Naturhistoria och utveckling av spondyloartrit
Studier om spondyloartrits naturhistoria och patogenes
Bakgrund:
- Spondyloartrit (SpA) är en grupp ben- och ledsjukdomar som kan orsaka rygg- och ledvärk och stelhet. I vissa fall kan SpA leda till onormal bentillväxt som påverkar lederna och ryggraden. Vissa patienter har SpA utan att någonsin utveckla dessa utväxter, medan andra utvecklar dem efter bara några år. Forskare är intresserade av att studera personer med SpA och deras släktingar för att avgöra vilka personer som är mer benägna att utveckla svårare tillstånd.
Mål:
- Att identifiera symtom och medicinska tester som kan hjälpa till att avgöra om en person med SpA löper risk att utveckla allvarligare former av sjukdomen.
Behörighet:
- Individer i alla åldrar som har fått diagnosen SpA.
- Friska frivilliga släktingar (minst 6 år) till individerna med SpA.
Design:
- Deltagarna kommer att screenas med medicinska journaler och familjehistoria och kommer att bjudas in till det kliniska centret för studien.
- Deltagare med SpA kommer att ha en fysisk undersökning och medicinsk historia, inklusive en studie av ledrörelser, blod- och urintester och frågeformulär om smärta och livskvalitet.
- Deltagare med SpA kommer att ha avbildningsstudier, inklusive magnetisk resonanstomografi (MRT). Andra prover såsom hudvävnad och benmärg kan också samlas in för studier.
- Friska frivilliga kommer att ge ett blodprov och kindcellsprov.
- Ingen behandling kommer att ges, även om behandlingsalternativ kommer att diskuteras....
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Syftet med detta protokoll är att studera den naturliga historien av spondyloartrit (SpA) hos barn och vuxna. Spondyloartrit omfattar ett spektrum av immunmedierade inflammatoriska sjukdomar som uppvisar överlappande egenskaper, men som skiljer sig från andra typer av inflammatorisk artrit i genetisk predisposition, patogenes och resultat. Ankyloserande spondylit (AS), den vanligaste formen av SpA, börjar ofta i en odifferentierad form med ryggsmärtor och stelhet hos vuxna, och leder till avvikande förbening och ankylos (fusion) av ryggraden. Hos barn uppvisar SpA sällan ryggsmärtor utan börjar ofta med smärta och stelhet i höfter och knän på grund av artrit. Entesit, eller inflammation där senor och ligament ansluter till ben, är vanligare hos barn. Vår förmåga att känna igen tidiga former av AS som involverar det axiella skelettet, särskilt hos barn, och vår förståelse för orsaken till och utvecklingen av denna sjukdom är begränsad.
Målen med detta naturhistoriska protokoll är att etablera en kohort av pediatriska och vuxna patienter med SpA för att prospektivt utvärdera tecknen och symtomen, magnetisk resonanstomografi (MRT) och röntgenfynd samt ben- och inflammatoriska biomarkörer associerade med axialsjukdom. Vi kommer att studera patogena mekanismer inklusive rollen av AS-känslighetsgener och deras varianter för att orsaka sjukdom, och kommer att identifiera patienter för eventuellt inträde i framtida behandlingsstudier.
Patienter som är inskrivna i detta protokoll kommer att genomgå en historia, fysisk undersökning, avbildningsstudier och laboratorieutvärdering. När det är kliniskt indicerat kan patienter också utvärderas för extraartikulära manifestationer såsom akut främre uveit, psoriasis eller andra hudproblem och inflammatorisk tarmsjukdom. Perifera blodprover kommer att samlas in från drabbade patienter, orelaterade friska frivilliga och i vissa fall opåverkade familjemedlemmar för att hjälpa till att identifiera och studera generna som är involverade i SpA och deras funktioner. Vi kan be vissa försökspersoner att genomgå hudbiopsi eller benmärgsaspiration för forskningsändamål, eller att tillhandahålla ett avföringsprov för analys av mikrobiota. För vissa patienter och familjemedlemmar kan vi be om tillstånd att utföra hela genomet eller exomsekvensering. Fibroblaster och/eller perifera blodceller som erhållits från patienter kommer att induceras att bli pluripotenta stamceller som kan bibehållas på obestämd tid i odling och differentieras till celltyper som är relevanta för patogenes. Ett framgångsrikt slutförande av dessa studier kommer att göra det möjligt för reumatologer att bättre känna igen tidig SpA med axiell inblandning, särskilt hos barn, och kommer att förbättra vår förståelse av sjukdomspatogenes.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: April Brundidge, R.N.
- Telefonnummer: (301) 443-5407
- E-post: brundidgea@mail.nih.gov
Studera Kontakt Backup
- Namn: Robert A Colbert, M.D.
- Telefonnummer: (301) 443-8935
- E-post: colbertr@mail.nih.gov
Studieorter
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
- Rekrytering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
- INKLUSIONSKRITERIER:
Försökspersoner med känd eller misstänkt SpA kommer att ge informerat samtycke och sedan utvärderas antingen i öppenvårds- eller slutenvårdsavdelningen på NIH Clinical Center. För att vara berättigad till uppföljningsbesök måste patienter uppfylla inklusionskriterierna, men inte uteslutningskriterierna. Försökspersoner som fastställs att de inte har SpA kommer inte att följas.
Patienter med tecken och symtom på SpA kommer att klassificeras enligt beskrivningen i #1 och #2 nedan:
- Patienter under 16 år kommer att anses ha SpA om de uppfyller ILAR-kriterierna för ERA (utan eller med psoriasis eller en positiv familjehistoria av psoriasis), eller modifierade NY-kriterier för AS.
- Patienter 16 år eller äldre kommer att anses ha SpA om de tidigare har uppfyllt ILAR-kriterierna för ERA, eller för närvarande uppfyller ESSG- eller Amor-kriterierna för USpA, ASAS-kriterierna för Axial SpA eller modifierade NY-kriterier för AS.
- Familjemedlemmar till individer som ingår under punkterna 1 och 2. Familjemedlemmar kommer inte att uppmanas att underkasta sig benmärgsaspiration eller avbrott i behandlingen.
- Kontroller för kliniska, cellulära, molekylära och biokemiska analyser och genetisk utvärdering kommer att registreras. Individer som genomgår flebotomi specifikt för att ge ett kontrollprov kommer att vara 6 år eller äldre och inte gravida.
- Mindre friska frivilliga som genomgår avbildning (SI och/eller WB MRI) måste vara tillräckligt gamla för att slutföra proceduren utan sedering. I allmänhet kräver detta att de är minst 6 år gamla, så inga friska frivilliga under 6 år kommer att registreras.
EXKLUSIONS KRITERIER:
- Oförmåga att ge informerat samtycke eller, när det gäller minderåriga, otillgänglighet för en förälder eller vårdnadshavare.
- Förekomst av något medicinskt tillstånd som, enligt utredarnas uppfattning, skulle förvirra tolkningen av studien.
- Otillgänglighet eller oförmåga att följa schemat för uppföljningsbesök.
- Gravida kvinnor kommer att uteslutas från registrering.
- Barn under 2 år.
Inklusions-/uteslutningskriterier för avföring av mikrobiota:
INKLUSIONSKRITERIER:
- Försökspersoner måste vara inskrivna på ett annat NIH-naturhistoriskt protokoll, inklusive antingen 14-AR-0200 (Studier om naturhistoria, patogenes och resultat av idiopatisk systemisk vaskulit, P. Grayson PI); nr Historik och patogenes av idiopatiska inflammatoriska myopatier från barn och vuxna, Lisa Rider PI), och uppfyller respektive protokolls kriterier för diagnos av systemisk vaskulit, systemisk juvenil idiopatisk artrit eller dermatomyosit.
- Försökspersoner med definitiv SpA registrerade den 11-AR-0223 är berättigade till delstudien Fecal Microbiota.
- Friska frivilliga inskrivna på ovanstående protokoll är också berättigade.
EXKLUSIONS KRITERIER:
- Oförmåga att ge informerat samtycke eller, när det gäller minderåriga, otillgänglighet för en förälder eller vårdnadshavare.
- Förekomst av något medicinskt tillstånd som, enligt utredarnas uppfattning, skulle utsätta försökspersoner för mer än minimal risk, eller förvirra tolkningen av studien.
- Gravida kvinnor är uteslutna från att anmäla sig.
- Försökspersoner (inklusive friska frivilliga) under 4 år exkluderas på grund av de utmanande praktiska övervägandena med att samla avföringsprover, och eftersom spondyloartrit är mycket mindre vanligt i denna åldersgrupp.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Sund kontroll
Friska frivilliga kommer att rekryteras för att fungera som kontroller
|
|
Andra inflammatoriska sjukdomar
Försökspersoner med andra inflammatoriska sjukdomar
|
|
Patienter med spondyloartrit
Försökspersoner med bekräftad eller trolig SpA kommer att identifieras huvudsakligen genom remiss från läkare.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Progression från SpA till Axial Spa och till AS
Tidsram: 10 år
|
sacroiliac skada på röntgen
|
10 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Mått på sjukdomsaktivitet (BASDAI och ASDAS) och funktion (BASFI).
Tidsram: pågående
|
pågående
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Robert A Colbert, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Publikationer och användbara länkar
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Beräknad)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 110223
- 11-AR-0223
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
IPD-planbeskrivning
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .