Wtórne wyniki sekwencjonowania o dużej przepustowości: jak je ogłosić w odniesieniu do potrzeb pacjenta (FIND)
Przypadkowe ustalenia opracowane przez Diagnostic HTS: od potrzeb pacjentów do względów organizacyjnych
Wysokowydajne sekwencjonowanie całego genomu (WGS) stwarza nowe możliwości w diagnostyce rzadkich chorób. Częściej doprowadzi to do rozpoznania pierwotnego (cel konsultacji genetycznej), ale może też doprowadzić do wykrycia mutacji niezwiązanych z chorobą pacjenta. Odkrycia te nazywane są „incydentalnymi odkryciami” (IF) i mogą stanowić podstawę interwencji zapobiegawczych lub leczniczych w spersonalizowanym podejściu medycznym.
Kwestia zaproponowania pacjentom dostępu do całości lub części tych wyników jest przedmiotem debaty we Francji i innych krajach. To pytanie zrodziło nowe wyzwania i nowe potrzeby, na które profesjonaliści muszą odpowiedzieć, wdrażając odpowiednie zarządzanie i nowe umiejętności. Porusza specyficzne kwestie etyczne, które wymagają precyzyjnego zrozumienia oczekiwań i doświadczeń pacjentów. Trajektorie diagnostyczne pacjentów muszą również spełniać kryteria skuteczności oraz stabilności finansowej i organizacyjnej dla zakładów opieki zdrowotnej oraz dla systemu opieki zdrowotnej. Nasz projekt ma na celu ocenę oczekiwań pacjentów/rodziców w odniesieniu do tej możliwości oraz określenie, w jaki sposób należy przekazywać pacjentom informacje i jak im towarzyszyć, aby zapewnić skuteczne i właściwe postępowanie.
Przegląd badań
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Dijon, Francja, 21079
- Chu Dijon Bourgogne
-
Lyon, Francja, 69000
- Hospices Civils de Lyon
-
Paris, Francja, 75013
- Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Dorośli lub rodzice zmarłych płodów/dzieci (żyjących lub zmarłych) lub dorośli pozostający pod opieką lub zmarli, z zaburzeniami rozwojowymi (DD), którzy zostaną poddani WES po raz pierwszy w celach diagnostycznych
- Zgoda na udział w badaniu
- Chęć badania przesiewowego w kierunku co najmniej jednej grupy IF
- Potrafi mówić płynnie po francusku.
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci bez ubezpieczenia zdrowotnego
- Brak zgody pacjenta lub jego przedstawiciela ustawowego
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Ujemny wynik IF
|
po wypełnieniu kwestionariuszy na miejscu odbędzie się wywiad z psychologiem/socjologiem w celu ustalenia powodów ich wyboru dostępu do ich danych wtórnych oraz ich doświadczeń ze zgłoszonymi danymi wtórnymi.
|
|
Eksperymentalny: Pozytywny wynik IF
|
po wypełnieniu kwestionariuszy na miejscu odbędzie się wywiad z psychologiem/socjologiem w celu ustalenia powodów ich wyboru dostępu do ich danych wtórnych oraz ich doświadczeń ze zgłoszonymi danymi wtórnymi.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Kwestionariusze oczekiwań pacjentów/rodziców w odniesieniu do przypadkowych ustaleń (IF)
Ramy czasowe: pierwszy dzień studiów
|
pierwszy dzień studiów
|
|
1) Ankiety dotyczące ich doświadczeń po ujawnieniu IF (pozytywnych i negatywnych) oraz ich postrzegania, potrzeb i oczekiwań co do sposobu podawania wyników.
Ramy czasowe: po 6 miesiącach od włączenia
|
po 6 miesiącach od włączenia
|
|
2) Ankiety dotyczące następstw dostępu do IF pod kątem doświadczenia/przyswojenia wyników, potrzeb i oczekiwań w zakresie towarzyszenia po ujawnieniu wyników i korzystania z opieki.
Ramy czasowe: po 12 miesiącach od włączenia
|
po 12 miesiącach od włączenia
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Inne numery identyfikacyjne badania
- OLIVIER-FAIVRE PREPS 2016
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .