Protokol přechodného přístupu pro selumetinib pro léčbu neurofibromatózy typu 1

Kritéria pro zařazení:

1. Diagnóza neurofibromatózy typu 1 (NF1) a inoperabilní, progresivní/symptomatické plexiformní neurofibromy (PN)
2. Přítomnost inoperabilní PN, definovaná jako PN, kterou nelze chirurgicky úplně odstranit bez rizika podstatné morbidity
3. Pacienti ve věku ≥ 2 s nástupem onemocnění před dosažením 18 let a BSA ≥ 0,55 m2, kteří jsou schopni spolknout celé tobolky. (Cca. délka 15,4 mm, průměr 5,4 mm). Před žádostí o lék je nutné provést polykací test
4. Normální srdeční funkce definovaná jako normální ejekční frakce (ECHO, MUGA nebo srdeční MRI) podle ústavní normy a absence předchozího srdečního onemocnění
5. Přiměřený krevní tlak definovaný v souladu s místní praxí.
6. Pacient vyčerpal všechny dostupné schválené terapie vhodné pro NF1 s neoperovatelnou progresivní/symptomatickou PN
7. Poskytnutí podepsaného informovaného souhlasu před jakýmikoli postupy specifickými pro protokol. Pacienti, kteří již dostávají selumetinib prostřednictvím přístupu pro jednoho pacienta, kteří se zaregistrují do tohoto protokolu, musí znovu souhlasit a podepsat formulář souhlasu pro tento protokol pro přechodný přístup.
8. U pacientek ve fertilním věku mít prokázaný postmenopauzální stav nebo negativní těhotenský test v moči nebo séru.

Kritéria vyloučení:

1. Nevyřešená chronická toxicita ≥ CTCAE stupeň 2 z předchozí terapie
2. Pacienti způsobilí pro jakékoli probíhající klinické studie se selumetinibem v dané indikaci
3. Oftalmologické stavy: Současná nebo minulá anamnéza odchlípení retinálního pigmentového epitelu (RPED)/centrální serózní retinopatie (CSR) nebo okluze retinální žíly Nitrooční tlak (IOP) by neměl být > 21 mmHg u dospělých nebo mimo rozmezí normálu pro děti nebo nekontrolovaný glaukom (bez ohledu na IOP)
4. Pacienti mužského nebo ženského pohlaví s reprodukčním potenciálem a podle posouzení zkoušejícího nepoužívají účinnou metodu antikoncepce.
5. Pacientky, které kojí.
6. Mít důkazy o jakékoli jiné významné klinické poruše nebo laboratorním nálezu, které podle posouzení ošetřujícího lékaře činí pro pacienta nežádoucí účast ve studii.
7. Máte jakékoli známky závažného nebo nekontrolovaného systémového onemocnění (např. nestabilní nebo nekompenzované respirační, srdeční, jaterní nebo ledvinové onemocnění, aktivní infekce (včetně hepatitidy B, hepatitidy C, HIV), aktivní krvácivá diatéza nebo transplantace ledvin
8. Mít refrakterní nevolnost a zvracení, chronická gastrointestinální onemocnění (např. zánětlivé onemocnění střev) nebo významnou resekci střeva, která by nepříznivě ovlivnila absorpci/biologickou dostupnost perorálně podávaného studovaného léku