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소아 발병 운동 뉴런 및 신경근 질환의 유전학

2024년 3월 19일 업데이트: Matthew E. R. Butchbach, Ph.D., Nemours Children's Clinic
이 연구의 목표는 조기 발병 운동 뉴런 및 신경근 질환 환자의 유전 등록을 확립하는 것입니다. 조사관은 운동 신경 또는 신경근 장애가 있는 환자와 그 가족으로부터 샘플을 수집할 것입니다. 수집할 샘플은 최소 침습(전혈) 수단을 사용하여 얻습니다. 그런 다음 연구팀은 이 샘플에서 고품질의 게놈 DNA 또는 RNA를 추출하여 새로운 유전자 돌연변이를 식별 및 확인하고 운동 신경/신경근 질환의 중증도를 조절하는 유전자를 식별하는 데 사용할 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

운동 뉴런, 수초 및 신경분포된 근육 섬유로 구성된 운동 단위에 영향을 미치는 질병은 이질적인 임상 양상과 유전적 원인을 가진 다양하고 이질적인 그룹입니다. 이러한 장애 중 다수는 유전적 요소를 가지고 있습니다. 어떤 경우에는 척수성 근위축증(SMA)이나 듀시엔느 근이영양증과 같은 특정 신경근/운동 신경 질환의 기저에 있는 유전학이 잘 특성화되어 있습니다. 그러나 유전적 기초가 아직 결정되지 않은 장애 또는 새로운 돌연변이를 품고 있는 유전적으로 특성이 규명된 질병이 있습니다. 이 유전자 레지스트리의 목적은 초기 발병 운동 뉴런 및 신경근 장애를 분류하고 유전적 기반을 결정하는 것입니다. 이 레지스트리에서 얻은 샘플을 사용하여 조사관은 특정 신경근/운동 신경 질환에 대한 유전적 진단을 제공할 수 있으며 이러한 질병에 영향을 받는 환자를 더 잘 돌볼 수 있습니다.

이러한 장애의 대부분은 광범위한 표현형 가변성을 가지고 있습니다. 예를 들어, SMA의 심각도는 단일 유전자, 즉 생존 운동 뉴런 1(SMN1)의 손실로 인해 발생하더라도 매우 다양합니다. 복제된 유전자 생존 운동 뉴런 2(SMN2)의 사본 수는 SMA의 표현형 심각도를 나타냅니다. 이 연구에서 연구팀은 또한 SMA 및 Charcot-Marie-Tooth(CMT) 질병과 같은 특정 장애에 대한 표현형 중증도의 잠재적 수정 요인을 식별할 것입니다. 새로운 변형 유전자의 확인으로 연구자들은 질병 결과를 보다 정확하게 예측할 수 있을 것이며 연구자들은 이러한 질병에 대한 치료제 개발을 위한 새로운 목표도 갖게 될 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

300

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, 미국, 19803
        • 모병
        • Nemours Children's Hospital Delaware
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Robert Heinle, M.D.
        • 부수사관:
          • Jason Howard, M.D.
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, 미국, 32207
        • 모병
        • Nemours Children's Specialty Care
        • 연락하다:
      • Orlando, Florida, 미국, 32827
        • 모병
        • Nemours Children's Hospital Orlando
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Omer Abdul Hamid, M.D.

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1개월 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구는 운동 신경 또는 신경근 질환으로 진단받은 어린이와 부모 및/또는 형제자매는 물론 아동기에 발병한 운동 신경 또는 신경근 질환이 있는 성인을 등록합니다.

설명

포함 기준:

  • 신경과 전문의가 확인한 운동 신경/신경근 질환의 진단
  • 연구 조사관 중 한 명이 볼 수 있습니다.

제외 기준:

  • 연구 조사자 중 한 명에게 보이지 않음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 전용
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
샘플 수집
각 참가자는 유전자 분석 및 림프모세포양 세포주 확립을 위해 혈액을 채취합니다.
다른: 샘플 수집
채혈

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유전자 진단
기간: 최대 2년
피험자의 상태에 대한 유전적 근거는 DNA 샘플의 Sanger 시퀀싱에 의해 확인/결정됩니다.
최대 2년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
SMN1 사본 번호
기간: 최대 2년
SMN1 유전자의 복제 수는 어레이 디지털 폴리머라제 연쇄 반응(PCR)을 사용하여 결정됩니다.
최대 2년
SMN2 사본 번호
기간: 최대 2년
SMN2 유전자의 복제 수는 어레이 디지털 PCR을 사용하여 결정됩니다.
최대 2년
표적 유전자 mRNA 수준
기간: 최대 2년
질병 유전자 특이적 메신저 리보핵산(mRNA)의 상대적 수준은 정량적 PCR을 사용하여 측정됩니다.
최대 2년
표적 유전자 단백질 수준
기간: 최대 2년
질병 유전자 특이적 단백질의 상대적인 양은 면역 블롯을 사용하여 측정됩니다.
최대 2년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Nemours Children's Clinic

수사관

  • 수석 연구원: Matthew ER Butchbach, Ph.D., Nemours Children's Clinic

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2015년 6월 1일

기본 완료 (추정된)

2025년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2025년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2015년 8월 21일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2015년 8월 24일

처음 게시됨 (추정된)

2015년 8월 25일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 3월 20일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 3월 19일

마지막으로 확인됨

2024년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 764456

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

IPD 계획 설명

익명화된 정보는 데이터가 게시되면 공유됩니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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