En prospektiv studie av UCAD for diagnostisering av benigne eller ondartede galleblæresykdommer og oppfølging

Kopinummervariasjon (CNV) refererer til pågående kromosomsegregeringsfeil gjennom påfølgende celledelinger. CNV er et kjennetegn på kreft hos mennesker, og det er assosiert med dårlig prognose, metastaser og terapeutisk motstand. Å analysere CNV av DNA ekstrahert fra galleprøver i galleblæren virker som en lovende metode for å diagnostisere, overvåke og forutsi prognosen til pasienter med galleblærenkreft. CNV kan vurderes ved bruk av eksperimentelle teknikker som bulk DNA-sekvensering, fluorescens in situ hybridisering (FISH) eller konvensjonell karyotyping. Imidlertid er disse teknikkene enten tidkrevende eller uspesifikke. Etterforskerne her har til hensikt å studere om en ny metode kalt Ultrasensitive Chromosomal Aneuploidy Detection (UCAD), som er basert på lav-dekning hel-genom-sekvensering, kan brukes til å analysere CNV og dermed hjelpe diagnostisere galleblærekreft og vurdere oppfølging.