Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Характеристика синдрома делеции 3q29 и синдрома дупликации 3q29

18 мая 2026 г. обновлено: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Rutgers, The State University of New Jersey

Поведенческая, молекулярная и генетическая характеристика синдрома делеции 3q29 и синдрома дупликации 3q29

Синдром делеции 3q29 вызван делецией небольшой части хромосомы 3 человека, а синдром дупликации вызван дупликацией этой же небольшой области. Целью данного исследования является понимание медицинских и поведенческих последствий этих синдромов.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Рекрутинг

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Подробное описание

У людей с синдромом делеции 3q29 отсутствует небольшая часть области на хромосоме 3 человека, а у людей с синдромом дупликации 3q29 имеется дополнительная часть хромосомы 3. Иногда дети рождаются с делецией или дупликацией части 3-й хромосомы человека, даже если у их родителей 3-я хромосома не повреждена. Это называется аномалиями de novo (или новыми).

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
800

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Контакты исследования

Имя и контактная информация лица, которое может ответить на вопросы о регистрации для участия в клиническом исследовании. В каждом месте, где проводится исследование, также может быть определенное контактное лицо, которое сможет лучше ответить на эти вопросы.
  • Имя: Jennifer G Mulle, MHS, PhD
  • Номер телефона: (848) 445-9866
  • Электронная почта: jennifer.mulle@rutgers.edu

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Субъекты исследования будут набираться через интернет-реестр. Веб-сайт реестра будет проиндексирован популярными поисковыми системами, и потенциальные субъекты исследования могут выбрать посещение веб-сайта по своему усмотрению. Исследуемая популяция будет состоять из лиц с делецией 3q29 или дупликацией 3q29 и членов их семей, хотя в большинстве случаев данные будет вносить основной опекун человека с делецией или дупликацией 3q29. Это исследование направлено на сбор данных примерно о 200 человек с делецией 3q29 и 100 человек с дупликацией 3q29. В целях сравнения в исследовании будет оцениваться равное количество совпадающих по количеству здоровых братьев и сестер и контрольных лиц без делеции или дупликации 3q29.

Описание

Критерии включения:

  • Диагностика делеции 3q29 или дупликации 3q29
  • Согласие родителей или опекунов или взрослого человека с делецией 3q29 или дупликацией 3q29, которому не требуется законный опекун, или взрослого, который является здоровым братом или сестрой человека с делецией 3q29 или дупликацией 3q29, или здорового соответствующего по возрасту контрольного человека

Критерий исключения:

  • Клинически значимое заболевание, которое запрещает участие в процедурах исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта

Группа / когорта

Группа или подгруппа участников обсервационного исследования, которое оценивается на предмет биомедицинских результатов или исходов для здоровья.
Здоровый контроль
Неродственные контроли того же возраста без делеции или дупликации 3q29
Делеция 3q29
Лица с синдромом делеции 3q29 (иногда называемым «микроделецией 3q29»)
Дупликация 3q29
Лица с синдромом дупликации 3q29 (иногда называемым «микродупликацией 3q29»)
Родители
родители людей с делецией или дупликацией 3q29

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Диапазон медицинских состояний, связанных с делецией и дупликацией 3q29, оцениваемый по проценту пациентов, сообщивших о наличии конкретных состояний.
Временное ограничение: 5 лет
Будет введена медицинская анкета, предназначенная для сбора данных о часто сообщаемых медицинских состояниях, связанных с делецией или дупликацией 3q29.
5 лет

