Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetik af pædiatrisk debuterende motoriske neuroner og neuromuskulære sygdomme

18. december 2024 opdateret af: Matthew E. R. Butchbach, Ph.D., Nemours Children's Clinic
Målet med denne undersøgelse er at etablere et genetisk register over patienter med tidligt opståede motoriske neuroner og neuromuskulære sygdomme. Efterforskerne vil indsamle prøver fra patienter med en motorisk neuron eller en neuromuskulær lidelse og deres familiemedlemmer. Prøverne, der skal indsamles, vil blive opnået ved hjælp af minimalt invasive (fuldblods) metoder. Forskerholdet vil derefter udtrække genomisk DNA eller RNA af høj kvalitet fra disse prøver og bruge det til at identificere og bekræfte nye genmutationer og til at identificere gener, der regulerer sværhedsgraden af ​​motorneuron/neuromuskulære sygdomme.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Sygdomme, der påvirker den motoriske enhed - som er sammensat af motorneuronen, dens myelinskede og dens innerverede muskelfibre - er en forskelligartet, heterogen gruppe med heterogene kliniske præsentationer og genetiske årsager. Mange af disse lidelser har en arvelig komponent. I nogle tilfælde er genetikken bag en given neuromuskulær/motorisk neuronsygdom, såsom spinal muskelatrofi (SMA) eller Duchennes muskeldystrofi, velkarakteriseret. Der er dog lidelser, hvis genetiske grundlag endnu ikke er fastlagt, eller genetisk karakteriserede sygdomme, som rummer nye mutationer. Formålet med dette genetiske register er at katalogisere tidligt opståede motorneuron- og neuromuskulære lidelser og at bestemme deres genetiske baser. Med prøver opnået fra dette register vil efterforskerne være i stand til at give en genetisk diagnose for en specifik neuromuskulær/motorisk neuronsygdom, som vil føre til bedre pleje af de patienter, der er ramt af disse sygdomme.

Mange af disse lidelser har et bredt spektrum af fænotypiske variationer. For eksempel er sværhedsgraden af ​​SMA ret variabel, selvom den er forårsaget af tabet af et enkelt gen, dvs. overlevelsesmotorneuron 1 (SMN1). Antallet af kopier af det duplikerede genoverlevelsesmotorneuron 2 (SMN2) dikterer fænotypisk sværhedsgrad i SMA. I denne undersøgelse vil forskerholdet også identificere potentielle modifikatorer af fænotypisk sværhedsgrad for specifikke lidelser som SMA og Charcot-Marie-Tooth (CMT) sygdom. Med identifikation af nye modificerende gener vil efterforskerne være i stand til mere præcist at forudsige sygdomsudfald, og efterforskerne vil også have nye mål for udviklingen af ​​terapeutiske midler til disse sygdomme.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

230

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Forenede Stater, 19803
        • Nemours Children's Hospital Delaware
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Forenede Stater, 32207
        • Nemours Children's Specialty Care
      • Orlando, Florida, Forenede Stater, 32827
        • Nemours Children's Hospital Orlando

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 måned og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne undersøgelse vil inkludere børn diagnosticeret med en motorisk neuron eller neuromuskulær sygdom samt deres forældre og/eller søskende samt voksne med motorneuron- eller neuromuskulære sygdomme i barndommen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af motorneuron/neuromuskulær sygdom bekræftet af neurolog
  • Bliv set af en af ​​undersøgelsens efterforskere

Ekskluderingskriterier:

  • ikke set af en af ​​undersøgelsens efterforskere

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
prøvesamling
Hver deltager vil få udtaget blod til genetisk analyse og til etablering af en lymfoblastoid cellelinje.
Andet: prøvesamling
indsamling af blod

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
genetisk diagnose
Tidsramme: op til 2 år
Det genetiske grundlag for forsøgspersonens tilstand vil blive verificeret/bestemt ved Sanger-sekventering af DNA-prøve
op til 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
SMN1 kopinummer
Tidsramme: op til 2 år
Antallet af kopier af SMN1-genet vil blive bestemt ved hjælp af array digital polymerase chain reaction (PCR).
op til 2 år
SMN2 kopinummer
Tidsramme: op til 2 år
Antallet af kopier af SMN2-genet vil blive bestemt ved hjælp af array digital PCR.
op til 2 år
målgen-mRNA-niveauer
Tidsramme: op til 2 år
De relative niveauer af den sygdomsgenspecifikke messenger-ribonukleinsyre (mRNA) vil blive målt ved hjælp af kvantitativ PCR.
op til 2 år
målgenproteinniveauer
Tidsramme: op til 2 år
De relative mængder af det sygdomsgenspecifikke protein vil blive målt ved hjælp af immunoblot.
op til 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Nemours Children's Clinic

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Matthew ER Butchbach, Ph.D., Nemours Children's Clinic

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

18. december 2024

Studieafslutning (Faktiske)

18. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. august 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. august 2015

Først opslået (Anslået)

25. august 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. december 2024

Sidst verificeret

1. december 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 764456

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

Afidentificerede oplysninger vil blive delt, når dataene er offentliggjort.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Charcot-Marie-Tooth sygdom

Kliniske forsøg med prøvesamling

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Argentina

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner