Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Korelacja genotyp-fenotyp dystonii

3 czerwca 2025 zaktualizowane przez: Jeff Waugh, MD, PhD, University of Texas Southwestern Medical Center

Korelacja genotyp-fenotyp dystonii: badanie mające na celu zidentyfikowanie dodatkowych powiązań genetycznych, które przyczyniają się do określonych fenotypów dystonii

Celem tego badania jest (1) zbadanie wpływu znanych mutacji powodujących dystonię na strukturę i funkcję mózgu, (2) zidentyfikowanie strukturalnych zmian w mózgu, które różnią się między klinicznymi fenotypami dystonii oraz (3) zebranie DNA, szczegółowe wywiad rodzinny i fenotypy kliniczne pacjentów z dystonią idiopatyczną w celu zidentyfikowania nowych genów związanych z dystonią. Badacze będą rekrutować zarówno zdrowe osoby kontrolne, jak i osoby z jakąkolwiek postacią dystonii. W przypadku tego badania odbędą się maksymalnie dwie wizyty studyjne obejmujące ocenę kliniczną, zebranie wywiadu medycznego i rodzinnego, sesję treningową zadań, rezonans magnetyczny z wykorzystaniem wyuczonych zadań i wreszcie pobranie krwi do analizy genetycznej. W sumie te wizyty zajmą 3-5 godzin. Jeśli pacjenci z dystonią otrzymają zastrzyki z toksyny botulinowej w celu leczenia, uczestnicy i ich dopasowana grupa kontrolna zostaną poproszeni o przyjście na drugą wizytę.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

  1. Zidentyfikuj grupę osób ze znanymi mutacjami genów związanymi z dystonią oraz osoby z dystonią idiopatyczną, ale przypuszczalnie genetyczną. Niektóre z tych osób mogą otrzymywać zastrzyki z toksyny botulinowej w celu leczenia dystonii zgodnie ze standardami opieki; u tych pacjentów badacze wykonają obraz przed i po wstrzyknięciu, aby ocenić korelaty obrazowania odpowiedzi na leczenie.
  2. Analizuj próbki DNA zarówno z kohort chorych na dystonię, jak i zdrowych osobników, aby wykryć obecność mutacji i/lub polimorfizmów w genach związanych z dystonią
  3. Zbierz systematyczne informacje kliniczne, w tym Tsui Torticollis, Burke-Fahn-Marsden, Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS), Voice Disability Index, Unified Myoclonus Rating Scale, Beck Depression Inventory, Beck Anxiety Inventory i Spielberg Trait Anxiety Scales. Skale zostaną dostosowane do rodzaju dystonii, zgodnie z ustaleniami klinicysty kierującego się do badania (tj. skale kręczu szyi będą wykonywane tylko u pacjentów z dystonią szyjną).
  4. Użyj funkcjonalnego MRI (fMRI), obrazowania tensora dyfuzji (DTI) i strukturalnego MRI, aby a) analizować aktywność mózgu i strukturę przed i po wstrzyknięciu toksyny botulinowej, b) określić, w jaki sposób różne etapy ruchu (wykonanie, przygotowanie, sekwencjonowanie) wpływają dystonia i leżące u jej podstaw mechanizmy nerwowe, c) zidentyfikować nieprawidłowości strukturalne wspólne dla klinicznych podtypów dystonii. Ponieważ wprowadzane są nowe metody obrazowania MR, które mogą poprawić zdolność badaczy do identyfikacji lub rozróżniania tych nieprawidłowości, badacz włączy te nowe sekwencje do protokołu obrazowania.
  5. Skoreluj aktywność mózgu i dane strukturalne z oceną ciężkości dystonii, lokalizacją dystonii, statusem genetycznym i reakcją na leczenie (leki i/lub zastrzyki z toksyny botulinowej).
  6. Skoreluj dane dotyczące polimorfizmu z nasileniem dystonii, odpowiedzią na toksynę botulinową, nasileniem depresji/lęku oraz aktywnością/strukturą mózgu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

11 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badacze zwerbują do tego badania zarówno zdrowych uczestników, jak i osoby, u których zdiagnozowano jakąkolwiek formę dystonii. Każda osoba z dystonią zostanie dopasowana w stosunku 1:1 z niespokrewnioną osobą z grupy kontrolnej na podstawie: 1) wieku, +/- 3 lata (dorośli), +/- 1 rok (16-18 lat), +/- 6 miesięcy (11-15 lat) ); 2) ręczność określona przez Edinburgh Handedness Inventory, 3) płeć i 4) samookreślone pochodzenie rasowe lub etniczne.

Opis

Wykluczenie ogólne (zarówno grupy z dystonią, jak i grupa kontrolna):

  • Metal w dowolnej części ciała (w tym metalowe urazy oka) LUB noszenie urządzenia medycznego niezgodnego z MRI (np. metalowe implanty, takie jak zaciski chirurgiczne lub rozruszniki serca) LUB pozytywny wynik badania przesiewowego zgodnie z formularzem przesiewowym MRI UTSW
  • Klaustrofobia
  • Nie biegły angielski
  • Waga niezgodna z bezpieczeństwem MRI
  • Historia urazu głowy z następstwami neurologicznymi, w tym wielokrotnymi wstrząsami mózgu i/lub udarem mózgu w wywiadzie
  • Ciąża
  • Poważna choroba medyczna lub historia poważnych chorób medycznych, w tym raka leczonego radioterapią lub chemioterapią, zawał serca lub znana historia statusu HIV-1 +
  • Pacjenci z wirusowym zapaleniem wątroby typu C (na podstawie miana wirusa zapalenia wątroby typu C+)
  • Pacjenci z cukrzycą insulinozależną (IDDM)
  • Ciężka niewydolność oddechowa
  • W opinii badacza nie można bezpiecznie uczestniczyć w tym badaniu

Kryteria przyjęcia:

  • zespół dystonii

Wcześniejsza diagnoza dystonii, która obejmuje między innymi:

  • dystonia szyjna (50 osób)
  • kurcz powiek (25 osób)
  • dystonia kończyn (50 osób)
  • dysfonia kurczowa (25 osób)
  • dystonia segmentalna
  • dystonia wieloogniskowa

  • Każda dystonia rozpoczynająca się w dzieciństwie (25 osób) Wiek > 11 lat

    • Grupa kontrolna:

Brak wcześniejszej diagnozy dystonii (175 osób) Wiek > 11 lat

Kryteria wyłączenia:

  • Grupa dystonii Wcześniejsza diagnoza neurologiczna lub psychiatryczna w wywiadzie lub współistniejąca — zaakceptowana depresja i/lub lęk Obecne stosowanie leków neuroaktywnych niezwiązanych z dystonią — akceptowane SSRI/leki na depresję i/lub lęk Obecne stosowanie ortezy szyjnej przeznaczonej do leczenia dystonii Przebyte strukturalne uszkodzenie mózgu

Grupa kontrolna:

Historia lub aktualna diagnoza neurologiczna lub psychiatryczna – dopuszczalna depresja i/lub lęk, ale nie może być w fazie aktywnej Obecne stosowanie jakichkolwiek leków neuroaktywnych, SSRI/leków na depresję i/lub lęk akceptowane

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Zespół dystonii
Obie grupy będą miały pobieraną krew, zostaną poddane ocenie klinicznej, zebraniu wywiadu medycznego i rodzinnego oraz rezonansowi magnetycznemu. Jest to badanie obserwacyjne i nie ma interwencji.
Inny: Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego
Interwencje badawcze wiążą się z minimalnym ryzykiem.
Inne nazwy:
  • Pobieranie krwi do badań genetycznych
  • Oceny kliniczne
Grupa kontrolna
Obie grupy będą miały pobieraną krew, zostaną poddane ocenie klinicznej, zebraniu wywiadu medycznego i rodzinnego oraz rezonansowi magnetycznemu. Jest to badanie obserwacyjne i nie ma interwencji.
Inny: Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego
Interwencje badawcze wiążą się z minimalnym ryzykiem.
Inne nazwy:
  • Pobieranie krwi do badań genetycznych
  • Oceny kliniczne

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Strukturalne lub funkcjonalne obrazowanie dystonii i grup kontrolnych
Ramy czasowe: 3-5 godzin na każdej wizycie studyjnej
Zidentyfikować strukturalne lub funkcjonalne środki obrazowania, które odróżniają (a) pacjentów z dystonią od dopasowanych grup kontrolnych, (b) między klinicznie zdefiniowanymi postaciami dystonii
3-5 godzin na każdej wizycie studyjnej
Analiza genetyczna dystonii i grup kontrolnych
Ramy czasowe: 30 minut
Zidentyfikować polimorfizmy w genach, o których wiadomo, że powodują dystonię, które wpływają na strukturalne lub czynnościowe pomiary obrazowania u pacjentów z dystonią, oraz zidentyfikować nowe geny związane z dystonią.
30 minut

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Texas Southwestern Medical Center

Współpracownicy

Massachusetts General Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 marca 2018

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 września 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 września 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 lutego 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 lutego 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

9 lutego 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 czerwca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 czerwca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • STU 122017-069

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane i/lub pobieranie próbek były przeznaczone specjalnie do badań, a osoby badane wskazywały, że ich dane mogą być udostępniane innym naukowcom. Badacze będą przesyłać wyłącznie zakodowane dane i/lub próbki bez informacji identyfikujących. Ponadto cała krew pełna do próbek DNA pobranych na potrzeby tego protokołu zostanie wysłana do sekwencjonowania DNA i analizy genetycznej w Massachusetts General Hospital w laboratorium dr Nutana Sharmy. Ponadto w Massachusetts General Tissue Culture Core w Dystonia Partners Research Biobank badacze przekażą niezidentyfikowaną próbkę DNA podmiotu z tego protokołu do wykorzystania w przyszłych badaniach genetycznych dotyczących dystonii.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Próbki DNA będą przechowywane przez czas nieokreślony

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystonia

Badania kliniczne na Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Panama

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj