Růstový hormon u dětí do 2 let s Prader-Willi v nemocnici Sabadell

PWS je genetické onemocnění s mentálním postižením spojené s četnými projevy v jiných tělesných systémech. Je charakterizována hypotalamo-hypofyzárními abnormalitami s těžkou hypotonií během prvních let života, což způsobuje potíže s krmením. Hyperfagie se objevuje později a způsobuje těžkou obezitu v předškolním věku. Další endokrinní abnormality spojené s nízkým vzrůstem, deficitem GH a hypogonadotropním hypogonadismem. Tito pacienti mají také různé kognitivní dysfunkce spojené s problémy s učením, ke kterým se přidružuje rozvoj psychologicko-psychiatrických a behaviorálních problémů jazyka. Etiologie snížené sekrece GH SPW je kontroverzní, je známo, že hladiny IGF-1 jsou sníženy u dětí a dospělých s PWS. Racionální použití GH je odvozeno ze znalosti komorbidit pozorovaných u PWS, které se zdají souviset s deficitem GH: hypotonie, změněné složení těla, snížený růst, dokonce obezita.

• GH je akceptován od roku 2000 pro léčbu PWS. Po smrtelných epizodách v naší zemi bylo rozhodnuto zahájit léčbu ve 2 letech svévolným způsobem, ale ne v USA nebo Francii. Následné studie zjistily, že GH sám o sobě není rizikovým faktorem úmrtnosti. V současnosti publikovaná data podporující přínosy léčby růstovým hormonem při zahájení mezi 4. a 6. měsícem života dokonce někteří odborníci obhajují zahájení ve 3 měsících, ale vzhledem k nedostatku konsenzu ohledně věku zahájení léčby, navzdory výhodám vašeho domova v raný věk před propuknutím obezity často začíná kolem 2 let života.

HYPOTÉZA Použití GH je bezpečné a účinné u pacientů s PWS dětmi mladšími 2 let.