Zastosowanie farmakogenetyki w leczeniu dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu

Dzieci z autyzmem są często leczone lekami psychiatrycznymi. Wykazano, że te leki poprawiają ich język i funkcje społeczne oraz są ważne dla poprawy jakości ich życia. W wielu przypadkach trudno jest określić najlepszą dawkę leku, a korzystna odpowiedź występuje tylko u 30%-70% osób, przy czym wiele dzieci cierpi na poważne niepożądane reakcje na lek.

Farmakogenetyka to nauka o roli różnych genów w zachowaniu leków. Cytochrom P450 jest najważniejszym enzymem biorącym udział w metabolizmie ogromnej liczby leków, w tym leków psychiatrycznych. Wielorakie odmiany tego genu mogą skutkować różną odpowiedzią obserwowaną u różnych pacjentów, nawet w przypadku leczenia podobnymi dawkami leku.

Hipotezy:

Mapowanie różnych typów genu cytochromu P450 u dzieci z zaburzeniami autystycznymi poprawi wskaźnik powodzenia leczenia zachowawczego i zapobiegnie niepożądanym reakcjom na leki.

Potencjalny wpływ:

Jeśli nasze badanie się powiedzie, może pomóc tysiącom dzieci i ich rodzinom, opracowując system „medycyny szytej na miarę”, który opiera się na specyficznej aktywności różnych enzymów obecnych u tego konkretnego pacjenta. Lepsze leczenie ułatwi codzienne interakcje z dziećmi i poprawi jakość ich życia. Ponadto rozpoznanie dzieci odpornych na leki zapobiegnie ich niepotrzebnemu używaniu.

Należy zauważyć, że jest to pierwsze badanie skupiające się na dzieciach otrzymujących leki psychiatryczne z wykorzystaniem farmakogenetyki. Metoda ta, która okazała się skuteczna, może być stosowana również w przypadku innych grup leków i innych pacjentów.