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Caracterización del Síndrome de Deleción 3q29 y Síndrome de Duplicación 3q29

18 de mayo de 2026 actualizado por: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Rutgers, The State University of New Jersey

Caracterización conductual, molecular y genética del síndrome de deleción 3q29 y el síndrome de duplicación 3q29

El síndrome de deleción 3q29 es causado por una deleción de una pequeña parte del cromosoma 3 humano, y el síndrome de duplicación es causado por una duplicación de esta misma pequeña región. El propósito de este estudio es comprender las consecuencias médicas y conductuales de estos síndromes.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Descripción detallada

A las personas con síndrome de deleción 3q29 les falta una pequeña parte de una región en el cromosoma 3 humano, y las personas con síndrome de duplicación 3q29 tienen una parte extra de su cromosoma 3. A veces, los bebés nacen con una deleción o duplicación de parte del cromosoma 3 humano, aunque sus padres tengan un cromosoma 3 intacto. Esto se llama anomalías de novo (o nuevas).

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
800

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Los sujetos del estudio serán reclutados por un registro basado en Internet. El sitio web del registro se indexará en motores de búsqueda populares y los posibles sujetos de estudio pueden optar por visitar el sitio web cuando lo deseen. La población de estudio serán personas con deleción 3q29 o duplicación 3q29 y sus familiares, aunque en la mayoría de los casos el cuidador principal de la persona con deleción o duplicación 3q29 contribuirá con los datos. Este estudio tiene como objetivo recopilar datos sobre aproximadamente 200 personas con la deleción 3q29 y 100 personas con la duplicación 3q29. Con fines de comparación, el estudio evaluará un número igual de hermanos no afectados y personas de control sin la deleción o duplicación 3q29.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico de deleción 3q29 o duplicación 3q29
  • Consentimiento de los padres o tutores o un adulto con deleción 3q29 o duplicación 3q29 que no requiere un tutor legal o un adulto que sea hermano sano de una persona con deleción 3q29 o duplicación 3q29 o un control sano de la misma edad

Criterio de exclusión:

  • Enfermedad médica clínicamente significativa que prohibiría la participación en los procedimientos del estudio

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Controles saludables
Controles emparejados por edad no relacionados sin deleción o duplicación 3q29
Eliminación 3q29
Individuos con síndrome de deleción 3q29 (a veces llamado "microdeleción 3q29")
Duplicación 3q29
Individuos con síndrome de duplicación 3q29 (a veces llamado "microduplicación 3q29")
Padres
padres de personas con la eliminación 3q29 o la duplicación 3q29

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Rango de condiciones médicas asociadas con la deleción y duplicación 3q29, evaluadas por el porcentaje de pacientes que reportaron condiciones específicas presentes
Periodo de tiempo: 5 años
Se administrará un cuestionario médico diseñado para recopilar datos sobre condiciones médicas comúnmente reportadas asociadas con la deleción o duplicación 3q29.
5 años

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cuestionario de alimentación
Periodo de tiempo: Base
El cuestionario de alimentación es un cuestionario de 11 ítems para documentar los problemas de alimentación específicos que experimentan las personas con síndrome de deleción 3q29.
Base
Puntuación en la Escala de Respuesta Social (SRS)
Periodo de tiempo: Línea de base, 5 años
La SRS es una escala de evaluación de 65 ítems calificada por el cuidador que mide elementos observables sobre el comportamiento social y el uso del lenguaje social, así como las características del autismo en un entorno social naturalista. Cada ítem se califica en una escala de 0 (nunca es cierto) a 3 (casi siempre es cierto). La puntuación bruta total del SRS oscila entre 0 y 195; una puntuación más alta indica una mayor gravedad del deterioro social.
Línea de base, 5 años
Puntuación en el Cuestionario de Comunicación Social (SCQ)
Periodo de tiempo: Línea de base, 5 años
El SCQ es una medida de detección de 40 ítems informada por los padres que aborda la sintomatología asociada con el trastorno del espectro autista (TEA). Los ítems están en formato sí/no y se traducen en puntuaciones de 1 (sí) o 0 (no). El umbral que refleja la necesidad de una evaluación diagnóstica es una puntuación de 15. Las puntuaciones más altas son indicativas de características del autismo.
Línea de base, 5 años
Puntuación en la Lista de Comportamiento Infantil (CBCL)
Periodo de tiempo: Línea de base, 5 años
El CBCL es una lista de verificación de 120 ítems, reportada por los padres, que incluye varios ítems de competencia, ítems abiertos para describir las enfermedades del niño, discapacidades, preocupaciones sobre el niño, lo mejor del niño y varios ítems para calificar comportamiento, emocional, y problemas sociales. Las respuestas se registran en una escala Likert: 0 = No es cierto, 1 = Algo o A veces es cierto, 2 = Muy cierto o A menudo es cierto. La puntuación estandarizada se calcula determinando la puntuación z restando la media del grupo de edad y el sexo del sujeto de la puntuación bruta y luego dividiéndola por la desviación estándar para el grupo de edad y el sexo del sujeto. Luego, multiplica el puntaje z por 15 y luego suma 100. Para la escala de actividades, la escala social, la escala escolar y la escala de competencia total, los valores más altos indican competencias más altas. Para problemas de internalización, problemas de externalización y problemas totales, los valores más altos indican más problemas.
Línea de base, 5 años
Cuestionario prodrómico - Versión breve (PQ-B)
Periodo de tiempo: Línea de base, 5 años
El PQ-B es una medida de detección de autoinforme de 21 ítems para síndromes de riesgo de psicosis. Cada ítem se califica en una escala Likert de cinco puntos, desde 1 (muy en desacuerdo) hasta 5 (muy de acuerdo). La puntuación total varía de 0 a 21, donde los encuestados reciben 1 punto por cada respuesta "sí". El umbral que refleja la necesidad de una evaluación diagnóstica es una puntuación de 3 o más.
Línea de base, 5 años
Rendimiento de la batería de pruebas neuroconductuales computarizadas de Penn (PennCNB)
Periodo de tiempo: Línea de base, 5 años
El PennCNB es una evaluación computarizada de dominios de capacidad cognitiva. Se califica en una escala de puntuación z, donde la media es 0, las puntuaciones positivas indican puntuaciones por encima de la media (mejor rendimiento) y las puntuaciones negativas están por debajo de la media (peor rendimiento). La mayoría de los acres estarán entre -3 y 3.
Línea de base, 5 años
Entrevista Estructurada para Síndromes de Riesgo de Psicosis (SIPS)
Periodo de tiempo: Base
La Entrevista Estructurada para Síndromes de Riesgo de Psicosis (SIPS) es una entrevista semiestructurada diseñada para evaluar los primeros signos de psicosis. Para cada escala, las puntuaciones varían de 0 a 6, y las puntuaciones más altas indican un peor desempeño.
Base
Puntuación en Vineland
Periodo de tiempo: 5 años
El Vineland es un cuestionario diseñado para evaluar el comportamiento adaptativo. Son puntuaciones en una escala estándar, donde las puntuaciones van de 0 a 160 con un rango de 100. Las puntuaciones más altas indicaron un desempeño peor.
5 años
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Periodo de tiempo: Baseline, 5 years
The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning. It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain. Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.
Baseline, 5 years

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Rutgers, The State University of New Jersey

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Rutgers University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de julio de 2013

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de enero de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de enero de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
15 de mayo de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
15 de mayo de 2015

Publicado por primera vez (Estimado)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
19 de mayo de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
20 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
18 de mayo de 2026

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de mayo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • Pro2021001976

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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