Genética de las enfermedades neuromusculares y de la motoneurona de inicio pediátrico

Las enfermedades que afectan a la unidad motora, que está compuesta por la neurona motora, su vaina de mielina y sus fibras musculares inervadas, son un grupo diverso y heterogéneo que tiene presentaciones clínicas heterogéneas y causas genéticas. Muchos de estos trastornos tienen un componente hereditario. En algunos casos, la genética subyacente a una determinada enfermedad neuromuscular/motora, como la atrofia muscular espinal (SMA) o la distrofia muscular de Duchenne, está bien caracterizada. Hay, sin embargo, trastornos cuya base genética aún no se ha determinado o enfermedades genéticamente caracterizadas que albergan mutaciones novedosas. El objetivo de este registro genético es catalogar los trastornos de la neurona motora y neuromusculares de aparición temprana y determinar sus bases genéticas. Con las muestras obtenidas de este registro, los investigadores podrán proporcionar un diagnóstico genético para una enfermedad neuromuscular/motora específica que permitirá una mejor atención a los pacientes afectados por estas enfermedades.

Muchos de estos trastornos tienen un amplio espectro de variabilidad fenotípica. Por ejemplo, la severidad de la AME es bastante variable a pesar de que es causada por la pérdida de un solo gen, es decir, la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1). El número de copias del gen duplicado de la neurona motora de supervivencia 2 (SMN2) dicta la gravedad fenotípica en la AME. En este estudio, el equipo de investigación también identificará posibles modificadores de la gravedad fenotípica de trastornos específicos como la AME y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Con la identificación de nuevos genes modificadores, los investigadores podrán predecir con mayor precisión los resultados de la enfermedad y los investigadores también tendrán nuevos objetivos para el desarrollo de agentes terapéuticos para estas enfermedades.