Protokół dostępu pośredniego dla selumetynibu w leczeniu nerwiakowłókniakowatości typu 1

Kryteria przyjęcia:

1. Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1) i nieoperacyjne, postępujące/objawowe nerwiakowłókniaki splotowate (PN)
2. Obecność nieoperacyjnego PN, zdefiniowanego jako PN, którego nie można całkowicie usunąć chirurgicznie bez ryzyka znacznej zachorowalności
3. Pacjenci w wieku ≥2 lat z początkiem choroby przed ukończeniem 18 lat i BSA ≥ 0,55 m2, którzy są w stanie połykać całe kapsułki. (około. długość 15,4 mm, średnica 5,4 mm). Przed podaniem leku należy wykonać próbę połknięcia
4. Prawidłowa czynność serca zdefiniowana jako prawidłowa frakcja wyrzutowa (ECHO, MUGA lub MRI serca) zgodnie z normą w placówce i brak wcześniejszej choroby serca
5. Odpowiednie ciśnienie krwi, zgodnie z lokalną praktyką.
6. Pacjent wyczerpał wszystkie dostępne zatwierdzone terapie odpowiednie dla NF1 z nieoperacyjną postępującą/objawową PN
7. Dostarczenie podpisanej świadomej zgody przed wszelkimi procedurami określonymi w protokole. Pacjenci już otrzymujący selumetynib w ramach dostępu dla jednego pacjenta, którzy włączą się do tego protokołu, muszą ponownie wyrazić zgodę i podpisać formularz zgody na ten protokół dostępu pośredniego.
8. W przypadku pacjentek w wieku rozrodczym należy potwierdzić stan pomenopauzalny lub ujemny wynik testu ciążowego z moczu lub surowicy.

Kryteria wyłączenia:

1. Nierozwiązana przewlekła toksyczność ≥ CTCAE stopień 2 z poprzedniej terapii
2. Pacjenci kwalifikujący się do jakichkolwiek trwających badań klinicznych selumetynibu w danym wskazaniu
3. Stany okulistyczne: Obecne lub przebyte odwarstwienie nabłonka barwnikowego siatkówki (RPED)/centralna retinopatia surowicza (CSR) lub niedrożność żyły siatkówki Ciśnienie wewnątrzgałkowe (IOP) nie powinno przekraczać 21 mmHg u dorosłych lub poza zakresem normy u dzieci lub niekontrolowanej jaskry (niezależnie od IOP)
4. Pacjenci płci męskiej lub żeńskiej w wieku rozrodczym, którzy według oceny badacza nie stosują skutecznej metody antykoncepcji.
5. Kobiety karmiące piersią.
6. Posiadać dowody na jakiekolwiek inne istotne zaburzenie kliniczne lub wyniki badań laboratoryjnych, które w ocenie lekarza prowadzącego czynią niepożądanym udział pacjenta w badaniu.
7. Masz jakiekolwiek objawy ciężkiej lub niekontrolowanej choroby ogólnoustrojowej (np. niestabilna lub niewyrównana choroba układu oddechowego, serca, wątroby lub nerek, czynna infekcja (w tym wirusowe zapalenie wątroby typu B, wirusowe zapalenie wątroby typu C, HIV), czynna skaza krwotoczna lub przeszczep nerki
8. mieć oporne na leczenie nudności i wymioty, przewlekłe choroby przewodu pokarmowego (np. nieswoiste zapalenie jelit) lub znaczną resekcję jelita, która mogłaby niekorzystnie wpłynąć na wchłanianie/dostępność biologiczną badanego leku podawanego doustnie