Selumetinib 用于治疗 1 型神经纤维瘤病的中间访问协议

纳入标准：

1. 诊断为 1 型神经纤维瘤病 (NF1) 且无法手术、进行性/有症状的丛状神经纤维瘤 (PN)
2. 不能手术的 PN 的存在，定义为 PN 不能通过手术完全切除而不存在实质性发病风险
3. 年龄≥2 岁且发病年龄小于 18 岁且 BSA ≥ 0.55 m2 且能够吞服整颗胶囊的患者。 （约 长 15.4 毫米，直径 5.4 毫米）。 申请药物前必须进行吞咽测试
4. 正常心脏功能定义为正常射血分数（ECHO、MUGA 或心脏 MRI），根据机构正常和没有既往心脏病
5. 根据当地实践定义的适当血压。
6. 患者已用尽所有适用于 NF1 且无法手术的进展性/症状性 PN 的可用批准疗法
7. 在任何协议特定程序之前提供签署的知情同意书。 已经通过单一患者访问接受 selumetinib 的患者必须重新同意并签署此中间访问协议的同意书。
8. 对于有生育能力的女性患者，有绝经后状态的证据，或尿液或血清妊娠试验阴性。

排除标准：

1. 未解决的慢性毒性≥先前治疗的 CTCAE 2 级
2. 有资格在相关适应症中使用 selumetinib 进行任何正在进行的临床试验的患者
3. 眼科状况：目前或过去有视网膜色素上皮脱离 (RPED)/中心性浆液性视网膜病变 (CSR) 或视网膜静脉阻塞 成人眼内压 (IOP) 不应 > 21 mmHg，儿童或未控制的青光眼不应超出正常范围（不考虑眼压）
4. 具有生殖潜力的男性或女性患者，经研究者判断，未采用有效的节育方法。
5. 正在哺乳的女性患者。
6. 有任何其他重大临床疾病或实验室发现的证据，根据治疗医师的判断，患者不希望参加该研究。
7. 有严重或不受控制的全身性疾病的任何证据（例如 不稳定或未代偿的呼吸、心脏、肝脏或肾脏疾病、活动性感染（包括乙型肝炎、丙型肝炎、HIV）、活动性出血素质或肾移植
8. 患有难治性恶心和呕吐、慢性胃肠道疾病（例如炎症性肠病）或严重的肠切除术，这些都会对口服研究药物的吸收/生物利用度产生不利影响