Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyka pediatrycznych chorób neuronu ruchowego i nerwowo-mięśniowych

18 grudnia 2024 zaktualizowane przez: Matthew E. R. Butchbach, Ph.D., Nemours Children's Clinic
Celem tego badania jest ustalenie rejestru genetycznego pacjentów z wczesnym początkiem chorób neuronu ruchowego i nerwowo-mięśniowych. Badacze pobiorą próbki od pacjentów z neuronem ruchowym lub zaburzeniem nerwowo-mięśniowym oraz od członków ich rodzin. Próbki do pobrania będą pobierane metodami małoinwazyjnymi (krew pełna). Następnie zespół badawczy wyekstrahuje z tych próbek wysokiej jakości genomowy DNA lub RNA i użyje go do zidentyfikowania i potwierdzenia nowych mutacji genów oraz do identyfikacji genów, które regulują ciężkość neuronów ruchowych/choroby nerwowo-mięśniowe.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Choroby wpływające na jednostkę motoryczną - która składa się z neuronu ruchowego, jego osłonki mielinowej i unerwionych włókien mięśniowych - stanowią zróżnicowaną, heterogenną grupę o niejednorodnych obrazach klinicznych i przyczynach genetycznych. Wiele z tych zaburzeń ma element dziedziczny. W niektórych przypadkach genetyka leżąca u podstaw danej choroby nerwowo-mięśniowej / neuronu ruchowego, takiej jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA) lub dystrofia mięśniowa Duchenne'a, jest dobrze scharakteryzowana. Istnieją jednak choroby, których podłoże genetyczne nie zostało jeszcze określone, lub genetycznie scharakteryzowane choroby, w których występują nowe mutacje. Celem tego rejestru genetycznego jest katalogowanie wczesnych zaburzeń neuronów ruchowych i nerwowo-mięśniowych oraz określenie ich podłoża genetycznego. Dzięki próbkom uzyskanym z tego rejestru badacze będą w stanie postawić diagnozę genetyczną konkretnej choroby nerwowo-mięśniowej/neuronu ruchowego, co doprowadzi do lepszej opieki nad pacjentami dotkniętymi tymi chorobami.

Wiele z tych zaburzeń ma szerokie spektrum zmienności fenotypowej. Na przykład ciężkość SMA jest dość zmienna, mimo że jest spowodowana utratą pojedynczego genu, tj. neuronu ruchowego 1 przetrwania (SMN1). Liczba kopii zduplikowanego genu przetrwania neuronu ruchowego 2 (SMN2) decyduje o ciężkości fenotypu w SMA. W tym badaniu zespół badawczy zidentyfikuje również potencjalne modyfikatory nasilenia fenotypu dla określonych zaburzeń, takich jak SMA i choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT). Dzięki identyfikacji nowych genów modyfikujących badacze będą mogli dokładniej przewidywać skutki choroby, a także będą mieli nowe cele w zakresie opracowywania środków terapeutycznych dla tych chorób.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

230

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Stany Zjednoczone, 19803
        • Nemours Children's Hospital Delaware
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Stany Zjednoczone, 32207
        • Nemours Children's Specialty Care
      • Orlando, Florida, Stany Zjednoczone, 32827
        • Nemours Children's Hospital Orlando

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie to obejmie dzieci, u których zdiagnozowano neuron ruchowy lub chorobę nerwowo-mięśniową, a także ich rodziców i/lub rodzeństwo, a także dorosłych z chorobami neuronu ruchowego lub nerwowo-mięśniowymi, które pojawiły się w dzieciństwie.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie neuronu ruchowego/choroby nerwowo-mięśniowej potwierdzone przez neurologa
  • Być widzianym przez jednego z badaczy

Kryteria wyłączenia:

  • nie widziany przez jednego z badaczy

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
zbiór próbek
Od każdego uczestnika zostanie pobrana krew do analizy genetycznej i ustalenia linii komórkowej limfoblastoidalnej.
Inny: zbiór próbek
zbiórka krwi

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
diagnostyka genetyczna
Ramy czasowe: do 2 lat
Podstawa genetyczna stanu podmiotu zostanie zweryfikowana/określona przez sekwencjonowanie próbki DNA metodą Sangera
do 2 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Numer kopii SMN1
Ramy czasowe: do 2 lat
Liczba kopii genu SMN1 zostanie określona za pomocą macierzowej cyfrowej reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR).
do 2 lat
Numer kopii SMN2
Ramy czasowe: do 2 lat
Liczba kopii genu SMN2 zostanie określona przy użyciu cyfrowej PCR z macierzą.
do 2 lat
poziomy mRNA genu docelowego
Ramy czasowe: do 2 lat
Względne poziomy informacyjnego kwasu rybonukleinowego (mRNA) specyficznego dla genu choroby będą mierzone przy użyciu ilościowego PCR.
do 2 lat
docelowe poziomy białka genu
Ramy czasowe: do 2 lat
Względne ilości białka specyficznego dla genu choroby będą mierzone za pomocą immunoblotu.
do 2 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Nemours Children's Clinic

Śledczy

  • Główny śledczy: Matthew ER Butchbach, Ph.D., Nemours Children's Clinic

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

18 grudnia 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

18 grudnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 sierpnia 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 sierpnia 2015

Pierwszy wysłany (Szacowany)

25 sierpnia 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 grudnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 764456

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Informacje pozbawione elementów umożliwiających identyfikację zostaną udostępnione po opublikowaniu danych.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Charcota-Mariego-Tootha

Badania kliniczne na zbiór próbek

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Moldova

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj