Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A 2-es típusú Wolfram-szindróma kezelése kelátképző deferipron és inkretin alapú terápiával

2016. augusztus 24. frissítette: David Zangen, Hadassah Medical Organization

A 2-es típusú Wolfram-szindróma kezelése kelátképző deferipronnal és inkretin alapú terápiával

Azokat a betegeket, akiknél genetikailag diagnosztizáltak a közelmúltban bejelentett és ritka 2-es típusú Wolfram-szindrómával (WFS2), degeneratív és tüneti betegségük van, beleértve a cukorbetegséget, a vérlemezke-aggregációs rendellenességet vagy a látási problémákat, hogy vegyenek részt ebben a vizsgálatban. Ismerve a WFS2 gyors sejtpusztulással járó patomechanizmusát, a betegség súlyosságának felmérésére irányuló kiindulási vizsgálatok elvégzése után a résztvevőknek kelátképző terápiát kínálnak az antioxidáns acetilcisztein mellett cukorbetegeknél Incertin (GLP-1) terápiával. is felkínálják. A kiindulási vizsgálatokat 2 hónapos és 5 hónapos terápia után megismétlik annak érdekében, hogy felmérjük a betegség progresszióját, és kimutatjuk, hogy a kelátképző és antioxidáns terápia, valamint cukorbetegeknél a GLP-1 terápia megállíthatja-e a betegség progresszióját. .

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A WFS2 mutációban a fehérje tápanyag-deprivációs autofágia faktor-1 (NAF-1) érintett.

Tekintettel az állati és tenyésztett sejtvonal modellekben a NAF-1 fehérje diszfunkció ismert eredményére, nevezetesen a vas toxikus felhalmozódására a mitokondriumokban, ami mitokondriális pusztuláshoz és oxidatív stresszhez vezet, célunk, hogy fibroblaszt mintákat nyerjünk a betegektől és (laboratóriumi fibroblasztokat használjunk egészségesektől Ezeket a sejttenyészeteket kezdetben az intracelluláris vas felhalmozódása szempontjából vizsgálják, majd újraértékelik a deferipronnal és/vagy a glukagonszerű peptid 1-gyel (GLP-1) végzett ex vivo laboratóriumi kezelést követően.

Ha ismételt (n>=3) szövettani bizonyíték megerősíti a Deferiprone és/vagy a GLP-1 (incertin alapú terápia) jótékony hatását a beteg tenyésztett fibroblasztjaiban azáltal, hogy a beteg mitokondriumában a toxikus vas felhalmozódását normális szintre fordítja, "in vivo" terápiát kínálnak az orális kelátképző szerrel - dipeptidilpeptidáz-4 inhibitor (DPP-4) inhibitorokkal vagy GLP-1 receptor agonistákkal vagy anélkül. A GLP-1 alapú terápia hozzáadása a beteg cukorbetegségének állapotától függ.

A 60 és 150 napos kelátor- és/vagy GLP-1 terápia előtt és után a következő klinikai és laboratóriumi értékeléseken mennek keresztül, amelyek meghatározzák az összehasonlítandó alap- és utóterápiás paramétereket (eredményt):

részletes kórelőzmény és fizikális vizsgálat teljes vérkép (CBC) és vasszint thrombocyta aggregációs vizsgálatok Fundoscopy és vizuális kiváltott potenciálok (VEP) Hallásvizsgálat Orális glükóz tolerancia teszt választható Intravénás glükóz tolerancia teszt (IVGTT) /glükagon/arginin teszt HBA1C Napi profil vércukorszint Opcionális CGMS (folyamatos glükózmonitorozó rendszer) Gasztroszkópia és gyomorbiopszia, ha a beteg hasi fájdalomban, vérömlenyben, melena- vagy vashiányos vérszegénységben szenved, vagy ha klinikailag gyanítható peptikus fekély.

A vaskelátképző rutinszerű használata alapján az FDA jóváhagyta a Deferiprone-t Thalassemia kezelésére (az Izraeli Gyermekhematológiai Szövetség részletes hivatalos útmutatásaival) és egy hasonló szubcelluláris vasfelhalmozó betegségre - pl. Friedreich Ataxia, kezdetben napi 20 mg/testtömeg-kilogramm adagot fogunk alkalmazni, két egyenlő adagra osztva. Az N-acetilciszteint, egy vény nélkül kapható gyógyszert, amely egyben antioxidáns is, szájon át adják 200 mg-os dózisban naponta kétszer, hogy szinergikus hatást fejtsenek ki a deferipronnal.

Ezenkívül, ha cukorbetegségben szenvednek, Januet-et (szitagliptin/metformin) kapnak.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Várható)

20

Fázis

  • 2. fázis
  • 3. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Izrael
      • Jerusalem, Izrael
        • Hadassah Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Férfi vagy nőbetegek, bármilyen életkorban genetikailag és klinikailag 2-es típusú Wolfram-szindrómával diagnosztizáltak.

Kizárási kritériumok:

  • Nem együttműködő betegek.
  • Csontvelő-betegségben vagy neutropeniában szenvedő betegek.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: Nem véletlenszerű
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Deferipron és acetilcisztein
PO deferipron 20 mg/kg 2 adagra osztva PO 200 mg acetilcisztein 2 adagra osztva 5 hónapig
Drog: Deferiprone
Más nevek:
  • Ferriprox
Drog: Acetilcisztein
Más nevek:
  • Reolin
Kísérleti: Deferipron és acetilcisztein szitagliptinnel és metforminnal
PO Deferiprone 20 mg/kg 2 adagra osztva PO Acetilcisztein 200 mg 2 adagra osztva PO Januet 50/500, ha testtömeg < 30 kg és 50/850, ha BW> 30 kg *2/D 5 hónap időtartam
Drog: Deferiprone
Más nevek:
  • Ferriprox
Drog: Acetilcisztein
Más nevek:
  • Reolin
Drog: Szitagliptin és metformin
Más nevek:
  • Januet

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A vér inzulinszintje a Glucose Challenge-re válaszul - Orális glükóz tolerancia teszt (OGTT) és intravénás glükóz tolerancia teszt (IVGTT)
Időkeret: 5 hónap
5 hónap
Thrombocyta aggregáció adenozin-difoszfáthoz (ADP) és kollagénhez - vérvizsgálat a vérlemezke funkció vizsgálatához
Időkeret: 5 hónap
5 hónap
Idegvezetési sebesség VEP-ben
Időkeret: 5 hónap
5 hónap
HBA1C szint
Időkeret: 5 hónap
5 hónap
napi glükózszint mérés a vérben Glucometerrel naponta kétszer-ötször
Időkeret: 5 hónap
5 hónap
C-peptid szintje a vérben a glükóz kihívásra válaszul - Orális glükóz tolerancia teszt (OGTT) és intravénás glükóz tolerancia teszt IVGTT
Időkeret: 5 hónap
5 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Hadassah Medical Organization

Nyomozók

  • Kutatásvezető: David Zangen, Professor, Head of pediatric endocrinology department

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2016. december 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2018. május 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2018. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. július 17.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. augusztus 24.

Első közzététel (Becslés)

2016. augusztus 29.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2016. augusztus 29.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. augusztus 24.

Utolsó ellenőrzés

2016. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 0003-16-HMO

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Diabetes mellitus

Klinikai vizsgálatok a Deferiprone

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel