Væksthormon hos børn under 2 år med Prader-Willi på hospitalet i Sabadell

PWS er ​​en genetisk sygdom med intellektuelle handicap forbundet med flere manifestationer i andre kropssystemer. Det er kendetegnet ved hypothalamus-hypofyseabnormiteter med alvorlig hypotoni i de tidlige leveår, hvilket afhjælper ernæringsbesvær. Hyperfagi opstår senere, hvilket forårsager alvorlig fedme i førskolealderen. Andre associerede endokrine abnormiteter producerer kort statur, GH-mangel og hypogonadotrop hypogonadisme. Disse patienter har også varierende kognitiv dysfunktion forbundet såvel som indlæringsproblemer, forværret af udviklingen af ​​psykologisk-psykiatriske og adfærdsproblemer sprog. Ætiologien af ​​GH nedsat sekretion af SPW er kontroversiel, det er kendt, at IGF-1 niveauer er reduceret hos børn og voksne med PWS. Den rationelle brug af GH er afledt af viden om følgesygdomme observeret i PWS, som synes at være relateret til GH-mangel: hypotoni, ændret kropssammensætning, nedsat vækst, endda fedme.

• GH er accepteret siden 2000 til behandling af PWS. Efter fatale episoder i vores land blev det besluttet at starte behandling ved 2 års alderen på en vilkårlig måde, men ikke i USA eller Frankrig. Efterfølgende undersøgelser har fundet ud af, at GH i sig selv ikke er en risikofaktor for dødelighed. De aktuelt offentliggjorte data, der understøtter fordelene ved GH-behandling, når den påbegyndes mellem 4 og 6 måneder af livet, anbefaler selv nogle eksperter at starte ved 3 måneder, men på grund af den manglende konsensus om alderen for behandlingsstart, på trods af fordelene ved dit hjem kl. en tidlig alder før starten af ​​fedme starter ofte omkring 2 år af livet.

HYPOTESE Brugen af ​​GH er sikker og effektiv hos patienter med PWS børn under 2 år.