Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетика детских двигательных нейронов и нервно-мышечных заболеваний

19 марта 2024 г. обновлено: Matthew E. R. Butchbach, Ph.D., Nemours Children's Clinic
Целью данного исследования является создание генетического регистра пациентов с ранним началом двигательных нейронов и нервно-мышечных заболеваний. Исследователи будут собирать образцы у пациентов с двигательным нейроном или нервно-мышечным расстройством и у членов их семей. Образцы, которые необходимо собрать, будут получены с использованием минимально инвазивных (цельная кровь) средств. Затем исследовательская группа извлечет из этих образцов высококачественную геномную ДНК или РНК и использует ее для идентификации и подтверждения новых генных мутаций, а также для выявления генов, которые регулируют тяжесть заболеваний двигательных нейронов/нервно-мышечных заболеваний.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Заболевания, поражающие двигательную единицу, состоящую из мотонейрона, его миелиновой оболочки и иннервируемых мышечных волокон, представляют собой разнообразную гетерогенную группу с гетерогенными клиническими проявлениями и генетическими причинами. Многие из этих расстройств имеют наследственный компонент. В некоторых случаях генетика, лежащая в основе данного заболевания нервно-мышечного аппарата/мотонейрона, такого как спинальная мышечная атрофия (СМА) или мышечная дистрофия Дюшенна, хорошо охарактеризована. Однако существуют расстройства, генетическая основа которых еще не определена, или генетически охарактеризованные заболевания, несущие в себе новые мутации. Целью этого генетического реестра является каталогизация ранних двигательных нейронов и нервно-мышечных заболеваний и определение их генетической основы. С образцами, полученными из этого реестра, исследователи смогут поставить генетический диагноз конкретного нервно-мышечного заболевания/заболевания двигательного нейрона, что позволит улучшить уход за пациентами, страдающими этими заболеваниями.

Многие из этих расстройств имеют широкий спектр фенотипической изменчивости. Например, тяжесть СМА весьма вариабельна, даже несмотря на то, что она вызвана потерей одного гена, то есть выживающего двигательного нейрона 1 (SMN1). Количество копий дуплицированного гена выживания двигательного нейрона 2 (SMN2) определяет фенотипическую тяжесть СМА. В этом исследовании исследовательская группа также определит потенциальные модификаторы фенотипической тяжести для конкретных расстройств, таких как СМА и болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ). С идентификацией новых генов-модификаторов исследователи смогут более точно предсказывать исходы заболеваний, и у исследователей также появятся новые цели для разработки терапевтических средств для этих заболеваний.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

300

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Соединенные Штаты, 19803
        • Рекрутинг
        • Nemours Children's Hospital Delaware
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Robert Heinle, M.D.
        • Младший исследователь:
          • Jason Howard, M.D.
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Соединенные Штаты, 32207
        • Рекрутинг
        • Nemours Children's Specialty Care
        • Контакт:
      • Orlando, Florida, Соединенные Штаты, 32827
        • Рекрутинг
        • Nemours Children's Hospital Orlando
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Omer Abdul Hamid, M.D.

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 месяц и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В этом исследовании будут участвовать дети с диагнозом заболевания двигательного нейрона или нервно-мышечного заболевания, а также их родители и/или братья и сестры, а также взрослые с заболеванием двигательного нейрона или нервно-мышечным заболеванием, начавшимся в детстве.

Описание

Критерии включения:

  • Диагноз моторного нейрона/нервно-мышечного заболевания, подтвержденный неврологом
  • Быть замеченным одним из исследователей исследования

Критерий исключения:

  • не видел один из исследователей исследования

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Только для случая
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
сбор образцов
У каждого участника будет взята кровь для генетического анализа и для создания линии лимфобластоидных клеток.
Другой: сбор образцов
сбор крови

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
генетическая диагностика
Временное ограничение: до 2 лет
Генетическая основа состояния субъекта будет проверена/определена секвенированием образца ДНК по Сэнгеру.
до 2 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Номер копии SMN1
Временное ограничение: до 2 лет
Количество копий гена SMN1 будет определяться с помощью цифровой полимеразной цепной реакции (ПЦР).
до 2 лет
Номер копии SMN2
Временное ограничение: до 2 лет
Количество копий гена SMN2 будет определено с использованием матричной цифровой ПЦР.
до 2 лет
уровни мРНК целевого гена
Временное ограничение: до 2 лет
Относительные уровни рибонуклеиновой кислоты (мРНК), специфичной для гена заболевания, будут измеряться с помощью количественной ПЦР.
до 2 лет
уровень белка целевого гена
Временное ограничение: до 2 лет
Относительное количество белка, специфичного для гена заболевания, будет измеряться с помощью иммуноблота.
до 2 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Nemours Children's Clinic

Следователи

  • Главный следователь: Matthew ER Butchbach, Ph.D., Nemours Children's Clinic

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 июня 2015 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

21 августа 2015 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

24 августа 2015 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

25 августа 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

20 марта 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

19 марта 2024 г.

Последняя проверка

1 марта 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 764456

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Описание плана IPD

Обезличенная информация будет передана после публикации данных.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Venezuela

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться