Sekundære funn fra sekvensering med høy gjennomstrømning: Hvordan kunngjøre dem med respekt for pasientens behov (FIND)

High-throughput whole-genome sequencing (WGS) gir nye muligheter i diagnostisering av sjeldne sykdommer. Det vil oftere føre til en primærdiagnose (hensikten med den genetiske konsultasjonen), men det kan også føre til oppdagelse av mutasjoner som ikke er relatert til pasientens sykdom. Disse funnene kalles "tilfeldige funn" (IF) og kan gi opphav til forebyggende eller kurative intervensjoner i en personlig medisinsk tilnærming.

Spørsmålet om å gi pasienter tilgang til alle eller deler av disse funnene er et spørsmål om debatt i Frankrike og andre steder. Dette spørsmålet har gitt opphav til nye utfordringer og nye behov som fagfolk må svare på ved å implementere hensiktsmessig ledelse og nye ferdigheter. Det reiser spesifikke etiske problemstillinger, som krever presis forståelse av pasientenes forventninger og erfaringer. Pasientenes diagnostiske forløp må også oppfylle kriterier for effektivitet og økonomisk og organisatorisk bærekraft for helseforetakene og for helsevesenet. Vårt prosjekt tar sikte på å vurdere forventningene til pasienter/foreldre med hensyn til denne muligheten, og å bestemme hvordan informasjon skal gis til pasienter og hvordan de skal følges for å sikre effektiv og hensiktsmessig håndtering.