Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Markery neurofizjologiczne u pacjentów z dystonią twarzoczaszki i ich bliskich

30 czerwca 2017 zaktualizowane przez: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

W tym badaniu wykorzystana zostanie technika zwana odruchem mrugania, aby zbadać i porównać, w jaki sposób mózg kontroluje ruch mięśni u pacjentów z dystonią twarzoczaszki, ich krewnych pierwszego stopnia i zdrowych, normalnych ochotników. Osoby z dystonią mają utrzymujące się skurcze mięśni, które powodują skręcanie i powtarzające się ruchy lub nieprawidłową postawę. W dystonii ogniskowej dzieje się to w jednym obszarze ciała, takim jak ręka, szyja lub twarz.

Do tego badania kwalifikują się trzy grupy osób: 1) pacjenci w wieku 18 lat i starsi z dystonią twarzoczaszki; 2) krewni pierwszego stopnia pacjentów z dystonią twarzoczaszki; oraz 3) normalnych ochotników dopasowanych wiekowo do pacjentów. Kandydaci są poddawani badaniom fizycznym i neurologicznym.

Uczestnicy przechodzą badanie odruchu mrugania. Pacjenci z dystonią, którzy otrzymują zastrzyki z toksyny botulinowej, muszą odstawić lek na 3 miesiące przed udziałem w badaniu i muszą odstawić wszelkie inne leki na dystonię, takie jak benzodiazepiny i leki antycholinergiczne, na 12 godzin przed badaniem. W przypadku procedury odruchu mrugania badani siedzą na wygodnym krześle z rękami umieszczonymi na poduszce na kolanach. Metalowe elektrody są przyklejone do czoła w celu dostarczania niewielkich wstrząsów elektrycznych, które przypominają bardzo krótkie ukłucia szpilką. Badani otrzymują od 25 do 50 bodźców elektrycznych, niektóre jako pojedyncze wstrząsy, a niektóre w parach. Aktywność elektryczna mięśni reagujących na bodźce jest rejestrowana za pomocą komputera. Badanie trwa od około 1 do 2 godzin.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Celem tego badania jest ocena hamowania sparowanych impulsów trzech odpowiedzi odruchu mrugania wywołanego elektrycznie (BR) i częstości mrugania oczami (EBR) u pacjentów z dystonią twarzoczaszki i ich krewnych pierwszego stopnia w celu określenia, czy nieprawidłowości hamowanie może stanowić marker genetycznych predyspozycji do rozwoju dystonii. Nie jest jasne, dlaczego u niektórych krewnych pacjentów z dystonią twarzoczaszki nie pojawiają się objawy dystonii. Jednym z możliwych wyjaśnień jest to, że rozwój dystonii jest procesem dwuetapowym: po pierwsze, utrata zahamowania, która może być uwarunkowana genetycznie, a po drugie, ekspozycja na czynnik środowiskowy, taki jak nadmierne powtarzanie ruchów. Istnieją dobre dowody na to, że dystonia ogniskowa jest zaburzeniem uwarunkowanym genetycznie, ale odpowiedzialny gen pozostaje nieokreślony. Pacjenci, ich krewni pierwszego stopnia i zwykli ochotnicy zostaną poddani badaniu BR za pomocą zwalidowanych testów elektrofizjologicznych cyklu zdrowienia. Główną miarą wyniku badania jest upośledzenie hamowania u nawet 50% krewnych pierwszego stopnia pacjentów z ogniskową dystonią, co służyłoby jako biologiczny marker stanu nosicielstwa. Drugim miernikiem wyników jest EBR. U osób z tym markerem genetycznym upośledzonego hamowania można przeprowadzić przyszłe badania analizy powiązań w celu zidentyfikowania genu sprawczego.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy

210

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Zbadane zostaną trzy grupy osób: 1) pacjenci z dystonią twarzoczaszki, 2) krewni pierwszego stopnia pacjentów z dystonią twarzoczaszki, 3) dobrana wiekowo grupa kontrolna. Włączenie grupy krewnych będzie cenne dla badań, ponieważ osoby te mają podobne pochodzenie środowiskowe jak pacjenci, ale pozostają wolne od objawów. Pacjenci i ich krewni w wieku 18 lat lub starsi zostaną zapisani przez Human Motor Control Clinic, NINDS, NIH zgodnie z protokołem 93-N-0202: „Protokół diagnozy i historii naturalnej dla pacjentów z różnymi schorzeniami neurologicznymi”. Pacjenci z dystonią, włączeni do Protokołu 85-N-0195, „Skuteczność i patofizjologia toksyny botulinowej w leczeniu mimowolnych zaburzeń ruchowych” również będą kwalifikować się do udziału w badaniu. Rozpoznanie dystonii będzie opierać się na przeglądzie dokumentacji medycznej, historii i ocenie klinicznej. Dopasowani wiekowo ochotnicy w wieku powyżej 18 lat włączeni do badania muszą być wolni od chorób neurologicznych, co ustalono na podstawie standardowego badania fizykalnego i neurologicznego.

KRYTERIA WŁĄCZENIA DO NAGRYWANIA WIDEO:

Pacjenci z idiopatycznym BSP lub zespołem Meige'a (=BSP plus dystonia ustno-żuchwowa), ich krewni pierwszego stopnia i ochotnicy dobrani wiekowo

Wiek 18 lat lub więcej

Częstotliwość mrugania oczami w spoczynku większa niż 27 na minutę (tylko pacjenci)

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Pacjenci, ich krewni pierwszego stopnia i zwykli ochotnicy z jakąkolwiek poważną chorobą medyczną lub psychiatryczną, ciążą, epilepsją w wywiadzie, jednoczesnym stosowaniem trójpierścieniowych leków przeciwdepresyjnych, leków neuroleptycznych lub jakichkolwiek innych legalnych lub nielegalnych narkotyków, które mogłyby wpływać na pobudliwość pnia mózgu, nie kwalifikują się do tego badanie. Pacjenci, którzy mają rozrusznik serca, wszczepioną pompę lekową, metalowe przedmioty wewnątrz oka lub czaszki (na przykład po operacji mózgu lub odłamku) lub jakiekolwiek niedawno (mniej niż 3 miesiące) zmiany w mózgu nie zostaną uwzględnieni w tym badaniu. Pacjenci, którzy otrzymali zastrzyk z toksyny botulinowej mniej niż trzy miesiące przed dniem badania również zostaną wykluczeni.

KRYTERIA WYKLUCZENIA DLA FILMOWANIA WIDEO:

Inne choroby z mimowolnym mruganiem (skurcz połowiczej twarzy, tiki, późna dyskineza, zapalenie powiek)

Przyjmowanie następujących leków: przeciwdepresyjnych, przeciwlękowych, przeciwdrgawkowych, przeciwpsychotycznych, przeciw chorobie Parkinsona, nasennych, pobudzających i/lub przeciwhistaminowych

Sprzeciw podmiotu wobec bycia nagrywanym na wideo podczas wykonywania różnych czynności

Krewni pierwszego stopnia i dobrani pod względem wieku ochotnicy, u których zdiagnozowano chorobę neurologiczną lub psychiatryczną lub leki zmieniające częstotliwość mrugania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

11 maja 2004

Ukończenie studiów

21 kwietnia 2008

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 maja 2004

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 maja 2004

Pierwszy wysłany (Oszacować)

13 maja 2004

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 lipca 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 czerwca 2017

Ostatnia weryfikacja

21 kwietnia 2008

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 040188
  • 04-N-0188

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystonia

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in New Zealand

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj