CARA para niños con enfermedades raras (FACE-Rare)

Una enfermedad rara es una condición que afecta a menos de 200.000 personas. Los pacientes pediátricos con enfermedades raras experimentan una alta mortalidad, con un 30 % que no vive para ver su quinto cumpleaños. Es probable que se pida a las familias que tomen decisiones médicas complejas para sus hijos. La planificación anticipada de la atención pediátrica implica la preparación y el desarrollo de habilidades para ayudar a tomar decisiones de atención médica en el futuro. Los niños con trastornos raros son un grupo heterogéneo, a menudo con comorbilidades, lo que resulta en su exclusión de la investigación, creando así una disparidad de salud para esta población vulnerable. La investigación disponible sobre familias de niños con enfermedades raras carece de rigor científico. Aunque se necesitan desesperadamente, existen pocas intervenciones validadas empíricamente para abordar estos problemas. Proponemos cerrar una brecha en nuestro conocimiento de las necesidades de apoyo de las familias en un grupo heterogéneo de niños con enfermedades raras; y para probar una intervención de planificación de cuidados anticipados.

La intervención de planificación de atención médica anticipada pediátrica FAmily CEntered (FACE), que ha demostrado su éxito con el cáncer y el VIH, está adaptada a familias con niños que padecen enfermedades raras. Teóricamente informada y desarrollada por el IP, el Dr. Lyon y sus colegas, la intervención propuesta utilizará Respecting Choices Next Steps Pediatric Advance Care Planning™ para familias cuyo hijo no puede participar en la toma de decisiones de atención médica. Nuestra consulta con familias de niños con trastornos raros y la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD) reveló que las necesidades básicas de cuidados paliativos deben abordarse primero, antes de una intervención de planificación de atención anticipada. Para que el estudio pueda cumplir con esta solicitud, todas las familias asignadas al azar a la intervención primero completarán la Herramienta de evaluación de necesidades de apoyo del cuidador (CSNAT) © que nuestro equipo de investigación adaptó para su uso en pediatría. En el enfoque CSNAT, los facilitadores evalúan las necesidades prioritarias de cuidados paliativos de los cuidadores y desarrollan planes de acción compartidos para el apoyo de cuidados paliativos. Por lo tanto, proponemos una intervención innovadora de FACE-Rare de 3 sesiones, que integra dos enfoques basados ​​en la evidencia. Evaluaremos FACE-Rare utilizando un diseño de ensayo controlado aleatorizado, simple ciego, con intención de tratar científicamente riguroso. Los pares o díadas de familia/niño (N = 30 díadas) se asignarán aleatoriamente a grupos FACE-Rare (CSNAT Sesiones 1 y 2 más Respeto a las elecciones Sesiones 3) o grupos de control (Tratamiento habitual). Ambos grupos recibirán información sobre cuidados paliativos. Todas las familias completarán cuestionarios al inicio y a los 3 meses de seguimiento. Los investigadores evaluarán la eficacia inicial de FACE-Rare en la calidad de vida familiar (psicológica, espiritual). Estimaremos cómo la religiosidad y la valoración del cuidador influyen en la calidad de vida de las familias. También exploraremos la utilización de la atención médica por parte de los niños durante el estudio y la satisfacción familiar.

Si se logran los objetivos de este ensayo piloto, un futuro ensayo grande en varios sitios probará el modelo teórico completo para mejorar la atención de los niños con enfermedades raras y sus familias a través de la planificación anticipada de la atención pediátrica comprometida con la familia. El objetivo final es minimizar el sufrimiento y mejorar la calidad de vida de los cuidadores familiares de niños con enfermedades raras; ya través de este proceso mejorar los cuidados paliativos de sus hijos.