Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka zespołu delecji 3q29 i zespołu duplikacji 3q29

18 maja 2026 zaktualizowane przez: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Rutgers, The State University of New Jersey

Charakterystyka behawioralna, molekularna i genetyczna zespołu delecji 3q29 i zespołu duplikacji 3q29

Zespół delecji 3q29 jest spowodowany delecją niewielkiej części ludzkiego chromosomu 3, a zespół duplikacji jest spowodowany duplikacją tego samego małego regionu. Celem tego badania jest zrozumienie medycznych i behawioralnych konsekwencji tych zespołów.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Osobom z zespołem delecji 3q29 brakuje niewielkiej części regionu na ludzkim chromosomie 3, a osoby z zespołem duplikacji 3q29 mają dodatkową część chromosomu 3. Czasami dzieci rodzą się z delecją lub duplikacją części ludzkiego chromosomu 3, mimo że ich rodzice mają nienaruszony chromosom 3. Nazywa się to de novo (lub nowymi) nieprawidłowościami.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
800

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby badane będą rekrutowane przez internetowy rejestr. Witryna rejestru zostanie zaindeksowana w popularnych wyszukiwarkach, a potencjalni uczestnicy studiów będą mogli odwiedzać tę witrynę według własnego uznania. Badaną populacją będą osoby z delecją lub duplikacją 3q29 oraz członkowie ich rodzin, chociaż w większości przypadków główny opiekun osoby z delecją lub duplikacją 3q29 dostarczy danych. To badanie ma na celu zebranie danych od około 200 osób z delecją 3q29 i 100 osób z duplikacją 3q29. Dla celów porównawczych w badaniu zostanie oceniona równa liczba dopasowanej liczby rodzeństwa nie dotkniętego chorobą i osobników kontrolnych bez delecji lub duplikacji 3q29.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Diagnoza delecji 3q29 lub duplikacji 3q29
  • Zgoda rodziców lub opiekunów lub osoby dorosłej z delecją 3q29 lub duplikacją 3q29, która nie wymaga opiekuna prawnego lub osoby dorosłej będącej zdrowym rodzeństwem osoby z delecją 3q29 lub duplikacją 3q29 lub zdrowej grupy kontrolnej dobranej wiekowo

Kryteria wyłączenia:

  • Klinicznie istotna choroba medyczna, która uniemożliwiłaby udział w procedurach badawczych

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Zdrowe kontrole
Niepowiązane kontrole dopasowane pod względem wieku bez usunięcia lub powielenia 3q29
3q29 usunięcie
Osoby z zespołem delecji 3q29 (czasami nazywanym „mikrodelecją 3q29”)
3q29 duplikacja
Osoby z zespołem duplikacji 3q29 (czasami nazywanym „mikroduplikacją 3q29”)
Rodzice
rodzice osób z delecją 3q29 lub duplikacją 3q29

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zakres schorzeń związanych z delecją i duplikacją 3q29, oceniany na podstawie odsetka pacjentów zgłaszających występowanie określonych schorzeń
Ramy czasowe: 5 lat
Przeprowadzony zostanie kwestionariusz medyczny mający na celu zebranie danych na temat powszechnie zgłaszanych schorzeń związanych z delecją lub duplikacją 3q29.
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ankieta żywieniowa
Ramy czasowe: Linia bazowa
Kwestionariusz żywieniowy to kwestionariusz składający się z 11 pozycji, który dokumentuje specyficzne problemy żywieniowe doświadczane przez osoby z zespołem delecji 3q29.
Linia bazowa
Wynik w Skali Reagowania Społecznego (SRS)
Ramy czasowe: Wartość podstawowa, 5 lat
SRS to 65-elementowa skala oceny oceniana przez opiekuna, która mierzy obserwowalne elementy dotyczące zachowań społecznych i używania języka społecznego, a także cechy autyzmu w naturalistycznym otoczeniu społecznym. Każdy element jest oceniany w skali od 0 (nigdy nie jest prawdą) do 3 (prawie zawsze jest prawdą). Całkowity surowy wynik SRS mieści się w zakresie od 0 do 195; wyższy wynik wskazuje na większe nasilenie upośledzenia społecznego.
Wartość podstawowa, 5 lat
Wynik w Kwestionariuszu Komunikacji Społecznej (SCQ)
Ramy czasowe: Wartość podstawowa, 5 lat
SCQ to 40-elementowy test przesiewowy zgłaszany przez rodziców, który uwzględnia symptomatologię związaną z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD). Pozycje mają format tak/nie i są przekładane na ocenę 1 (tak) lub 0 (nie). Próg odzwierciedlający potrzebę oceny diagnostycznej wynosi 15 punktów. Wyższe wyniki wskazują na cechy autyzmu.
Wartość podstawowa, 5 lat
Wynik na liście kontrolnej zachowania dziecka (CBCL)
Ramy czasowe: Wartość podstawowa, 5 lat
CBCL to składająca się ze 120 pozycji lista kontrolna składana przez rodziców, zawierająca kilka pozycji dotyczących kompetencji, pozycje otwarte umożliwiające opisanie chorób dziecka, niepełnosprawności, obaw związanych z dzieckiem, najlepszych cech dziecka oraz kilka pozycji oceniających zachowanie, emocje, i problemy społeczne. Odpowiedzi zapisywane są w skali Likerta: 0 = nieprawdziwe, 1 = raczej prawdziwe lub czasami prawdziwe, 2 = bardzo prawdziwe lub często prawdziwe. Wynik standaryzowany oblicza się poprzez określenie wyniku z poprzez odjęcie średniej dla grupy wiekowej i płci uczestnika od surowego wyniku, a następnie podzielenie tego przez odchylenie standardowe dla grupy wiekowej i płci uczestnika. Następnie pomnóż wynik Z przez 15 i dodaj 100. W przypadku skali działań, skali społecznej, skali szkoły i skali kompetencji całkowitych wyższe wartości oznaczają wyższe kompetencje. W przypadku problemów internalizacyjnych, problemów eksternalizacyjnych i problemów całkowitych wyższe wartości oznaczają więcej problemów.
Wartość podstawowa, 5 lat
Kwestionariusz prodromalny – wersja skrócona (PQ-B)
Ramy czasowe: Wartość podstawowa, 5 lat
PQ-B to 21-elementowy kwestionariusz przesiewowy, samoopisowy, pozwalający wykryć zespoły ryzyka psychozy. Każda pozycja jest oceniana w pięciopunktowej skali Likerta od 1 (zdecydowanie się nie zgadzam) do 5 (zdecydowanie się zgadzam). Całkowity wynik mieści się w przedziale od 0 do 21, gdzie respondenci otrzymują 1 punkt za każdą odpowiedź „tak”. Próg odzwierciedlający potrzebę oceny diagnostycznej to wynik 3 lub wyższy.
Wartość podstawowa, 5 lat
Wydajność baterii komputerowego testu neurobahawioralnego Penn (PennCNB)
Ramy czasowe: Wartość podstawowa, 5 lat
PennCNB to skomputeryzowana ocena dziedzin zdolności poznawczych. Ocenia się go w skali z-score, gdzie średnia wynosi 0, wyniki pozytywne oznaczają wyniki powyżej średniej (lepsze wyniki), a wyniki ujemne są poniżej średniej (gorsze wyniki). Większość akrów spadnie między -3 a 3.
Wartość podstawowa, 5 lat
Ustrukturyzowany wywiad dotyczący zespołów ryzyka psychozy (SIPS)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Ustrukturyzowany wywiad dotyczący zespołów ryzyka psychozy (SIPS) to częściowo ustrukturyzowany wywiad mający na celu ocenę wczesnych objawów psychozy. W każdej skali wyniki mieszczą się w przedziale od 0 do 6, przy czym wyższe wyniki oznaczają gorszą wydajność
Linia bazowa
Wynik w Vineland
Ramy czasowe: 5 lat
Vineland to kwestionariusz przeznaczony do oceny zachowań adaptacyjnych. Jest to punktacja w standardowej skali, gdzie wyniki wahają się od 0-160, a arena wynosi 100. Wyższe wyniki wskazywały na mniejszą wydajność.
5 lat
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Ramy czasowe: Baseline, 5 years
The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning. It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain. Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.
Baseline, 5 years

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Rutgers, The State University of New Jersey

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Rutgers University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 lipca 2013

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 stycznia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 stycznia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
15 maja 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
15 maja 2015

Pierwszy wysłany (Szacowany)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
19 maja 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
20 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
18 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • Pro2021001976

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami