Neurobiologia dwóch odrębnych typów postępującej apraksji mowy (SLD4T)

Apraksja mowy (AOS) to motoryczne zaburzenie mowy odzwierciedlające problem z programowaniem i/lub planowaniem mowy. AOS jest dobrze rozpoznawany w kontekście udaru mózgu, którego początek jest ostry, a stan poprawia się lub jest stabilny i przewlekły. AOS, który ma podstępny początek i postępuje z czasem z powodu neurodegeneracji, jest mniej rozpoznawany i rozumiany. Przez ostatnią dekadę badacze badali pacjentów z pierwotnie postępującą apraksją mowy (PAOS). Wykazali, że może to być najwcześniejsza manifestacja leżącej u podstaw choroby neurodegeneracyjnej, a ostatnio donieśli, że profil charakterystyki PAOS może się różnić u pacjentów dotkniętych chorobą. W niektórych przypadkach wzorzec mowy jest zdominowany przez zniekształcone substytucje i dodatki dźwiękowe oraz inne cechy związane z trudnościami artykulacyjnymi, podczas gdy w innych przypadkach wzorzec jest zdominowany przez powolną, prozodycznie podzieloną mowę. Pierwszy profil oznaczyliśmy jako fonetyczny PAOS (Ph-PAOS), a drugi jako prozodyczny PAOS (Pr-PAOS; wcześniej określany w naszych badaniach odpowiednio jako typ 1 i 2). Co ważne, wydaje się, że typ wzorca AOS może mieć implikacje prognostyczne. W niedawnym badaniu podłużnym badacze zaobserwowali, że u niektórych pacjentów z PAOS AOS pozostawał najistotniejszą cechą przez średnio siedem lat choroby neurodegeneracyjnej. U innych pacjentów w ciągu pięciu lat rozwinął się ciężki zespół pozapiramidowy, przypominający postępujące porażenie nadjądrowe, powodując znaczną chorobowość, w tym niezdolność do poruszania się i skrócenie życia; co ciekawe, ten bardziej agresywny przebieg był związany z typem Pr-PAOS. Obecnie niewiele wiadomo o tych typach. Aby osiągnąć główny cel, jakim jest lepsze zrozumienie neurobiologii i klinicznych powiązań typów PAOS, przeprowadzą podłużne testy mowy, języka i neurokognitywne, analizy akustyczne, neuroobrazowanie i sekcję zwłok w kohorcie 47 nowych pacjentów z PAOS (łącznie dla 80 pacjentów z PAOS ) i zdrowe kontrole.