Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

3q29-deleetio-oireyhtymän ja 3q29-kaksoisoireyhtymän karakterisointi

maanantai 18. toukokuuta 2026 päivittänyt: Jennifer Gladys Mulle, MHS, PhD, Rutgers, The State University of New Jersey

3q29-deleetio-oireyhtymän ja 3q29-kaksoisoireyhtymän käyttäytymis-, molekyyli- ja geneettinen karakterisointi

3q29-deleetiooireyhtymä johtuu ihmisen kromosomin 3 pienen osan deleetiosta, ja kaksoisoireyhtymä johtuu tämän saman pienen alueen duplikaatiosta. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on ymmärtää näiden oireyhtymien lääketieteelliset ja käyttäytymiseen liittyvät seuraukset.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Rekrytointi

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Yksityiskohtainen kuvaus

Ihmisiltä, ​​joilla on 3q29-deleetiooireyhtymä, puuttuu pieni osa ihmisen kromosomissa 3 olevasta alueesta, ja ihmisillä, joilla on 3q29-kaksoisoireyhtymä, on ylimääräinen osa kromosomista 3. Joskus vauvat syntyvät ihmisen kromosomin 3 osan deleetiolla tai päällekkäisyydellä, vaikka heidän vanhemmillaan on ehjä kromosomi 3. Tätä kutsutaan de novo (tai uusiksi) poikkeavuuksiksi.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
800

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Oppiaineet rekrytoidaan Internet-pohjaisen rekisterin avulla. Rekisterin verkkosivusto indeksoidaan suosituilla hakukoneilla, ja mahdolliset opiskeluaineet voivat halutessaan vierailla verkkosivustolla. Tutkimuspopulaatio koostuu yksilöistä, joilla on 3q29-deleetio tai 3q29-kopiointi, ja heidän perheenjäsenensä, vaikka useimmissa tapauksissa 3q29-deleetion tai -kopion yksilön ensisijainen hoitaja toimittaa tiedot. Tämän tutkimuksen tavoitteena on kerätä tietoja noin 200 yksilöstä, joilla on 3q29-deleetio, ja 100 yksilöstä, joilla on 3q29-kopiointi. Vertailun vuoksi tutkimuksessa arvioidaan yhtä monta vastaavaa määrää vahingoittumattomia sisaruksia ja vertailuhenkilöitä ilman 3q29-deleetiota tai -kopiointia.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • 3q29-deleetion tai 3q29-kaksoistumisen diagnoosi
  • Suostumus vanhemmilta tai huoltajilta tai aikuiselta, jolla on 3q29-deleetio tai 3q29-kopio, joka ei vaadi laillista huoltajaa tai aikuista, joka on 3q29-deleetion tai 3q29-kopion saaneen henkilön terve sisarus tai terve ikään sopiva kontrolli.

Poissulkemiskriteerit:

  • Kliinisesti merkittävä sairaus, joka estäisi osallistumisen tutkimustoimenpiteisiin

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Terveelliset kontrollit
Epäliittyvät ikään sopivat kontrollit ilman 3q29-poistoa tai -kopiointia
3q29 poisto
Henkilöt, joilla on 3q29-deleetio-oireyhtymä (kutsutaan joskus "3q29-mikrodeleetioksi")
3q29 kopiointi
Henkilöt, joilla on 3q29-kaksoisoireyhtymä (kutsutaan joskus "3q29-mikrokopiointiksi")
Vanhemmat
niiden henkilöiden vanhemmat, joilla on 3q29-deleetio tai 3q29-kopiointi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
3q29:n deleetioon ja päällekkäisyyteen liittyvät sairaudet, jotka on arvioitu tiettyjen sairauksien ilmoittaneiden potilaiden prosenttiosuudella
Aikaikkuna: 5 vuotta
Lääketieteellinen kyselylomake on suunniteltu keräämään tietoja yleisesti raportoiduista sairauksista, jotka liittyvät 3q29-poistoon tai -kopioon.
5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ruokintakysely
Aikaikkuna: Perustaso
Ruokintakysely on 11 kohdan kyselylomake, jolla dokumentoidaan 3q29-deleetiooireyhtymää sairastavien henkilöiden erityiset ruokintaongelmat.
Perustaso
Pisteet sosiaalisen reagointikyvyn asteikolla (SRS)
Aikaikkuna: Perustaso, 5 vuotta
SRS on 65 kohdan omaishoitajien arvioima arviointiasteikko, joka mittaa sosiaalisen käyttäytymisen ja sosiaalisen kielen käytön sekä autismin piirteitä naturalistisessa sosiaalisessa ympäristössä. Jokainen kohde on arvioitu asteikolla 0 (ei koskaan totta) 3:een (melkein aina tosi). SRS-raaka kokonaispistemäärä vaihtelee välillä 0 - 195; korkeampi pistemäärä tarkoittaa vakavampaa sosiaalista vajaatoimintaa.
Perustaso, 5 vuotta
Sosiaalisen viestinnän kyselylomakkeen (SCQ) pisteet
Aikaikkuna: Perustaso, 5 vuotta
SCQ on 40 kohteen vanhempien raportoima seulontamitta, joka hyödyntää autismispektrihäiriöön (ASD) liittyvää oireita. Kohteet ovat kyllä/ei-muodossa ja ne on käännetty arvoiksi 1 (kyllä) tai 0 (ei). Diagnostisen arvioinnin tarvetta kuvaava kynnys on 15. Korkeammat pisteet osoittavat autismin ominaisuuksia.
Perustaso, 5 vuotta
Pisteet lasten käyttäytymisen tarkistuslistasta (CBCL)
Aikaikkuna: Perustaso, 5 vuotta
CBCL on 120 kohdan, vanhempien ilmoittama tarkistuslista, joka sisältää useita osaamiskohteita, avoimia kohtia, jotka kuvaavat lapsen sairauksia, vammoja, huolenaiheita lapsesta, parhaita asioita lapsesta ja useita kohteita, joilla arvioida käyttäytymistä, tunteita, ja sosiaalisia ongelmia. Vastaukset kirjataan Likert-asteikolla: 0 = ei totta, 1 = jonkin verran tai toisinaan totta, 2 = erittäin totta tai usein totta. Standardisoitu pistemäärä lasketaan määrittämällä z-pisteet vähentämällä raakapisteestä tutkittavan ikäryhmän ja sukupuolen keskiarvo ja jakamalla tämä sitten tutkittavan ikäryhmän ja sukupuolen keskihajonnalla. Kerro seuraavaksi z-pistemäärä 15:llä ja lisää sitten 100. Toimintojen asteikolla, sosiaalisella asteikolla, kouluasteikolla ja kokonaiskompetenssiasteikolla korkeammat arvot osoittavat korkeampia kompetensseja. Sisäisten ongelmien, ulkoisten ongelmien ja kokonaisongelmien kohdalla korkeammat arvot osoittavat enemmän ongelmia.
Perustaso, 5 vuotta
Prodromaalinen kyselylomake – lyhyt versio (PQ-B)
Aikaikkuna: Perustaso, 5 vuotta
PQ-B on 21 kohdan itseraportin seulontamitta psykoosiriskioireyhtymien varalta. Jokainen kohta on arvioitu viiden pisteen Likert-asteikolla 1 (täysin eri mieltä) 5:een (täysin samaa mieltä). Kokonaispisteet vaihtelevat 0-21, jossa vastaajat saavat 1 pisteen jokaisesta "kyllä"-vastauksesta. Diagnostisen arvioinnin tarvetta kuvaava kynnys on vähintään 3 pistettä.
Perustaso, 5 vuotta
Suorituskyky Penn Computerised Neurobahavioral Test -akulla (PennCNB)
Aikaikkuna: Perustaso, 5 vuotta
PennCNB on tietokoneistettu kognitiivisten kykyjen alueiden arviointi. Se pisteytetään z-pisteasteikolla, jossa keskiarvo on 0, positiiviset pisteet osoittavat keskiarvon yläpuolella olevia pisteitä (parempi suorituskyky) ja negatiiviset pisteet ovat keskiarvon alapuolella (huonompi suorituskyky). Suurin osa hehtaareista on -3 ja 3 välillä.
Perustaso, 5 vuotta
Strukturoitu haastattelu psykoosiriskioireyhtymille (SIPS)
Aikaikkuna: Perustaso
The Structured Interview for Psychosis Risk Syndromes (SIPS) on puolistrukturoitu haastattelu, joka on suunniteltu arvioimaan psykoosin varhaisia ​​merkkejä. Jokaisen asteikon pisteet vaihtelevat 0–6, ja korkeammat pisteet osoittavat huonompaa suorituskykyä
Perustaso
Pisteet Vinelandissa
Aikaikkuna: 5 vuotta
Vineland on kyselylomake, joka on suunniteltu arvioimaan mukautuvaa käyttäytymistä. Se on pisteet vakioasteikolla, jossa pisteet vaihtelevat 0-160 ja areena 100. Korkeammat pisteet osoittivat pettymystä.
5 vuotta
T-score on the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)
Aikaikkuna: Baseline, 5 years
The BRIEF is a questionnaire designed to assess executive functioning. It is scored on a T-score scale, where higher scores indicate more disability in this domain. Scores range from 0-100, higher scores indicate worse executive function.
Baseline, 5 years

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Rutgers, The State University of New Jersey

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Jennifer Mulle, MHS, PhD, Rutgers University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Maanantai 1. heinäkuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Lauantai 1. tammikuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Lauantai 1. tammikuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Perjantai 15. toukokuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Perjantai 15. toukokuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Tiistai 19. toukokuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Keskiviikko 20. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Maanantai 18. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Perjantai 1. toukokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • Pro2021001976

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia