Uso della farmacogenetica nel trattamento dei bambini con disturbi dello spettro autistico

I bambini con autismo sono spesso trattati con psicofarmaci. È stato dimostrato che questi farmaci migliorano il loro linguaggio e la loro funzione sociale e sono importanti per migliorare la loro qualità di vita. In molti casi è difficile determinare la migliore dose di farmaco e una risposta favorevole si verifica solo nel 30%-70% degli individui, con molti bambini che soffrono di significative reazioni avverse al farmaco.

La farmacogenetica è lo studio del ruolo di diversi geni sul comportamento dei farmaci. Il citocromo P450 è l'enzima più importante, coinvolto nel metabolismo di un vasto numero di farmaci, compresi gli psicofarmaci. Le molteplici variazioni di questo gene possono determinare la diversa risposta osservata in diversi pazienti, anche se trattati con dosi simili del farmaco.

Ipotesi(i):

La mappatura dei diversi tipi di gene del citocromo P450 nei bambini con disturbi autistici migliorerà il tasso di successo del trattamento medico e preverrà le reazioni avverse ai farmaci.

Impatto potenziale:

In caso di successo, il nostro studio può aiutare migliaia di bambini e le loro famiglie sviluppando un sistema di "medicina su misura" che si basa sull'attività specifica dei vari enzimi presenti in quel particolare paziente. Un migliore trattamento medico faciliterà migliori interazioni quotidiane con i bambini e migliorerà la loro qualità di vita. Inoltre, riconoscere i bambini resistenti ai farmaci preverrà l'uso non necessario di droghe.

Va notato che questo è il primo studio incentrato sui bambini che ricevono farmaci psichiatrici utilizzando la farmacogenetica. Ritenuto efficace, questo metodo può essere applicato anche ad altri gruppi di farmaci e ad altri pazienti.