Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetika dětských motorických neuronů a neuromuskulárních onemocnění

19. března 2024 aktualizováno: Matthew E. R. Butchbach, Ph.D., Nemours Children's Clinic
Cílem této studie je vytvoření genetického registru pacientů s časným nástupem motorických neuronů a neuromuskulárních onemocnění. Vyšetřovatelé odeberou vzorky od pacientů s motorickým neuronem nebo neuromuskulární poruchou a jejich rodinných příslušníků. Vzorky, které mají být odebrány, budou získány za použití minimálně invazivních (plná krev) prostředků. Výzkumný tým pak z těchto vzorků extrahuje vysoce kvalitní genomickou DNA nebo RNA a použije je k identifikaci a potvrzení nových genových mutací a k identifikaci genů, které regulují závažnost motorických neuronů/neuromuskulárních onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Nemoci postihující motorickou jednotku - která se skládá z motorického neuronu, jeho myelinové pochvy a jeho inervovaných svalových vláken - jsou různorodou, heterogenní skupinou s heterogenními klinickými projevy a genetickými příčinami. Mnoho z těchto poruch má dědičnou složku. V některých případech je dobře charakterizována genetika, která je základem daného neuromuskulárního/motorického neuronového onemocnění, jako je spinální muskulární atrofie (SMA) nebo Duchennova svalová dystrofie. Existují však poruchy, jejichž genetický základ musí být teprve určen, nebo geneticky charakterizované choroby, které obsahují nové mutace. Účelem tohoto genetického registru je katalogizovat motorické neurony a neuromuskulární poruchy s časným nástupem a určit jejich genetický základ. Se vzorky získanými z tohoto registru budou vyšetřovatelé schopni poskytnout genetickou diagnózu pro specifické neuromuskulární/motorické neuronové onemocnění, což povede k lepší péči o pacienty postižené těmito chorobami.

Mnohé z těchto poruch mají široké spektrum fenotypové variability. Například závažnost SMA je dosti variabilní, i když je způsobena ztrátou jediného genu, tj. přežití motorického neuronu 1 (SMN1). Počet kopií duplikovaného genového přežití motorického neuronu 2 (SMN2) určuje závažnost fenotypu u SMA. V této studii bude výzkumný tým také identifikovat potenciální modifikátory fenotypové závažnosti pro specifické poruchy, jako je SMA a Charcot-Marie-Tooth (CMT) nemoc. Díky identifikaci nových modifikačních genů budou výzkumníci schopni přesněji předpovídat výsledky onemocnění a výzkumníci budou mít také nové cíle pro vývoj terapeutických látek pro tato onemocnění.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Spojené státy, 19803
        • Nábor
        • Nemours Children's Hospital Delaware
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Robert Heinle, M.D.
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Jason Howard, M.D.
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Spojené státy, 32207
        • Nábor
        • Nemours Children's Specialty Care
        • Kontakt:
      • Orlando, Florida, Spojené státy, 32827
        • Nábor
        • Nemours Children's Hospital Orlando
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Omer Abdul Hamid, M.D.

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 měsíc a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do této studie budou zařazeny děti s diagnostikovaným motorickým neuronem nebo neuromuskulárním onemocněním, stejně jako jejich rodiče a/nebo sourozenci a také dospělí s onemocněním motorického neuronu nebo nervosvalovým onemocněním v dětství.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza motorického neuronu/neuromuskulárního onemocnění potvrzena neurologem
  • Nechte se vidět jedním z vyšetřovatelů studie

Kritéria vyloučení:

  • neviděl jeden z vyšetřovatelů studie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
kolekce vzorků
Každému účastníkovi bude odebrána krev pro genetickou analýzu a pro vytvoření lymfoblastoidní buněčné linie.
Jiný: kolekce vzorků
odběr krve

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
genetická diagnóza
Časové okno: do 2 let
Genetický základ stavu subjektu bude ověřen/určen Sangerovým sekvenováním vzorku DNA
do 2 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Číslo kopie SMN1
Časové okno: do 2 let
Počet kopií genu SMN1 bude stanoven pomocí čipové digitální polymerázové řetězové reakce (PCR).
do 2 let
Číslo kopie SMN2
Časové okno: do 2 let
Počet kopií genu SMN2 bude stanoven pomocí čipové digitální PCR.
do 2 let
hladiny mRNA cílového genu
Časové okno: do 2 let
Relativní hladiny mediátorové ribonukleové kyseliny (mRNA) specifické pro gen onemocnění budou měřeny pomocí kvantitativní PCR.
do 2 let
cílové hladiny genového proteinu
Časové okno: do 2 let
Relativní množství proteinu specifického pro nemocný gen bude měřeno pomocí imunoblotu.
do 2 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Nemours Children's Clinic

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Matthew ER Butchbach, Ph.D., Nemours Children's Clinic

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. června 2015

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. srpna 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. srpna 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

25. srpna 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. března 2024

Naposledy ověřeno

1. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 764456

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

Neidentifikovatelné informace budou sdíleny, jakmile budou data zveřejněna.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Charcot-Marie-Tooth nemoc

Klinické studie na kolekce vzorků

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Lithuania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit