Gebruik van farmacogenetica bij de behandeling van kinderen met stoornissen in het autistisch spectrum

Kinderen met autisme worden vaak behandeld met psychiatrische medicijnen. Van deze medicijnen is aangetoond dat ze hun taal en sociale functie verbeteren, en ze zijn belangrijk bij het verbeteren van hun kwaliteit van leven. In veel gevallen is het moeilijk om de beste medicijndosis te bepalen, en slechts bij 30%-70% van de individuen treedt een gunstige respons op, waarbij veel kinderen last hebben van significante bijwerkingen.

Farmacogenetica is de studie van de rol van verschillende genen op het gedrag van geneesmiddelen. Het cytochroom P450 is het belangrijkste enzym dat betrokken is bij het metabolisme van een groot aantal medicijnen, waaronder psychiatrische medicijnen. De meerdere variaties in dit gen kunnen resulteren in de verschillende respons die bij verschillende patiënten wordt waargenomen, zelfs wanneer ze worden behandeld met vergelijkbare doses van het geneesmiddel.

Hypothese(s):

Het in kaart brengen van de verschillende soorten cytochroom P450-gen bij kinderen met autistische stoornissen zal de slagingskans van medische behandeling verbeteren en bijwerkingen voorkomen.

Potentiële impact:

Indien succesvol, kan onze studie duizenden kinderen en hun gezinnen helpen door een systeem van "geneeskunde op maat" te ontwikkelen dat is gebaseerd op de specifieke activiteit van de verschillende enzymen die in die specifieke patiënt aanwezig zijn. Betere medische behandeling zal betere dagelijkse interacties met de kinderen vergemakkelijken en hun kwaliteit van leven verbeteren. Bovendien kan door het herkennen van medicatieresistente kinderen onnodig drugsgebruik worden voorkomen.

Opgemerkt moet worden dat dit de eerste studie is die zich richt op kinderen die psychiatrische medicijnen krijgen met behulp van farmacogenetica. Deze methode blijkt effectief te zijn en kan ook worden toegepast op andere groepen medicijnen en op andere patiënten.