Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Leczenie zespołu Wolframa typu 2 za pomocą chelatora deferypronu i terapii opartej na inkretynie

24 sierpnia 2016 zaktualizowane przez: David Zangen, Hadassah Medical Organization

Leczenie zespołu Wolframa typu 2 za pomocą chelatora deferypronu i terapii opartej na inkretynach

Pacjenci, u których genetycznie zdiagnozowano niedawno zgłoszony i rzadki zespół Wolframa typu 2 (WFS2) i mają chorobę zwyrodnieniową i objawową, w tym objawy takie jak cukrzyca, defekt agregacji płytek krwi lub problemy ze wzrokiem, zostaną poproszeni o udział w tym badaniu. Znając patomechanizm WFS2 z szybką śmiercią komórek, po przeprowadzeniu podstawowych badań w celu oceny ciężkości choroby, uczestnikom zostanie zaproponowana terapia chelatująca z dodatkiem przeciwutleniacza acetylocysteiny, u pacjentów z cukrzycą terapia Incertin (GLP-1). być również oferowane. Badania wyjściowe zostaną powtórzone po 2 miesiącach i po 5 miesiącach terapii w celu oceny progresji choroby i wykazania, czy terapia chelatująca i przeciwutleniająca, au chorych na cukrzycę terapia GLP-1 może zatrzymać postęp choroby .

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

W mutacji WFS2 wpływa na białkowy czynnik autofagii 1 (NAF-1) pozbawiony składników odżywczych.

Biorąc pod uwagę znany wynik dysfunkcji białka NAF-1 w zwierzęcych i hodowanych modelach linii komórkowych, a mianowicie toksyczną akumulację żelaza w mitochondriach, prowadzącą do zniszczenia mitochondriów i stresu oksydacyjnego, naszym celem jest uzyskanie próbek fibroblastów od pacjentów i (wykorzystanie laboratoryjne fibroblasty od zdrowych osobników jako kontrole) Te hodowle komórkowe będą początkowo badane pod kątem wewnątrzkomórkowej akumulacji żelaza, a następnie ponownie oceniane po potraktowaniu deferypronem i/lub peptydem glukagonopodobnym 1 (GLP-1) ex vivo w laboratorium.

Jeśli powtarzające się (n>=3) dowody histologiczne potwierdzą korzystny wpływ deferypronu i/lub GLP-1 (terapia oparta na incertynie) na wyhodowane fibroblasty pacjenta poprzez odwrócenie toksycznego gromadzenia się żelaza w mitochondriach pacjenta do normalnego poziomu, on/ona zostanie zaproponowana terapia „in vivo” z użyciem doustnego środka chelatującego – z lub bez inhibitora dipeptydylopeptydazy-4 (DPP-4) lub agonisty receptora GLP-1. Dodanie terapii opartej na GLP-1 będzie zależeć od stanu cukrzycowego pacjenta.

Przed i po 60 i 150 dniach terapii chelatorem i/lub GLP-1 przejdą oni następujące oceny kliniczne i laboratoryjne, które pozwolą ustalić wyjściowe i poterapeutyczne parametry (wyniki) do porównania:

szczegółowy wywiad lekarski i badanie fizykalne morfologia krwi (CBC) i poziom żelaza badania agregacji płytek krwi badanie dna oka i wzrokowe potencjały wywołane (VEP) ocena słuchu doustny test tolerancji glukozy opcjonalnie dożylny test obciążenia glukozą (IVGTT)/glukagon/arginina HBA1C dzienny profil glikemia Opcjonalnie CGMS (system ciągłego monitorowania glikemii) Gastroskopia i biopsja żołądka, jeśli pacjent cierpi na bóle brzucha, krwawe wymioty, smoliste stolce lub niedokrwistość z niedoboru żelaza lub jeśli istnieje kliniczne podejrzenie choroby wrzodowej.

W oparciu o rutynowe stosowanie chelatora żelaza, zatwierdzonego przez FDA, Deferiprone dla talasemii (ze szczegółowymi oficjalnymi wytycznymi izraelskiego stowarzyszenia ds. Friedreich Ataxia, początkowo zastosujemy dawkę 20 mg na kilogram masy ciała (m.c.) dziennie, podzieloną na dwie równe dawki. N-acetylocysteina, lek dostępny bez recepty, który jest również przeciwutleniaczem, będzie podawany doustnie w dawce 200 mg dwa razy dziennie, aby uzyskać efekt synergistyczny z Deferiprone.

Ponadto, jeśli cierpią na cukrzycę, otrzymają Januet (sitagliptyna/metformina).

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

20

Faza

  • Faza 2
  • Faza 3

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci płci męskiej lub żeńskiej, w każdym wieku, u których genetycznie i klinicznie zdiagnozowano zespół Wolframa typu 2.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci niewspółpracujący.
  • Pacjenci z chorobą szpiku kostnego lub neutropenią.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Deferypron i Acetylocysteina
PO Deferypron 20 mg/kg podzielony na 2 dawki PO Acetylocysteina 200 mg podzielony na 2 dawki Czas trwania 5 miesięcy
Lek: Deferypron
Inne nazwy:
  • Ferriprox
Lek: Acetylocysteina
Inne nazwy:
  • Reolin
Eksperymentalny: Deferypron i acetylocysteina z sitagliptyną i metforminą
PO Deferiprone 20 mg/kg podzielone na 2 dawki PO Acetylocysteina 200 mg podzielone na 2 dawki PO Januet 50/500 jeśli BW < 30kg i 50/850 jeśli BW > 30kg *2/D 5 miesięcy
Lek: Deferypron
Inne nazwy:
  • Ferriprox
Lek: Acetylocysteina
Inne nazwy:
  • Reolin
Lek: Sitagliptyna i Metformina
Inne nazwy:
  • Januet

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Stężenie insuliny we krwi w odpowiedzi na test obciążenia glukozą — doustny test obciążenia glukozą (OGTT) i dożylny test obciążenia glukozą (IVGTT)
Ramy czasowe: 5 miesięcy
5 miesięcy
Agregacja płytek krwi do difosforanu adenozyny (ADP) i kolagenu - badanie krwi do testu funkcji płytek krwi
Ramy czasowe: 5 miesięcy
5 miesięcy
Szybkość przewodzenia nerwów w VEP
Ramy czasowe: 5 miesięcy
5 miesięcy
Poziom HBA1C
Ramy czasowe: 5 miesięcy
5 miesięcy
codzienny pomiar poziomu glukozy we krwi za pomocą glukometru 2 do 5 razy dziennie
Ramy czasowe: 5 miesięcy
5 miesięcy
Poziomy peptydu C we krwi w odpowiedzi na test obciążenia glukozą — doustny test tolerancji glukozy (OGTT) i dożylny test tolerancji glukozy IVGTT
Ramy czasowe: 5 miesięcy
5 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hadassah Medical Organization

Śledczy

  • Główny śledczy: David Zangen, Professor, Head of pediatric endocrinology department

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 grudnia 2016

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 maja 2018

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 grudnia 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 lipca 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 sierpnia 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

29 sierpnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

29 sierpnia 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 sierpnia 2016

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 0003-16-HMO

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Cukrzyca

Badania kliniczne na Deferypron

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj