小児発症運動ニューロンおよび神経筋疾患の遺伝学

運動ニューロン、そのミエリン鞘、およびその神経支配された筋線維で構成される運動単位に影響を与える疾患は、異種の臨床症状と遺伝的原因を持つ多様で異種のグループです。 これらの障害の多くは、遺伝的な要素を持っています。 場合によっては、脊髄性筋萎縮症 (SMA) やデュシェンヌ型筋ジストロフィーなど、特定の神経筋/運動ニューロン疾患の根底にある遺伝学が十分に特徴付けられています。 しかし、遺伝的基盤がまだ決定されていない疾患や、新しい変異を有する遺伝的に特徴付けられた疾患があります。 この遺伝子レジストリの目的は、早期発症の運動ニューロンおよび神経筋障害をカタログ化し、それらの遺伝的基盤を決定することです。 このレジストリから得られたサンプルを使用して、研究者は特定の神経筋/運動ニューロン疾患の遺伝子診断を提供することができ、これらの疾患に罹患した患者のより良いケアにつながります.

これらの障害の多くは、幅広い表現型の変動性を持っています。 たとえば、SMA の重症度は、単一の遺伝子、つまり生存運動ニューロン 1 (SMN1) の喪失によって引き起こされるにもかかわらず、非常に多様です。 複製された遺伝子生存運動ニューロン 2 (SMN2) のコピー数は、SMA の表現型の重症度を決定します。 この研究では、研究チームは、SMA やシャルコー・マリー・トゥース (CMT) 病などの特定の疾患の表現型の重症度の潜在的な修飾因子も特定します。 新規修飾遺伝子の同定により、研究者は疾患の転帰をより正確に予測できるようになり、研究者はこれらの疾患の治療薬を開発するための新しい標的も手に入れることができます。