FACE pour les enfants atteints de maladies rares (FACE-Rare)

Une maladie rare est une affection affectant moins de 200 000 personnes. Les patients pédiatriques atteints de maladies rares connaissent une mortalité élevée, 30 % ne vivant pas jusqu'à leur 5e anniversaire. Les familles sont susceptibles d'être invitées à prendre des décisions médicales complexes pour leur enfant. La planification préalable des soins pédiatriques implique la préparation et le développement de compétences pour aider à faire de futurs choix de soins médicaux. Les enfants atteints de maladies rares constituent un groupe hétérogène souvent avec des comorbidités, entraînant leur exclusion de la recherche, créant ainsi une disparité de santé pour cette population vulnérable. Les recherches disponibles sur les familles d'enfants atteints de maladies rares manquent de rigueur scientifique. Bien que désespérément nécessaires, il existe peu d'interventions validées empiriquement pour résoudre ces problèmes. Nous proposons de combler une lacune dans notre connaissance des besoins de soutien des familles dans un groupe hétérogène d'enfants atteints de maladies rares ; et tester une intervention de planification préalable des soins.

L'intervention de planification préalable des soins pédiatriques FAmily CEntered (FACE), qui a fait ses preuves avec le cancer et le VIH, est adaptée aux familles ayant des enfants atteints de maladies rares. Théoriquement informée et développée par le PI, le Dr Lyon, et ses collègues, l'intervention proposée utilisera Respecting Choices Next Steps Pediatric Advance Care Planning™ pour les familles dont l'enfant est incapable de participer à la prise de décision en matière de soins de santé. Notre consultation avec les familles d'enfants atteints de maladies rares et l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD) a révélé que les besoins de soins palliatifs de base doivent être satisfaits en premier, avant une intervention de planification préalable des soins. Pour que l'étude puisse répondre à cette demande, toutes les familles randomisées pour l'intervention devront d'abord remplir le Carer Support Needs Assessment Tool (CSNAT)© que notre équipe d'investigation a adapté pour une utilisation en pédiatrie. Dans l'approche CSNAT, les animateurs évaluent les besoins prioritaires des soignants en matière de soins palliatifs et élaborent des plans d'action partagés pour le soutien aux soins palliatifs. Ainsi, nous proposons une intervention innovante FACE-Rare en 3 séances, intégrant deux approches fondées sur des preuves. Nous évaluerons FACE-Rare à l'aide d'un plan d'essai contrôlé randomisé en simple aveugle, scientifiquement rigoureux et en intention de traiter. Les paires ou dyades famille/enfant (N = 30 dyades) seront randomisées dans des groupes FACE-Rare (CSNAT Sessions 1 & 2 plus Respecting Choices Sessions 3) ou des groupes témoins (Treatment As Usual). Les deux groupes recevront des informations sur les soins palliatifs. Toutes les familles rempliront des questionnaires au départ et au suivi de 3 mois. Les enquêteurs évalueront l'efficacité initiale de FACE-Rare sur la qualité de vie familiale (psychologique, spirituelle). Nous évaluerons comment la religiosité et l'appréciation des soignants influencent la qualité de vie des familles. Nous explorerons également l'utilisation des soins de santé par les enfants pendant l'étude et la satisfaction de la famille.

Si les objectifs de cet essai pilote sont atteints, un futur essai multisite de grande envergure testera le modèle théorique complet pour améliorer les soins aux enfants atteints de maladies rares et à leurs familles grâce à la planification préalable des soins pédiatriques impliquant la famille. L'objectif ultime est de minimiser la souffrance et d'améliorer la qualité de vie des aidants familiaux d'enfants atteints de maladies rares ; et à travers ce processus pour améliorer les soins palliatifs de leurs enfants.