サバデル病院の Prader-Willi 患者の 2 歳未満の小児における成長ホルモン

PWS は、他の身体システムにおける複数の症状に関連する知的障害を伴う遺伝性疾患です。 それは、人生の早い時期に重度の筋緊張低下を伴う視床下部-下垂体異常を特徴とし、摂食困難を調節します。 過食症は後で現れ、就学前の年齢で重度の肥満を引き起こします。 関連する他の内分泌異常は、低身長、GH欠乏症、および低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を引き起こします。 これらの患者はまた、心理的精神医学的および行動上の問題の言語の発達によって悪化する、関連するさまざまな認知機能障害および学習の問題を抱えています。 SPW の GH 分泌低下の病因は議論の余地があり、IGF-1 レベルが PWS の小児および成人で低下することが知られています。 GH の合理的な使用は、GH 欠乏に関連していると思われる PWS で観察される併存疾患の知識から導き出されます。

• GH は 2000 年から PWS の治療に使用できるようになりました。 わが国での致命的なエピソードの後、任意の方法で 2 歳から治療を開始することが決定されましたが、アメリカやフランスではそうではありませんでした。 その後の研究では、GH 自体が死亡の危険因子ではないことがわかっています。 現在公開されているデータは生後 4 か月から 6 か月の間に開始した場合の GH 治療の利点を裏付けており、一部の専門家でさえ生後 3 か月から開始することを提唱していますが、自宅での治療の利点にもかかわらず、開始年齢に関するコンセンサスが得られていないためです。肥満の発症前の早期年齢は、多くの場合、生後 2 歳頃に始まります。

仮説 GH の使用は、2 歳未満の PWS 小児の患者に安全で効果的です。