverer forberedelse og udvikling af færdigheder for at hjælpe med at træffe fremtidige medicinske behandlingsvalg. Børn med sjældne lidelser er en heterogen gruppe, ofte med komorbiditeter, hvilket resulterer i, at de udelukkes fra forskning, og derved skaber en sundhedsmæssig forskel for denne sårbare befolkning. Tilgængelig forskning om familier til børn med sjældne sygdomme mangler videnskabelig stringens. Selvom der er desperat behov, er der få empirisk validerede interventioner til at løse disse problemer. Vi foreslår at lukke et hul i vores viden om familiers behov for støtte i en heterogen gruppe af børn med sjældne sygdomme; og at teste en forudgående plejeplanlægningsintervention.

Den FAmily centrerede (FACE) pædiatriske planlægningsindsats, der har vist sig at være vellykket med kræft og HIV, er tilpasset familier med børn, der har sjældne sygdomme. Teoretisk informeret og udviklet af PI, Dr. Lyon og kolleger, vil den foreslåede intervention bruge Respecting Choices Next Steps Pediatric Advance Care Planning™ til familier, hvis barn ikke er i stand til at deltage i beslutningstagningen i sundhedsvæsenet. Vores konsultation med familier til børn med sjældne lidelser og National Organisation for Rare Disorders (NORD) afslørede, at basale behov for palliativ pleje bør behandles først, før en forudgående plejeplanlægningsintervention. For at undersøgelsen skal kunne imødekomme denne anmodning, vil alle familier, der er randomiseret til interventionen, først udfylde Carer Support Needs Assessment Tool (CSNAT)©, som vores undersøgelsesteam tilpassede til brug i pædiatri. I CSNAT-tilgangen vurderer facilitatorer pårørendes prioriterede palliative behov og udvikler fælles handlingsplaner for palliativ støtte. Derfor foreslår vi en innovativ 3-session FACE-Rare intervention, der integrerer to evidensbaserede tilgange. Vi vil evaluere FACE-Rare ved hjælp af et videnskabeligt stringent intention-to-treat, enkelt-blindet, randomiseret kontrolleret forsøgsdesign. Familie-/barnepar eller dyader (N=30 dyader) vil blive randomiseret til FACE-Rare (CSNAT Session 1 & 2 plus Respecting Choices Session 3) eller kontrolgrupper (Treatment As Usual). Begge grupper vil modtage palliativ information. Alle familier vil udfylde spørgeskemaer ved baseline og 3-måneders opfølgning. Efterforskere vil evaluere den indledende effekt af FACE-Rare på familiens livskvalitet (psykologisk, åndelig). Vi vil vurdere, hvordan religiøsitet og omsorgspersoners vurdering påvirker familiers livskvalitet. Vi vil også undersøge børnenes brug af sundhedspleje under studiet og familietilfredshed.

Hvis målene med dette pilotforsøg nås, vil et fremtidigt, stort forsøg på flere steder teste den fulde teoretiske model for at forbedre plejen af ​​børn med sjældne sygdomme og deres familier gennem familieengageret pædiatrisk Advance Care Planning. Det ultimative mål er at minimere lidelse og forbedre livskvaliteten for familieplejere til børn med sjældne sygdomme; og gennem denne proces at forbedre den palliative pleje af deres børn.