Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Karakterisering av 3q29 delesjonssyndrom og 3q29 dupliseringssyndrom

18. mai 2026 oppdatert av: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Rutgers, The State University of New Jersey

Atferdsmessig, molekylær og genetisk karakterisering av 3q29 delesjonssyndrom og 3q29 dupliseringssyndrom

3q29-delesjonssyndromet er forårsaket av en sletting av en liten del av humant kromosom 3, og dupliseringssyndromet er forårsaket av en duplisering av denne samme lille regionen. Hensikten med denne studien er å forstå de medisinske og atferdsmessige konsekvensene av disse syndromene.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Rekruttering

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Detaljert beskrivelse

Personer med 3q29 delesjonssyndrom mangler en liten del av en region på humant kromosom 3, og personer med 3q29 dupliseringssyndrom har en ekstra del av kromosom 3. Noen ganger blir babyer født med en sletting eller duplisering av en del av humant kromosom 3, selv om foreldrene deres har et intakt kromosom 3. Dette kalles de novo (eller nye) abnormiteter.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
800

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studieemner vil bli rekruttert av et internettbasert register. Registernettstedet vil bli indeksert på populære søkemotorer, og potensielle studiepersoner kan velge å besøke nettstedet etter eget valg. Studiepopulasjonen vil være individer med 3q29-sletting eller 3q29-duplisering og deres familiemedlemmer, selv om den primære omsorgspersonen til 3q29-slettingen eller dupliseringsindividet i de fleste tilfeller vil bidra med dataene. Denne studien tar sikte på å samle inn data om omtrent 200 individer med 3q29-slettingen og 100 individer med 3q29-duplikasjonen. For sammenligningsformål vil studien vurdere et likt antall matchede antall upåvirkede søsken og kontrollindivider uten 3q29-sletting eller duplisering.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnose av 3q29-sletting eller 3q29-duplisering
  • Samtykke fra foreldre eller foresatte eller en voksen med 3q29-sletting eller 3q29-duplisering som ikke krever en juridisk verge eller en voksen som er et friskt søsken til en person med 3q29-sletting eller 3q29-duplisering eller en sunn alderstilpasset kontroll

Ekskluderingskriterier:

  • Klinisk signifikant medisinsk sykdom som ville hindre deltakelse i studieprosedyrene

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Sunne kontroller
Urelaterte alderstilpassede kontroller uten 3q29-sletting eller duplisering
3q29 sletting
Personer med 3q29 delesjonssyndrom (noen ganger kalt "3q29 micro deletion")
3q29 duplisering
Personer med 3q29 dupliseringssyndrom (noen ganger kalt "3q29 mikroduplikasjon")
Foreldre
foreldre til individer med 3q29-sletting eller 3q29-duplisering

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utvalg av medisinske tilstander assosiert med 3q29-sletting og duplisering, vurdert av prosentandelen av pasienter som rapporterer spesifikke tilstander til stede
Tidsramme: 5 år
Et medisinsk spørreskjema designet for å samle inn data om vanlige rapporterte medisinske tilstander knyttet til 3q29-slettingen eller dupliseringen vil bli administrert.
5 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Spørreskjema for fôring
Tidsramme: Grunnlinje
Fôringsspørreskjema er et 11-elements spørreskjema for å dokumentere de spesifikke fôringsproblemene som oppleves av personer med 3q29 delesjonssyndrom.
Grunnlinje
Poeng på Social Responsiveness Scale (SRS)
Tidsramme: Utgangspunkt, 5 år
SRS er en 65-elements vurderingsskala for omsorgspersoner som måler observerbare elementer om sosial atferd og sosial språkbruk, samt kjennetegn ved autisme i en naturalistisk sosial setting. Hvert element er vurdert på en skala fra 0 (aldri sant) til 3 (nesten alltid sant). SRS totale råpoengsum varierer fra 0 til 195; en høyere score indikerer større alvorlighetsgrad av sosial svekkelse.
Utgangspunkt, 5 år
Poeng på spørreskjemaet for sosial kommunikasjon (SCQ)
Tidsramme: Utgangspunkt, 5 år
SCQ er et screeningtiltak med 40 elementer, rapportert av foreldre, som benytter symptomatologien assosiert med autismespekterforstyrrelse (ASD). Elementene er i et ja/nei-format og er oversatt til poengsum på 1 (ja) eller 0 (nei). Terskelen som reflekterer behovet for diagnostisk vurdering er en poengsum på 15. Høyere skårer er en indikasjon på autismekarakteristikker.
Utgangspunkt, 5 år
Poeng på Child Behaviour Checklist (CBCL)
Tidsramme: Utgangspunkt, 5 år
CBCL er en sjekkliste med 120 elementer, rapportert av foreldre som inkluderer flere kompetanseelementer, åpne elementer for å beskrive barnets sykdommer, funksjonshemminger, bekymringer for barnet, det beste med barnet, og flere elementer for å vurdere atferdsmessige, emosjonelle, og sosiale problemer. Svarene registreres på en Likert-skala: 0 = Ikke sant, 1 = Noe eller noen ganger sant, 2 = Veldig sant eller Ofte sant. Den standardiserte poengsummen beregnes ved å bestemme z-skåren ved å trekke gjennomsnittet for forsøkspersonens aldersgruppe og kjønn fra råskåren og deretter dele dette med standardavviket for forsøkspersonens aldersgruppe og kjønn. Deretter multipliserer du z-poengsummen med 15 og legger til 100. For aktivitetsskala, sosial skala, skoleskala og total kompetanseskala indikerer høyere verdier høyere kompetanse. For internaliserende problemer, eksternaliserende problemer og totale problemer indikerer høyere verdier flere problemer.
Utgangspunkt, 5 år
Prodromal Questionnaire - Kort versjon (PQ-B)
Tidsramme: Utgangspunkt, 5 år
PQ-B er et 21-elements selvrapporteringstiltak for psykoserisikosyndromer. Hvert element er vurdert på en fempunkts Likert-skala fra 1 (helt uenig) til 5 (helt enig). Den totale poengsummen varierer fra 0 til 21, hvor respondentene får 1 poeng for hvert «ja»-svar. Terskelen som reflekterer behovet for diagnostisk vurdering er en score på 3 eller høyere.
Utgangspunkt, 5 år
Ytelse på Penn Computerized Neurobahavioral Test-batteriet (PennCNB)
Tidsramme: Utgangspunkt, 5 år
PennCNB er en datastyrt vurdering av domener for kognitiv evne. Det skåres på en z-score-skala, hvor gjennomsnittet er 0, positive skårer indikerer skårer over gjennomsnittet (bedre ytelse) og negative skårer er under gjennomsnittet (dårligere ytelse). De fleste hektar vil falle mellom -3 og 3.
Utgangspunkt, 5 år
Strukturert intervju for psykoserisikosyndromer (SIPS)
Tidsramme: Grunnlinje
Det strukturerte intervjuet for psykoserisikosyndromer (SIPS) er et semi-strukturert intervju designet for å vurdere tidlige tegn på psykose. For hver skala varierer skårene fra 0-6, med høyere skårer som indikerer dårligere ytelse
Grunnlinje
Score på Vineland
Tidsramme: 5 år
The Vineland er et spørreskjema designet for å vurdere adaptiv atferd. Det er poengsummer på en standardskala, hvor poengsummen varierer fra 0-160 med arena på 100. Høyere poengsum indikerte petters ytelse.
5 år
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Tidsramme: Baseline, 5 years
The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning. It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain. Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.
Baseline, 5 years

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Rutgers, The State University of New Jersey

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Rutgers University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
1. juli 2013

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. januar 2028

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. januar 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
15. mai 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
15. mai 2015

Først lagt ut (Antatt)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
19. mai 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
20. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
18. mai 2026

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • Pro2021001976

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger