Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wpływ zmienności genetycznej w ELAPOR1 lub ELAPOR2 na wydzielanie insuliny i regulację glukozy u ludzi

20 września 2023 zaktualizowane przez: University Hospital Tuebingen

Untersuchung Des Einflusses Von Genetischen Varianten in ELAPOR1 Oder ELAPOR2 Auf Die Insulinsekretion Und Glukoseregulation im Menschen

Cukrzyca typu 2 jest chorobą heterogenną o złożonej patogenezie. Chociaż utrata funkcji komórek beta ma kluczowe znaczenie dla manifestacji choroby. Badania asocjacyjne obejmujące cały genom zidentyfikowały ponad 400 odmian genetycznych związanych z obniżoną funkcją komórek beta. Co ciekawe, komórki beta są nie tylko odpowiedzialne za wydzielanie insuliny, ale są również komórkami insulinowrażliwymi, przez co wydzielanie i proliferacja insuliny są regulowane. Powszechnie wiadomo, że oporność na insulinę i insulinopodobny czynnik wzrostu (IGF-1) prowadzi do manifestacji typu cukrzycy. Mechanizm leżący u podstaw wciąż był nieznany. Niedawno zidentyfikowano nowy receptor na powierzchni komórek beta, który pośredniczy w oporności komórek beta na insulinę i IGF-1. Ten receptor hamujący insulinę (Inceptor) indukuje swoją funkcję hamującą poprzez endocytozę za pośrednictwem klatryny kompleksu INSR-IGF-1R. U myszy Inceptor jest kodowany przez lir, a jego wyłączenie prowadzi do proliferacji komórek beta i zwiększonego wydzielania insuliny. W modelach zwierzęcych leczenie przeciwciałami monoklonalnymi przeciwko zewnątrzkomórkowej domenie Inceptor prowadzi do znacznej poprawy regulacji glukozy. Zatem interwencje farmakologiczne na Inceptorze mogą stanowić nowe podejście terapeutyczne w leczeniu cukrzycy typu 2. U ludzi Inceptor jest kodowany przez geny ELAPOR1 i ELAPOR2. Jak dotąd nie ma badań na ludziach, które sprawdzałyby, czy funkcjonalne mutacje w tych genach wpływają na wydzielanie insuliny i regulację glukozy. Celem tego badania jest zbadanie, czy osoby z wariantami genetycznymi w ELAPOR1 lub ELAPOR2 mają zmienione wydzielanie insuliny, a tym samym zmienioną regulację glukozy. W tym celu wyniki badania porównuje się z „zdrową” kohortą referencyjną (dobraną pod względem wieku, płci, stosunku talii do bioder i BMI) z naszych baz danych z poprzednich badań (np. PLIS: NCT01947595, PREG: NCT04270578, KNOMA: NCT04950283).

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Cukrzyca typu 2 jest chorobą heterogenną o złożonej patogenezie. Chociaż utrata funkcji komórek beta ma kluczowe znaczenie dla ujawnienia się choroby. Badania asocjacyjne obejmujące cały genom zidentyfikowały ponad 400 odmian genetycznych związanych z obniżoną funkcją komórek beta. Co ciekawe, komórki beta odpowiadają nie tylko za wydzielanie insuliny, ale są także komórkami wrażliwymi na insulinę, dzięki czemu regulowane jest wydzielanie i proliferacja insuliny. Powszechnie wiadomo, że insulinooporność i insulinopodobny czynnik wzrostu (IGF-1) prowadzą do wystąpienia cukrzycy typu 2. Mechanizm leżący u podstaw tego zjawiska jest w większości nieznany. Niedawno zidentyfikowano nowy receptor na powierzchni komórek beta, który pośredniczy w oporności komórek beta na insulinę i IGF-1. Ten receptor hamujący insulinę (Inceptor) indukuje swoją funkcję hamującą poprzez endocytozę kompleksu INSR-IGF-1R za pośrednictwem klatryny. U myszy inceptor jest kodowany przez lir, a jego nokaut prowadzi do proliferacji komórek beta i zwiększonego wydzielania insuliny. W modelach zwierzęcych leczenie przeciwciałami monoklonalnymi przeciwko domenie zewnątrzkomórkowej receptora prowadzi do znacznie lepszej regulacji glukozy. Zatem interwencje farmakologiczne na inceptorze mogą stanowić nowe podejście terapeutyczne w leczeniu cukrzycy typu 2. U ludzi inceptor jest kodowany przez geny ELAPOR1 i ELAPOR2. Jak dotąd nie przeprowadzono badań na ludziach, które sprawdzałyby, czy mutacje funkcjonalne w tych genach wpływają na wydzielanie insuliny i regulację glukozy. Celem tego badania jest zbadanie, czy u osób z wariantami genetycznymi w ELAPOR1 lub ELAPOR2 doszło do zmiany wydzielania insuliny, a tym samym zmiany regulacji glukozy. W tym celu wyniki badania porównuje się z kohortą referencyjną bez wariantów w ELAPOR1 lub ELAPOR2 (dopasowaną pod względem wieku, płci, stosunku talii do bioder i BMI) z naszych baz danych z poprzednich badań (np. PLIS: NCT01947595, PREG: NCT04270578, KNOMA: NCT04950283). Wydzielanie insuliny ocenia się metodą hiperglikemicznej klamry glukozowej. W celu oceny tolerancji glukozy zostanie przeprowadzony doustny test tolerancji glukozy.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Niemcy
      • Tübingen, Niemcy, 72076
        • Rekrutacyjny
        • University Hopsital Tübingen
        • Kontakt:
          • Reiner Jumpertz-von Schwartzenberg, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 75 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z wariacjami genetycznymi w ELAPOR1 i ELAPOR2

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Zrozumieć i dobrowolnie podpisać dokument świadomej zgody przed jakąkolwiek oceną/procedurami związanymi z badaniem.
  • osobników z wariacjami genetycznymi w ELAPOR1 i ELAPOR2

Kryteria wyłączenia:

  • Kobiety w okresie ciąży i laktacji
  • Leczenie dowolnymi lekami wpływającymi na metabolizm glukozy, takimi jak leki przeciwcukrzycowe lub steroidy
  • Każda choroba trzustki
  • Znana obecnie obecność lub historia ciężkich chorób neurologicznych lub psychiatrycznych, schizofrenii, choroby afektywnej dwubiegunowej

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Pacjenci z rzadkim wariantem genetycznym w ELAPOR1 lub ELAPOR2
Pacjenci przechodzą kilka badań. Oprócz pomiarów antropometrycznych wykonywana jest analiza impedancji bioelektrycznej, 2h-doustny test obciążenia glukozą (OGTT) oraz klamra hiperglikemiczna.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zdolność wydzielania insuliny
Ramy czasowe: -15 minut - 130 minut
Wydzielanie insuliny stymulowane glukozą dostosowane do wrażliwości na insulinę podczas klamry hiperglikemicznej u osób z wariantami genetycznymi w ELAPOR1 i ELAPOR2 w porównaniu z kohortą kontrolną bez wariantów genetycznych.
-15 minut - 130 minut

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Stan tolerancji glukozy
Ramy czasowe: 0-120 minut
Stan tolerancji glukozy badany za pomocą 2-godzinnego doustnego testu tolerancji glukozy u osób z wariantami genetycznymi w ELAPOR1 i ELAPOR2 w porównaniu z kohortą kontrolną bez wariantów genetycznych.
0-120 minut

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
University Hospital Tuebingen

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Reiner Jumpertz-von Schwartzenberg, MD, University Hopsital Tübingen

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
15 września 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 października 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 marca 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
26 września 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
7 października 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
12 października 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
25 września 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
20 września 2023

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 sierpnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • INCEPTOR

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami