Hormon wzrostu u dzieci poniżej 2 lat z Prader-Willi w szpitalu Sabadell

Zespół PWS jest chorobą genetyczną z niepełnosprawnością intelektualną związaną z licznymi manifestacjami w innych układach ciała. Charakteryzuje się nieprawidłowościami podwzgórzowo-przysadkowymi z nasiloną hipotonią we wczesnych latach życia, warunkującą trudności w karmieniu. Hiperfagia pojawia się później, powodując ciężką otyłość w wieku przedszkolnym. Inne powiązane nieprawidłowości endokrynologiczne powodują niski wzrost, niedobór GH i hipogonadyzm hipogonadotropowy. Pacjenci ci mają również różne związane z nimi zaburzenia funkcji poznawczych, a także problemy z nauką, spotęgowane rozwojem problemów psychologiczno-psychiatrycznych i behawioralnych. Etiologia zmniejszonego wydzielania GH przez SPW jest kontrowersyjna, wiadomo, że u dzieci i dorosłych z PWS obniżony jest poziom IGF-1. Racjonalne stosowanie GH wynika z wiedzy o chorobach współistniejących obserwowanych w PWS, które wydają się być związane z niedoborem GH: hipotonia, zmiana składu ciała, spowolnienie wzrostu, a nawet otyłość.

• GH jest akceptowany od 2000 roku w leczeniu PWS. Po śmiertelnych epizodach w naszym kraju zdecydowano się rozpocząć leczenie w wieku 2 lat w sposób arbitralny, ale nie w USA czy we Francji. Późniejsze badania wykazały, że sam GH nie jest czynnikiem ryzyka śmiertelności. Obecnie publikowane dane potwierdzające korzyści z leczenia hormonem wzrostu rozpoczętego między 4 a 6 miesiącem życia, nawet niektórzy eksperci opowiadają się za rozpoczęciem leczenia w wieku 3 miesięcy, ale ze względu na brak konsensusu co do wieku rozpoczęcia leczenia, pomimo korzyści płynących z domu w we wczesnym wieku przed wystąpieniem otyłości często rozpoczyna się około 2 roku życia.

HIPOTEZA Stosowanie GH jest bezpieczne i skuteczne u pacjentów z PWS u dzieci poniżej 2 roku życia.