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Caracterização da síndrome de deleção 3q29 e síndrome de duplicação 3q29

18 de maio de 2026 atualizado por: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Rutgers, The State University of New Jersey

Caracterização Comportamental, Molecular e Genética da Síndrome de Deleção 3q29 e Síndrome de Duplicação 3q29

A síndrome de deleção 3q29 é causada por uma deleção de uma pequena parte do cromossomo humano 3, e a síndrome de duplicação é causada por uma duplicação dessa mesma pequena região. O objetivo deste estudo é entender as consequências médicas e comportamentais dessas síndromes.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Descrição detalhada

Pessoas com síndrome de deleção 3q29 não possuem uma pequena parte de uma região no cromossomo humano 3, e pessoas com síndrome de duplicação 3q29 têm uma parte extra de seu cromossomo 3. Às vezes, os bebês nascem com uma deleção ou duplicação de parte do cromossomo humano 3, embora seus pais tenham um cromossomo 3 intacto. Isso é chamado de anormalidades de novo (ou novas).

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
800

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Os sujeitos do estudo serão recrutados por um registro baseado na Internet. O site de registro será indexado em mecanismos de pesquisa populares e os participantes do estudo em potencial podem optar por visitar o site como quiserem. A população do estudo será indivíduos com deleção 3q29 ou duplicação 3q29 e seus familiares, embora na maioria dos casos o cuidador principal do indivíduo com deleção ou duplicação 3q29 contribuirá com os dados. Este estudo visa coletar dados de aproximadamente 200 indivíduos com a deleção 3q29 e 100 indivíduos com a duplicação 3q29. Para fins de comparação, o estudo avaliará um número igual de irmãos não afetados e indivíduos de controle sem a deleção ou duplicação 3q29.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico de deleção 3q29 ou duplicação 3q29
  • Consentimento dos pais ou responsáveis ​​ou de um adulto com deleção 3q29 ou duplicação 3q29 que não requeira um tutor legal ou de um adulto que seja irmão saudável de um indivíduo com deleção 3q29 ou duplicação 3q29 ou um controle saudável de mesma idade

Critério de exclusão:

  • Doença médica clinicamente significativa que proibiria a participação nos procedimentos do estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Controle de caso
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Controles Saudáveis
Controles pareados por idade não relacionados sem exclusão ou duplicação 3q29
Exclusão 3q29
Indivíduos com síndrome de deleção 3q29 (às vezes chamada de "micro deleção 3q29")
Duplicação 3q29
Indivíduos com síndrome de duplicação 3q29 (às vezes chamada de "microduplicação 3q29")
Pais
pais de indivíduos com deleção 3q29 ou duplicação 3q29

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Faixa de condições médicas associadas à deleção e duplicação 3q29, avaliada pela porcentagem de pacientes que relatam condições específicas presentes
Prazo: 5 anos
Um questionário médico projetado para coletar dados sobre condições médicas comumente relatadas associadas à exclusão ou duplicação 3q29 será administrado.
5 anos

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Questionário de alimentação
Prazo: Linha de base
O questionário de alimentação é um questionário de 11 itens para documentar os problemas específicos de alimentação experimentados por indivíduos com síndrome de deleção 3q29.
Linha de base
Pontuação na Escala de Responsividade Social (SRS)
Prazo: Linha de base, 5 anos
A SRS é uma escala de avaliação de 65 itens, avaliada pelo cuidador, que mede itens observáveis ​​sobre comportamento social e uso da linguagem social, bem como características do autismo em um ambiente social naturalista. Cada item é avaliado numa escala de 0 (nunca verdadeiro) a 3 (quase sempre verdadeiro). A pontuação bruta total do SRS varia de 0 a 195; uma pontuação mais alta indica maior gravidade do prejuízo social.
Linha de base, 5 anos
Pontuação no Questionário de Comunicação Social (SCQ)
Prazo: Linha de base, 5 anos
O SCQ é uma medida de triagem de 40 itens relatada pelos pais que aborda a sintomatologia associada ao transtorno do espectro do autismo (TEA). Os itens estão no formato sim/não e são traduzidos em pontuações de 1 (sim) ou 0 (não). O limite que reflete a necessidade de avaliação diagnóstica é uma pontuação de 15. Pontuações mais altas são indicativas de características do autismo.
Linha de base, 5 anos
Pontuação na Lista de Verificação de Comportamento Infantil (CBCL)
Prazo: Linha de base, 5 anos
O CBCL é uma lista de verificação de 120 itens relatada pelos pais que inclui vários itens de competência, itens abertos para descrever as doenças da criança, deficiências, preocupações com a criança, o que há de melhor sobre a criança e vários itens para avaliar comportamentos, emoções, e problemas sociais. As respostas são registradas em uma escala Likert: 0 = Não é verdade, 1 = Um pouco ou às vezes é verdade, 2 = Muito verdade ou Muitas vezes é verdade. A pontuação padronizada é calculada determinando a pontuação z, subtraindo a média da faixa etária e do sexo do sujeito da pontuação bruta e, em seguida, dividindo-a pelo desvio padrão da faixa etária e do sexo do sujeito. Em seguida, multiplique a pontuação z por 15 e adicione 100. Para escala de atividades, escala social, escala escolar e escala de competência total, valores mais altos indicam competências mais altas. Para problemas internalizantes, problemas externalizantes e problemas totais, valores mais altos indicam mais problemas.
Linha de base, 5 anos
Questionário Prodrômico - Versão Breve (PQ-B)
Prazo: Linha de base, 5 anos
O PQ-B é uma medida de triagem de autorrelato de 21 itens para síndromes de risco de psicose. Cada item é avaliado em uma escala Likert de cinco pontos, de 1 (discordo totalmente) a 5 (concordo totalmente). A pontuação total varia de 0 a 21, onde os respondentes recebem 1 ponto para cada resposta “sim”. O limite que reflete a necessidade de avaliação diagnóstica é uma pontuação de 3 ou superior.
Linha de base, 5 anos
Desempenho na bateria de testes neurocomportamentais computadorizados Penn (PennCNB)
Prazo: Linha de base, 5 anos
O PennCNB é uma avaliação computadorizada de domínios da capacidade cognitiva. É pontuado em uma escala de pontuação z, onde a média é 0, as pontuações positivas indicam pontuações acima da média (melhor desempenho) e as pontuações negativas estão abaixo da média (pior desempenho). A maioria dos acres ficará entre -3 e 3.
Linha de base, 5 anos
Entrevista Estruturada para Síndromes de Risco de Psicose (SIPS)
Prazo: Linha de base
A Entrevista Estruturada para Síndromes de Risco de Psicose (SIPS) é uma entrevista semiestruturada desenvolvida para avaliar os primeiros sinais de psicose. Para cada escala, as pontuações variam de 0 a 6, com pontuações mais altas indicando pior desempenho
Linha de base
Pontuação na Vineland
Prazo: 5 anos
O Vineland é um questionário desenvolvido para avaliar o comportamento adaptativo. São pontuações em uma escala padrão, onde as pontuações variam de 0 a 160 com arena de 100. Pontuações mais altas indicaram desempenho petter.
5 anos
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Prazo: Baseline, 5 years
The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning. It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain. Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.
Baseline, 5 years

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Rutgers, The State University of New Jersey

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Rutgers University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de julho de 2013

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de janeiro de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de janeiro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
15 de maio de 2015

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
15 de maio de 2015

Primeira postagem (Estimado)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
19 de maio de 2015

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
20 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
18 de maio de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de maio de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • Pro2021001976

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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