Historia naturalna i rozwój spondyloartropatii
Badania nad historią naturalną i patogenezą spondyloartropatii
Tło:
- Spondyloartropatia (SpA) to grupa schorzeń kości i stawów, które mogą powodować ból i sztywność pleców i stawów. W niektórych przypadkach SpA może prowadzić do nieprawidłowego wzrostu kości wpływającego na stawy i kręgosłup. Niektórzy pacjenci mają SpA bez rozwoju tych narośli, podczas gdy inni rozwijają je już po kilku latach. Naukowcy są zainteresowani badaniem osób ze SpA i ich krewnych, aby określić, które osoby są bardziej narażone na rozwój cięższych schorzeń.
Cele:
- Aby zidentyfikować objawy i przeprowadzić badania medyczne, które mogą pomóc określić, czy osoba ze SpA jest narażona na ryzyko rozwoju cięższych postaci choroby.
Kwalifikowalność:
- Osoby w każdym wieku, u których zdiagnozowano SpA.
- Zdrowi krewni-ochotnicy (w wieku co najmniej 6 lat) osób ze SpA.
Projekt:
- Uczestnicy zostaną przebadani pod kątem dokumentacji medycznej i rodzinnej historii medycznej, a następnie zostaną zaproszeni do ośrodka klinicznego w celu przeprowadzenia badania.
- Uczestnicy ze SpA przejdą badanie fizykalne i historię medyczną, w tym badanie ruchu stawów, badania krwi i moczu oraz kwestionariusze dotyczące bólu i jakości życia.
- Uczestnicy z SpA będą mieli badania obrazowe, w tym obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Do badań można również pobrać inne próbki, takie jak tkanka skórna i szpik kostny.
- Zdrowi ochotnicy pobiorą próbkę krwi i próbki komórek policzkowych.
- Nie zostanie zapewnione żadne leczenie, chociaż zostaną omówione opcje leczenia....
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Celem tego protokołu jest zbadanie historii naturalnej spondyloartropatii (SpA) u dzieci i dorosłych. Spondyloartropatia obejmuje spektrum chorób zapalnych o podłożu immunologicznym, które wykazują nakładające się cechy, ale różnią się od innych typów zapalnego zapalenia stawów predyspozycją genetyczną, patogenezą i wynikiem. Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK), najczęstsza postać SpA, często rozpoczyna się w postaci niezróżnicowanej z bólem pleców i sztywnością u dorosłych i prowadzi do nieprawidłowego kostnienia i zesztywnienia (zrostu) kręgosłupa. U dzieci SpA rzadko objawia się bólem pleców, ale zamiast tego często zaczyna się od bólu i sztywności bioder i kolan z powodu zapalenia stawów. Zapalenie przyczepów ścięgnistych lub zapalenie, w którym ścięgna i więzadła łączą się z kośćmi, występuje częściej u dzieci. Nasza zdolność rozpoznawania wczesnych postaci ZA obejmujących szkielet osiowy, zwłaszcza u dzieci, oraz nasze zrozumienie przyczyny i przebiegu tej choroby są ograniczone.
Celem tego protokołu historii naturalnej jest ustalenie kohorty dzieci i dorosłych pacjentów ze SpA w celu prospektywnej oceny objawów przedmiotowych i podmiotowych, wyników obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) i wyników badań rentgenowskich oraz biomarkerów kości i stanu zapalnego związanych z chorobą osiową. Będziemy badać mechanizmy patogenetyczne, w tym rolę genów podatności na ZA i ich warianty w wywoływaniu choroby, oraz identyfikować pacjentów do ewentualnego włączenia do przyszłych badań nad leczeniem.
Pacjenci włączeni do tego protokołu zostaną poddani wywiadowi, badaniu fizykalnemu, badaniom obrazowym i ocenie laboratoryjnej. Jeśli istnieją wskazania kliniczne, pacjentów można również badać pod kątem objawów pozastawowych, takich jak ostre zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej oka, łuszczyca lub inne problemy skórne oraz nieswoiste zapalenie jelit. Próbki krwi obwodowej będą pobierane od pacjentów dotkniętych chorobą, niespokrewnionych zdrowych ochotników, aw niektórych przypadkach zdrowych członków rodziny, aby pomóc zidentyfikować i zbadać geny zaangażowane w SpA i ich funkcje. Możemy poprosić niektórych pacjentów o poddanie się biopsji skóry lub aspiracji szpiku kostnego do celów badawczych lub dostarczenie próbki kału do analizy mikroflory. W przypadku niektórych pacjentów i członków rodziny możemy poprosić o pozwolenie na wykonanie sekwencjonowania całego genomu lub egzomu. Fibroblasty i/lub komórki krwi obwodowej uzyskane od pacjentów będą indukowane, aby stały się pluripotencjalnymi komórkami macierzystymi, które mogą być utrzymywane w hodowli przez czas nieokreślony i różnicowane w typy komórek istotne dla patogenezy. Pomyślne zakończenie tych badań pozwoli reumatologom na lepsze rozpoznanie wczesnej postaci SpA z zajęciem osiowym, zwłaszcza u dzieci, oraz przyczyni się do lepszego zrozumienia patogenezy choroby.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Sahar Lotfi-Emran, M.D.
- Numer telefonu: (240) 205-2837
- E-mail: NIAMSSpA@nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Pacjenci ze stwierdzoną lub podejrzewaną SpA wyrażą świadomą zgodę, a następnie zostaną poddani ocenie w oddziale ambulatoryjnym lub szpitalnym Centrum Klinicznego NIH. Aby kwalifikować się do wizyt kontrolnych, pacjenci muszą spełniać Kryteria włączenia, ale nie kryteria wykluczenia. Osoby, u których stwierdzono, że nie mają SpA, nie będą obserwowane.
Pacjenci z objawami przedmiotowymi i podmiotowymi SpA zostaną sklasyfikowani zgodnie z punktami 1 i 2 poniżej:
- Pacjenci w wieku poniżej 16 lat będą uznawani za SpA, jeśli spełniają kryteria ILAR dla ERA (bez łuszczycy lub z łuszczycą lub dodatni wywiad rodzinny w kierunku łuszczycy) lub zmodyfikowane kryteria NY dla AS.
- Pacjenci w wieku 16 lat lub starsi będą uznawani za SpA, jeśli wcześniej spełnili kryteria ILAR dla ERA lub obecnie spełniają kryteria ESSG lub Amor dla USpA, kryteria ASAS dla Axial SpA lub zmodyfikowane kryteria NY dla AS.
- Członkowie rodzin osób wymienionych w pkt 1 i 2. Członkowie rodzin nie będą proszeni o poddanie się aspiracji szpiku kostnego lub przerwaniu terapii.
- Kontrole do testów klinicznych, komórkowych, molekularnych i biochemicznych oraz oceny genetycznej zostaną zarejestrowane. Osoby, które zostaną poddane flebotomii specjalnie w celu dostarczenia próbki kontrolnej, będą miały co najmniej 6 lat i nie będą w ciąży.
- Drobni zdrowi ochotnicy poddawani badaniu obrazowemu (SI i/lub WB MRI) muszą być wystarczająco dorośli, aby ukończyć procedurę bez sedacji. Zasadniczo wymaga to, aby mieli co najmniej 6 lat, więc zdrowi ochotnicy w wieku poniżej 6 lat nie zostaną zapisani.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
- Niemożność wyrażenia świadomej zgody lub, w przypadku osób nieletnich, niedostępność rodzica lub opiekuna.
- Obecność jakiegokolwiek schorzenia, które w opinii badaczy mogłoby zakłócić interpretację badania.
- Niedostępność lub niemożność dotrzymania harmonogramu wizyt kontrolnych.
- Kobiety w ciąży będą wykluczone z zapisów.
- Dzieci w wieku poniżej 2 lat.
Badanie mikroflory kałowej Kryteria włączenia/wyłączenia:
KRYTERIA PRZYJĘCIA:
- Pacjenci muszą być zapisani do innego protokołu historii naturalnej NIH, w tym albo 14-AR-0200 (Studies on the Natural History, Pathogenesis and Outcome of Idiopathic Systemic Vasculitis, P. Grayson PI); 18-AR-0081 (Badanie historii naturalnej, genetyki i patofizjologii ogólnoustrojowego młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów, choroby Stilla rozpoczynającej się w wieku dorosłym i powiązanych stanów zapalnych, M. Ombrello PI) lub 94-E-0165 (Studies in the Natural Historia i patogeneza idiopatycznych miopatii zapalnych rozpoczynających się w dzieciństwie i wieku dorosłym, Lisa Rider PI) i spełniają odpowiednie kryteria protokołu dotyczące diagnozy układowego zapalenia naczyń, układowego młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów lub zapalenia skórno-mięśniowego.
- Pacjenci z określoną SpA zarejestrowaną pod numerem 11-AR-0223 kwalifikują się do badania podrzędnego mikroflory kałowej.
- Kwalifikują się również zdrowi ochotnicy zarejestrowani zgodnie z powyższymi protokołami.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
- Niemożność wyrażenia świadomej zgody lub, w przypadku osób nieletnich, niedostępność rodzica lub opiekuna.
- Obecność jakiegokolwiek schorzenia, które w opinii badaczy naraziłoby badanych na ryzyko większe niż minimalne lub zakłóciłoby interpretację badania.
- Z zapisów wyłączone są kobiety w ciąży.
- Pacjenci (w tym zdrowi ochotnicy) w wieku poniżej 4 lat są wykluczeni ze względu na trudne względy praktyczne związane z pobieraniem próbek kału oraz ze względu na znacznie mniejszą częstość występowania spondyloartropatii w tej grupie wiekowej.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Zdrowa kontrola
Zdrowi ochotnicy będą rekrutowani jako kontrole
|
|
Inne choroby zapalne
Pacjenci z innymi chorobami zapalnymi
|
|
Pacjenci ze spondyloartropatią
Osoby z potwierdzoną lub prawdopodobną SpA będą identyfikowane głównie na podstawie skierowania lekarza.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Progresja od SpA do Axial Spa i do AS
Ramy czasowe: 10 lat
|
uszkodzenie krzyżowo-biodrowe na zdjęciu rentgenowskim
|
10 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Miary aktywności choroby (BASDAI i ASDAS) i funkcji (BASFI).
Ramy czasowe: bieżący
|
bieżący
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Sahar Lotfi-Emran, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Osiowa spondyloartropatia
- Choroby kości
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby stawów
- Choroby reumatyczne
- Choroby tkanki łącznej
- Choroby Autoimmunologiczne
- Choroby układu odpornościowego
- Choroby kręgosłupa
- Spondylartropatie
- Ankyloza
- Zapalenie stawów kręgosłupa
- Choroby skóry i tkanki łącznej
- Artretyzm
- Zapalenie stawów, młodzieńcze
- Zapalenie stawów kręgosłupa
- Zapalenie stawów kręgosłupa, zesztywniające
- Zapalenie stawów krzyżowo-biodrowych
Inne numery identyfikacyjne badania
- 110223
- 11-AR-0223
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .