Wachstumshormon bei Kindern unter 2 Jahren mit Prader-Willi im Krankenhaus von Sabadell

Das PWS ist eine genetische Erkrankung mit geistiger Behinderung, die mit multiplen Manifestationen in anderen Körpersystemen einhergeht. Es ist gekennzeichnet durch Hypothalamus-Hypophysen-Anomalien mit schwerer Hypotonie in den frühen Lebensjahren, die Ernährungsschwierigkeiten konditionieren. Hyperphagie tritt später auf und verursacht schwere Fettleibigkeit im Vorschulalter. Andere damit verbundene endokrine Anomalien führen zu Kleinwuchs, GH-Mangel und hypogonadotropem Hypogonadismus. Diese Patienten haben auch verschiedene damit verbundene kognitive Dysfunktionen sowie Lernprobleme, die durch die Entwicklung von psychologisch-psychiatrischen und verhaltensbezogenen Sprachproblemen verstärkt werden. Die Ätiologie der verringerten GH-Sekretion des SPW ist umstritten, es ist bekannt, dass die IGF-1-Spiegel bei Kindern und Erwachsenen mit PWS verringert sind. Die rationale Verwendung von GH leitet sich aus dem Wissen über Komorbiditäten ab, die bei PWS beobachtet wurden und mit einem GH-Mangel in Zusammenhang zu stehen scheinen: Hypotonie, veränderte Körperzusammensetzung, vermindertes Wachstum, sogar Fettleibigkeit.

• Das GH ist seit 2000 zur Behandlung von PWS zugelassen. Nach tödlichen Episoden in unserem Land wurde willkürlich entschieden, mit der Behandlung im Alter von 2 Jahren zu beginnen, jedoch nicht in den USA oder Frankreich. Nachfolgende Studien haben ergeben, dass GH per se kein Risikofaktor für die Sterblichkeit ist. Die derzeit veröffentlichten Daten belegen den Nutzen einer GH-Behandlung, wenn sie zwischen dem 4. und 6. Lebensmonat begonnen wird, sogar einige Experten befürworten den Beginn bei 3 Monaten, aber aufgrund des fehlenden Konsenses über das Alter des Beginns der Behandlung, trotz der Vorteile von zu Hause aus Ein frühes Alter vor Beginn der Fettleibigkeit beginnt oft etwa 2 Lebensjahre.

HYPOTHESE Die Verwendung von GH ist sicher und wirksam bei Patienten mit PWS-Kindern unter 2 Jahren.