高通量测序的次要发现：如何根据患者的需求公布它们 (FIND)
2022年9月13日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon
诊断性 HTS 的偶然发现：从患者需求到组织考虑
高通量全基因组测序（WGS）正在为罕见病的诊断带来新的机遇。 它会更频繁地导致初步诊断（遗传咨询的目的），但它也可能导致发现与患者疾病无关的突变。 这些发现被称为“偶然发现”(IF)，可能会在个性化医学方法中引起预防或治疗干预。
建议患者获得全部或部分这些发现的问题在法国和其他地方是一个争论的问题。 这个问题带来了新的挑战和新的需求，专业人员必须通过实施适当的管理和新技能来应对。 它提出了具体的伦理问题，需要准确理解患者的期望和经历。 患者的诊断轨迹还必须满足医疗保健机构和医疗保健系统的功效以及财务和组织可持续性的标准。 我们的项目旨在评估患者/家长对这一机会的期望，并确定应如何向患者提供信息以及应如何陪伴他们以确保有效和适当的管理。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
342
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
Dijon、法国、21079
- Chu Dijon Bourgogne
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Lyon、法国、69000
- Hospices Civils de Lyon
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Paris、法国、75013
- Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 已故胎儿/儿童（活着或已故）的成人或父母，或在监护下生活或已故的成人，患有发育障碍（DD），将首次接受 WES 以进行诊断
- 同意参加研究
- 希望筛查至少一组 IF
- 能讲流利的法语。
排除标准：
- 加入国民健康保险的患者
- 未经患者或其法定代理人同意
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：阴性 IF 结果
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完成现场问卷调查后，将与心理学家/社会学家进行访谈，以了解他们选择访问二手数据的原因以及他们对所报告的二手数据的体验。
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实验性的：阳性 IF 结果
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完成现场问卷调查后，将与心理学家/社会学家进行访谈，以了解他们选择访问二手数据的原因以及他们对所报告的二手数据的体验。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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关于患者/父母对偶然发现的期望的问卷调查 (IF)
大体时间：研究的第一天
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研究的第一天
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1) 关于他们在 IF 披露后的体验（正面和负面）的问卷调查，以及他们对结果给出方式的看法、需求和期望。
大体时间：纳入后 6 个月
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纳入后 6 个月
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2) 关于获得 IF 的影响的问卷调查，包括结果的经验/使用、结果披露后的陪伴方面的需求和期望，以及对护理的求助。
大体时间：纳入后 12 个月
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纳入后 12 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年11月13日
初级完成 (实际的)
2021年11月24日
研究完成 (实际的)
2021年11月24日
研究注册日期
首次提交
2017年9月18日
首先提交符合 QC 标准的
2017年9月18日
首次发布 (实际的)
2017年9月20日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年9月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年9月13日
最后验证
2022年9月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- OLIVIER-FAIVRE PREPS 2016
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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采访心理学家的临床试验
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