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Анкета по кормлению
Временное ограничение: Базовый уровень
Анкета по питанию представляет собой анкету из 11 пунктов для документирования конкретных проблем с питанием, с которыми сталкиваются люди с синдромом делеции 3q29.
Базовый уровень
Оценка по шкале социальной отзывчивости (SRS)
Временное ограничение: Базовый уровень, 5 лет
SRS представляет собой шкалу оценки лиц, осуществляющих уход, состоящую из 65 пунктов, которая измеряет наблюдаемые элементы социального поведения и использования социального языка, а также характеристики аутизма в натуралистической социальной среде. Каждый пункт оценивается по шкале от 0 (никогда не верно) до 3 (почти всегда верно). Общий исходный балл SRS варьируется от 0 до 195; более высокий балл указывает на большую тяжесть социальных нарушений.
Базовый уровень, 5 лет
Оценка по опроснику социальных коммуникаций (SCQ)
Временное ограничение: Базовый уровень, 5 лет
SCQ — это скрининговый опросник из 40 пунктов, сообщаемый родителями, который выявляет симптоматику, связанную с расстройством аутистического спектра (РАС). Вопросы представлены в формате «да/нет» и переводятся в баллы 1 (да) или 0 (нет). Порог, отражающий необходимость диагностической оценки, составляет 15 баллов. Более высокие баллы указывают на характеристики аутизма.
Базовый уровень, 5 лет
Оценка по контрольному списку поведения ребенка (CBCL)
Временное ограничение: Базовый уровень, 5 лет
CBCL представляет собой контрольный список из 120 пунктов, сообщаемый родителями, который включает в себя несколько вопросов по компетентности, открытые вопросы для описания болезней ребенка, инвалидности, беспокойства по поводу ребенка, лучших качеств ребенка, а также несколько пунктов для оценки поведенческих, эмоциональных, и социальные проблемы. Ответы записываются по шкале Лайкерта: 0 = неправда, 1 = в некоторой степени или иногда верно, 2 = очень верно или часто верно. Стандартизированный балл рассчитывается путем определения z-показателя путем вычитания среднего значения для возрастной группы и пола субъекта из исходного балла и последующего деления его на стандартное отклонение для возрастной группы и пола субъекта. Затем умножьте z-показатель на 15, а затем прибавьте 100. Для шкалы деятельности, социальной шкалы, шкалы школы и шкалы общей компетентности более высокие значения указывают на более высокие компетенции. Для проблем интернализации, экстернализации проблем и общих проблем более высокие значения указывают на большее количество проблем.
Базовый уровень, 5 лет
Продромальный опросник – краткая версия (PQ-B)
Временное ограничение: Базовый уровень, 5 лет
PQ-B представляет собой тест для самоотчета, состоящий из 21 пункта, для выявления синдромов риска психоза. Каждый пункт оценивается по пятибалльной шкале Лайкерта от 1 (совершенно не согласен) до 5 (полностью согласен). Общий балл варьируется от 0 до 21, при этом респонденты получают 1 балл за каждый ответ «да». Порогом, отражающим необходимость диагностической оценки, является балл 3 и выше.
Базовый уровень, 5 лет
Результаты работы батареи компьютеризированных нейроповеденческих тестов Пенна (PennCNB)
Временное ограничение: Базовый уровень, 5 лет
PennCNB — это компьютеризированная оценка областей когнитивных способностей. Он оценивается по шкале z-показателей, где среднее значение равно 0, положительные баллы указывают на баллы выше среднего (лучшая производительность), а отрицательные баллы ниже среднего (худшая производительность). Большинство акров будет находиться в диапазоне от -3 до 3.
Базовый уровень, 5 лет
Структурированное интервью по синдромам риска психоза (SIPS)
Временное ограничение: Базовый уровень
Структурированное интервью по синдромам риска психоза (SIPS) — это полуструктурированное интервью, предназначенное для оценки ранних признаков психоза. По каждой шкале баллы варьируются от 0 до 6, причем более высокие баллы указывают на худшие результаты.
Базовый уровень
Забить на Вайнленде
Временное ограничение: 5 лет
Vineland — это опросник, предназначенный для оценки адаптивного поведения. Это баллы по стандартной шкале, где баллы варьируются от 0 до 160 с ареной 100. Более высокие баллы указывали на более низкую производительность.
5 лет
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Временное ограничение: Baseline, 5 years
The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning. It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain. Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.
Baseline, 5 years

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Rutgers, The State University of New Jersey

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Главный следователь: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Rutgers University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
1 июля 2013 г.

Первичное завершение (Оцененный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
1 января 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
1 января 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
15 мая 2015 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
15 мая 2015 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
19 мая 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
20 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
18 мая 2026 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 мая 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • Pro2021001976

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками