ハイスループットシーケンシングからの二次的知見: 患者のニーズに関してそれらを発表する方法 (FIND)
2022年9月13日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon
診断用 HTS によって得られる偶発的な調査結果: 患者のニーズから組織上の考慮事項まで
ハイスループット全ゲノム配列決定 (WGS) は、希少疾患の診断に新たな機会をもたらしています。 一次診断（遺伝子コンサルテーションの目的）につながる頻度が高くなりますが、患者の疾患とは関係のない変異の発見につながる可能性もあります。 これらの所見は「偶発的所見」（IF）と呼ばれ、個別化医療アプローチにおける予防的または治療的介入を引き起こす可能性があります。
これらの調査結果のすべてまたは一部へのアクセスを患者に提案する問題は、フランスや他の場所で議論されている問題です. この問題は、専門家が適切な管理と新しいスキルを実装することによって対応しなければならない新しい課題と新しいニーズを生み出しました。 これは、患者の期待と経験を正確に理解する必要がある特定の倫理的問題を引き起こします。 患者の診断の軌跡は、医療施設および医療システムの有効性と財政的および組織的な持続可能性の基準も満たさなければなりません。 私たちのプロジェクトは、この機会に関する患者/親の期待を評価し、効率的かつ適切な管理を確実にするために、患者にどのように情報を提供し、どのように患者に付き添うべきかを決定することを目的としています.
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
342
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Dijon、フランス、21079
- Chu Dijon Bourgogne
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Lyon、フランス、69000
- Hospices Civils de Lyon
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Paris、フランス、75013
- Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- 死亡した胎児/子供（生存または死亡）の成人または両親、または後見人または死亡した成人で、診断目的で初めてWESを受ける発達障害（DD）
- 研究への参加への同意
- IFの少なくとも1つのグループをスクリーニングしたい
- 流暢なフランス語を話すことができる。
除外基準:
- 国民健康保険に加入していない患者
- 患者本人または法定代理人の同意がない場合
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：負の IF 結果
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心理学者/社会学者とのインタビューは、オンサイトアンケートの完了後に行われ、二次データへのアクセスを選択した理由と、報告された二次データの経験を調べます。
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実験的：肯定的な IF 結果
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心理学者/社会学者とのインタビューは、オンサイトアンケートの完了後に行われ、二次データへのアクセスを選択した理由と、報告された二次データの経験を調べます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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偶発的所見に関する患者/保護者の期待に関するアンケート (IF)
時間枠：勉強の初日
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勉強の初日
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1) IF の開示後の経験 (肯定的および否定的)、および結果の提供方法に関する認識、ニーズ、および期待に関するアンケート。
時間枠：組み入れ6ヶ月後
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組み入れ6ヶ月後
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2) IF へのアクセスの影響、結果の経験/流用、結果の開示に伴う必要性と期待、およびケアへの依存に関するアンケート。
時間枠：組み入れから12ヶ月後
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組み入れから12ヶ月後
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年11月13日
一次修了 (実際)
2021年11月24日
研究の完了 (実際)
2021年11月24日
試験登録日
最初に提出
2017年9月18日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年9月18日
最初の投稿 (実際)
2017年9月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年9月14日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年9月13日
最終確認日
2022年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- OLIVIER-FAIVRE PREPS 2016
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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