FACE per i bambini con malattie rare (FACE-Rare)

Una malattia rara è una condizione che colpisce meno di 200.000 persone. I pazienti pediatrici con malattie rare sperimentano un'elevata mortalità con il 30% che non sopravvive fino al compimento del quinto compleanno. È probabile che alle famiglie venga chiesto di prendere decisioni mediche complesse per il loro bambino. La pianificazione avanzata delle cure pediatriche implica la preparazione e lo sviluppo delle competenze per aiutare a fare le future scelte di assistenza medica. I bambini con disturbi rari sono un gruppo eterogeneo spesso con comorbilità, con conseguente esclusione dalla ricerca, creando così una disparità di salute per questa popolazione vulnerabile. La ricerca disponibile sulle famiglie di bambini con malattie rare manca di rigore scientifico. Anche se disperatamente necessari, ci sono pochi interventi convalidati empiricamente per affrontare questi problemi. Proponiamo di colmare una lacuna nella nostra conoscenza dei bisogni di sostegno delle famiglie in un gruppo eterogeneo di bambini con malattie rare; e per testare un intervento di pianificazione anticipata dell'assistenza.

L'intervento di pianificazione avanzata delle cure pediatriche FAmily CEntered (FACE), dimostratosi efficace con il cancro e l'HIV, è adatto alle famiglie con bambini affetti da malattie rare. Teoricamente informato e sviluppato dal PI, Dr. Lyon e colleghi, l'intervento proposto utilizzerà Respecting Choices Next Steps Pediatric Advance Care Planning™ per le famiglie il cui bambino non è in grado di partecipare al processo decisionale dell'assistenza sanitaria. La nostra consultazione con le famiglie di bambini con disturbi rari e l'Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari (NORD) ha rivelato che i bisogni di cure palliative di base dovrebbero essere affrontati per primi, prima di un intervento di pianificazione anticipata dell'assistenza. Affinché lo studio sia in grado di soddisfare questa richiesta, tutte le famiglie randomizzate all'intervento dovranno prima completare il Carer Support Needs Assessment Tool (CSNAT) © che il nostro team investigativo ha adattato per l'uso in pediatria. Nell'approccio CSNAT, i facilitatori valutano i bisogni prioritari di cure palliative degli operatori sanitari e sviluppano piani d'azione condivisi per il supporto delle cure palliative. Pertanto, proponiamo un innovativo intervento FACE-Rare in 3 sessioni, che integra due approcci basati sull'evidenza. Valuteremo FACE-Rare utilizzando un disegno di sperimentazione scientificamente rigoroso intent-to-treat, in singolo cieco, controllato randomizzato. Le coppie o le diadi famiglia/bambino (N=30 diadi) saranno randomizzate a FACE-Rare (Sessioni CSNAT 1 e 2 più Respecting Choices Sessions 3) o gruppi di controllo (Trattamento come al solito). Entrambi i gruppi riceveranno informazioni sulle cure palliative. Tutte le famiglie completeranno i questionari al basale e al follow-up di 3 mesi. Gli investigatori valuteranno l'efficacia iniziale di FACE-Rare sulla qualità della vita familiare (psicologica, spirituale). Valuteremo come la religiosità e la valutazione del caregiver influenzino la qualità della vita delle famiglie. Esploreremo anche l'utilizzo dell'assistenza sanitaria da parte dei bambini durante lo studio e la soddisfazione della famiglia.

Se gli obiettivi di questa sperimentazione pilota saranno raggiunti, una futura, ampia sperimentazione multi-sito metterà alla prova l'intero modello teorico per migliorare l'assistenza ai bambini affetti da malattie rare e alle loro famiglie attraverso la pianificazione avanzata delle cure pediatriche a livello familiare. L'obiettivo finale è ridurre al minimo la sofferenza e migliorare la qualità della vita dei caregiver familiari di bambini con malattie rare; e attraverso questo processo per migliorare le cure palliative dei propri figli.