Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Caratterizzazione della sindrome da delezione 3q29 e della sindrome da duplicazione 3q29

18 maggio 2026 aggiornato da: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Rutgers, The State University of New Jersey

Caratterizzazione comportamentale, molecolare e genetica della sindrome da delezione 3q29 e della sindrome da duplicazione 3q29

La sindrome da delezione 3q29 è causata da una delezione di una piccola parte del cromosoma 3 umano e la sindrome da duplicazione è causata da una duplicazione di questa stessa piccola regione. Lo scopo di questo studio è comprendere le conseguenze mediche e comportamentali di queste sindromi.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Le persone con sindrome da delezione 3q29 mancano di una piccola parte di una regione sul cromosoma 3 umano e le persone con sindrome da duplicazione 3q29 hanno una parte in più del loro cromosoma 3. A volte i bambini nascono con una delezione o duplicazione di una parte del cromosoma umano 3, anche se i genitori hanno un cromosoma 3 intatto. Questo è chiamato anomalie de novo (o nuove).

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
800

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

I soggetti dello studio saranno reclutati da un registro basato su Internet. Il sito Web del registro sarà indicizzato sui motori di ricerca più diffusi e i potenziali soggetti di studio potranno scegliere di visitare il sito Web a loro piacimento. La popolazione in studio sarà composta da individui con la delezione 3q29 o la duplicazione 3q29 e i loro familiari, sebbene nella maggior parte dei casi il caregiver primario dell'individuo con delezione o duplicazione 3q29 contribuirà con i dati. Questo studio mira a raccogliere dati su circa 200 individui con la delezione 3q29 e 100 individui con la duplicazione 3q29. A scopo di confronto, lo studio valuterà un numero uguale di pari numero di fratelli non affetti e individui di controllo senza delezione o duplicazione 3q29.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di delezione 3q29 o duplicazione 3q29
  • Consenso di genitori o tutori o di un adulto con delezione 3q29 o duplicazione 3q29 che non richiede un tutore legale o un adulto che sia il fratello sano di un individuo con delezione 3q29 o duplicazione 3q29 o un controllo sano corrispondente all'età

Criteri di esclusione:

  • - Malattia medica clinicamente significativa che vieterebbe la partecipazione alle procedure dello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Controlli sani
Controlli di pari età non correlati senza delezione o duplicazione di 3q29
Cancellazione 3q29
Individui con sindrome da delezione 3q29 (a volte chiamata "microdelezione 3q29")
Duplicazione 3q29
Individui con sindrome da duplicazione 3q29 (a volte chiamata "microduplicazione 3q29")
Genitori
genitori di individui con delezione 3q29 o duplicazione 3q29

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Intervallo di condizioni mediche associate alla delezione e duplicazione 3q29, valutato dalla percentuale di pazienti che riportano condizioni specifiche presenti
Lasso di tempo: 5 anni
Verrà somministrato un questionario medico progettato per raccogliere dati sulle condizioni mediche comunemente riportate associate alla delezione o duplicazione 3q29.
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Questionario sull'alimentazione
Lasso di tempo: Linea di base
Il questionario sull'alimentazione è un questionario di 11 voci per documentare i problemi di alimentazione specifici riscontrati da individui con sindrome da delezione 3q29.
Linea di base
Punteggio sulla scala di reattività sociale (SRS)
Lasso di tempo: Riferimento, 5 anni
La SRS è una scala di valutazione composta da 65 item, valutata dal caregiver, che misura gli elementi osservabili sul comportamento sociale e sull'uso del linguaggio sociale, nonché le caratteristiche dell'autismo in un contesto sociale naturalistico. Ogni item viene valutato su una scala da 0 (mai vero) a 3 (quasi sempre vero). Il punteggio grezzo totale SRS varia da 0 a 195; un punteggio più alto indica una maggiore gravità del disturbo sociale.
Riferimento, 5 anni
Punteggio al Questionario sulla Comunicazione Sociale (SCQ)
Lasso di tempo: Riferimento, 5 anni
L'SCQ è una misura di screening composta da 40 elementi, riferita dai genitori, che tocca la sintomatologia associata al disturbo dello spettro autistico (ASD). Gli item sono in formato sì/no e vengono tradotti in punteggi pari a 1 (sì) o 0 (no). La soglia che riflette la necessità di una valutazione diagnostica è un punteggio pari a 15. I punteggi più alti sono indicativi delle caratteristiche dell’autismo.
Riferimento, 5 anni
Punteggio sulla lista di controllo del comportamento infantile (CBCL)
Lasso di tempo: Riferimento, 5 anni
La CBCL è una lista di controllo di 120 item, segnalata dai genitori, che include diversi item relativi alle competenze, item a risposta aperta per descrivere le malattie, le disabilità, le preoccupazioni del bambino, gli aspetti migliori del bambino e diversi item per valutare comportamenti, emozioni, e problemi sociali. Le risposte vengono registrate su una scala Likert: 0 = Non vero, 1 = Abbastanza o qualche volta vero, 2 = Molto vero o Spesso vero. Il punteggio standardizzato viene calcolato determinando il punteggio z sottraendo la media della fascia di età e del sesso del soggetto dal punteggio grezzo e quindi dividendolo per la deviazione standard della fascia di età e del sesso del soggetto. Successivamente, moltiplica il punteggio z per 15 e poi aggiungi 100. Per la scala delle attività, la scala sociale, la scala scolastica e la scala delle competenze totali, valori più alti indicano competenze più elevate. Per problemi internalizzanti, problemi esternalizzanti e problemi totali, valori più alti indicano più problemi.
Riferimento, 5 anni
Questionario prodromico - Versione breve (PQ-B)
Lasso di tempo: Riferimento, 5 anni
Il PQ-B è una misura di screening self-report composta da 21 item per le sindromi a rischio di psicosi. Ogni item è valutato su una scala Likert a cinque punti da 1 (fortemente in disaccordo) a 5 (fortemente d'accordo). Il punteggio totale varia da 0 a 21, dove gli intervistati ricevono 1 punto per ogni risposta "sì". La soglia che riflette la necessità di una valutazione diagnostica è un punteggio pari o superiore a 3.
Riferimento, 5 anni
Prestazioni sulla batteria del test neurocomportamentale computerizzato Penn (PennCNB)
Lasso di tempo: Riferimento, 5 anni
Il PennCNB è una valutazione computerizzata dei domini delle capacità cognitive. Viene valutato su una scala z-score, dove la media è 0, i punteggi positivi indicano punteggi superiori alla media (prestazione migliore) e i punteggi negativi sono inferiori alla media (prestazione peggiore). La maggior parte degli acri cadrà tra -3 e 3.
Riferimento, 5 anni
Intervista strutturata per le sindromi a rischio di psicosi (SIPS)
Lasso di tempo: Linea di base
L'intervista strutturata per le sindromi a rischio di psicosi (SIPS) è un'intervista semi-strutturata progettata per valutare i primi segni di psicosi. Per ciascuna scala i punteggi vanno da 0 a 6, con punteggi più alti che indicano prestazioni peggiori
Linea di base
Punteggio sul Vineland
Lasso di tempo: 5 anni
Il Vineland è un questionario progettato per valutare il comportamento adattivo. Si tratta di punteggi su una scala standard, dove i punteggi vanno da 0 a 160 con un'arena di 100. I punteggi più alti indicavano la prestazione del petter.
5 anni
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Lasso di tempo: Baseline, 5 years
The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning. It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain. Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.
Baseline, 5 years

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Rutgers, The State University of New Jersey

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Rutgers University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 luglio 2013

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 gennaio 2028

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 gennaio 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
15 maggio 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
15 maggio 2015

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
19 maggio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
20 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
18 maggio 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • Pro2021001976

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Impostazioni dei cookie

Utilizziamo i cookie per assicurarci di darti la migliore esperienza sul nostro sito web. Per maggiori dettagli leggi attentamente la nostra Informativa sulla privacy e sui cookie. ...>>>Puoi modificare le tue preferenze o revocare il tuo consenso in qualsiasi momento eliminando i cookie dal tuo sito web o computer come descritto nella policy. Accettalo e scegli le tue preferenze spuntando le caselle corrispondenti nella sezione "Gestisci impostazioni" di seguito. Leggi attentamente i nostri Termini di servizio prima di procedere con l'utilizzo di qualsiasi parte di questo sito web.
«Gestisci impostazioni