Sekundære resultater fra sekvensering med høj gennemstrømning: Sådan annoncerer man dem med respekt for patientens behov (FIND)
Tilfældige fund frembragt af diagnostisk HTS: Fra patienters behov til organisatoriske overvejelser
High-throughput whole-genome sequencing (WGS) bringer nye muligheder i diagnosticering af sjældne sygdomme. Det vil oftere føre til en primær diagnose (formålet med den genetiske konsultation), men det kan også føre til opdagelse af mutationer, der ikke er relateret til patientens sygdom. Disse fund kaldes "tilfældige fund" (IF) og kan give anledning til forebyggende eller helbredende indgreb i en personlig medicinsk tilgang.
Spørgsmålet om at foreslå patienter adgang til alle eller dele af disse resultater er et spørgsmål om debat i Frankrig og andre steder. Dette spørgsmål har givet anledning til nye udfordringer og nye behov, som fagfolk skal reagere på ved at implementere passende ledelse og nye kompetencer. Det rejser specifikke etiske spørgsmål, som kræver præcis forståelse af patienternes forventninger og oplevelser. Patienternes diagnostiske forløb skal også opfylde kriterier for effektivitet og økonomisk og organisatorisk bæredygtighed for sundhedsinstitutionerne og for sundhedsvæsenet. Vores projekt har til formål at vurdere patienters/forældres forventninger til denne mulighed, og at bestemme, hvordan information skal gives til patienter, og hvordan de skal ledsages for at sikre en effektiv og hensigtsmæssig håndtering.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Dijon, Frankrig, 21079
- Chu Dijon Bourgogne
-
Lyon, Frankrig, 69000
- Hospices Civils de Lyon
-
Paris, Frankrig, 75013
- Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Voksne eller forældre til afdøde fostre/børn (levende eller døde) eller voksne, der lever under værgemål eller afdøde, med udviklingsforstyrrelser (DD), som vil gennemgå WES for første gang til diagnostiske formål
- Samtykke til at deltage i undersøgelsen
- Ønske om at screene for mindst én gruppe IF
- Kan tale flydende fransk.
Ekskluderingskriterier:
- Patienter med tilstrækkelig national sygesikringsdækning
- Fravær af samtykke fra patienten eller dennes juridiske repræsentant
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: Ikke-randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Negativt IF resultat
|
en samtale med en psykolog/sociolog vil finde sted efter udfyldelse af spørgeskemaerne på stedet for at finde ud af årsagerne til deres valg af adgang til deres sekundære data og deres erfaringer med de rapporterede sekundære data.
|
|
Eksperimentel: Positivt IF resultat
|
en samtale med en psykolog/sociolog vil finde sted efter udfyldelse af spørgeskemaerne på stedet for at finde ud af årsagerne til deres valg af adgang til deres sekundære data og deres erfaringer med de rapporterede sekundære data.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Spørgeskemaer om patienters/forældres forventninger til tilfældige fund (IF)
Tidsramme: første dag af studiet
|
første dag af studiet
|
|
1) Spørgeskemaer om deres oplevelse efter offentliggørelsen af IF (positive og negative), og deres opfattelse, behov og forventninger med hensyn til måden, resultaterne er givet.
Tidsramme: 6 måneder efter optagelsen
|
6 måneder efter optagelsen
|
|
2) Spørgeskemaer om konsekvenserne af adgang til IF i form af erfaringer/tilegnelse af resultater, behov og forventninger med hensyn til ledsagelse efter offentliggørelse af resultaterne og brugen af pleje.
Tidsramme: 12 måneder efter optagelsen
|
12 måneder efter optagelsen
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Andre undersøgelses-id-numre
- OLIVIER-FAIVRE PREPS 2016
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Udviklingsforstyrrelser
-
October University for Modern Sciences and ArtsAfsluttetBlødt vævsforøgelse | Pontic Site DevelopmentEgypten
-
Cairo UniversityRekrutteringBindevævsgraft | Mucogingival defekter | Keratindefekt i væv | Pontic Site DevelopmentEgypten
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Clinical Trials in Organ Transplantation; Cooperative Clinical Trials in...AfsluttetNyretransplantation | Nyretransplantationsmodtager | Graftfunktion/overlevelse | de Novo HLA Antibodies DevelopmentForenede Stater
-
Cairo UniversityIkke rekrutterer endnuPlads vedligeholdelse | For tidlig tab af primære molarer | Dental Arch Development | Pædiatrisk tandekstraktionEgypten
Kliniske forsøg med samtaler med en psykolog
-
National University of SingaporeAbinopharm, Inc; DoNotAge.org; Xprize FoundationRekruttering